出生時(shí)就有心臟結構的異常稱(chēng)為先天性心臟病，如左右心房之間的隔有缺損稱(chēng)房間隔缺損，右心室與左心室之間的隔有缺損稱(chēng)室間隔缺損。各處瓣膜均可有狹窄或閉鎖，如肺動(dòng)脈瓣狹窄，主動(dòng)脈瓣狹窄。心室亦可一側發(fā)育不良或缺如，如左心發(fā)育不良、單心室。心臟各腔及動(dòng)、靜脈之間連接亦可以異常，如完全性大動(dòng)脈轉位，完全性或部分性肺靜脈畸形引流。也可能多種畸形同時(shí)存在，如法樂(lè )氏四聯(lián)癥等。
先天性心臟病在正常人群中發(fā)病率大約1%(0.6%—1.2%)，這是一個(gè)不小的數字，按我國10億人口計算，大約有1千萬(wàn)人患先天性心臟病。先天性心臟病不屬于遺傳性疾病，但有些家庭有多個(gè)子女患不同種的先天性心臟病，或多個(gè)堂兄弟姐妹患病。一般來(lái)講一級親屬中有一個(gè)患先天性心臟病，則其他人患病的機率上升3倍，兩個(gè)成員患病則機率上升為9%，如果三個(gè)成員患病，則其他成員患先天性心臟病的可能性上升至50%。
一些染色體異常的疾病常伴有先天性心臟病，如大家多見(jiàn)的先天愚型(唐恩氏綜合征，即21三體綜合征)約50%患先天性心臟病，其中心內膜墊缺損及室間隔缺損分別占32%及29%，其次為房間隔缺損占11%，法樂(lè )氏四聯(lián)癥占7.9%，動(dòng)脈導管末閉占6.7%。18三體綜合征約90%患先天性心臟病，主要為室缺、動(dòng)脈導管末閉等。近來(lái)由于分子生物學(xué)的發(fā)展，發(fā)現越來(lái)越多的先天性心臟病有共同基因的缺失，如CATCH綜合征，為第22對染色體之一短臂11位點(diǎn)缺失，可合并法樂(lè )氏四聯(lián)癥，室間隔缺損，主動(dòng)脈干，主動(dòng)脈弓中斷等。單純房間隔缺損大部分呈多基因規律，先癥者同胞和子女的再顯風(fēng)險率為2.5%-4.6%。少數家族中可見(jiàn)連續數代均有本病患者的情況。單純室間隔缺損呈多基因遺傳，先癥者同胞的再患風(fēng)險為3.3%-4.4%，子女為3.7%—4%。先癥者同胞中單純室間隔缺損和室間隔缺損合并其他心臟畸形的發(fā)生率比一般人群高10—20倍，一致性病損為30%—60%。動(dòng)脈導管未閉呈多基因規律，子女再患風(fēng)險率為3.4%—4.3%，同胞為2.6%—3.5%。一致性病損占50%。法樂(lè )氏四聯(lián)癥為多基因遺傳，患者子女的再顯風(fēng)險率為3.0%—4.2%，同胞為2.5%—3.0%。一致性病損小于50%。不一致的病損以室缺、肺動(dòng)脈口狹窄和大動(dòng)脈轉位最常見(jiàn)。
先天性心臟病患者如何提高免疫力?
1.適齡婚育
醫學(xué)已經(jīng)證明，35歲以上的孕婦發(fā)生胎兒基因異常的風(fēng)險明顯增加。因此最好在35歲以前生育。如果無(wú)法做到這一點(diǎn)，那么建議高齡孕婦必須接受?chē)栏竦膰a(chǎn)期醫學(xué)觀(guān)察與保健。
2.準備要孩子前要做好心理、生理狀態(tài)的調節
如果準媽媽有吸煙、飲酒等習慣，最好至少在懷孕前半年就要停止。
3.加強對孕婦的保健
特別是在妊娠早期積極預防風(fēng)疹、流感等風(fēng)疹病毒性疾病。孕婦應盡量避免服用藥物，如必須使用，必須在醫生指導下進(jìn)行。
4.孕期盡量少接觸射線(xiàn)、電磁輻射等不良環(huán)境因素。
5.孕期避免去高海拔地區旅游
因為已經(jīng)發(fā)現高海拔地區的先天性心臟病發(fā)生率明顯高于平原地區，可能與缺氧有關(guān)。
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