獻給媽媽們
對于“唐氏篩查”，雖然很多媽媽們熟知這項檢查的名稱(chēng)，卻殊知檢查結果中的“21三體、18三體、神經(jīng)管缺陷”字樣的真實(shí)含義，本期我們將結合無(wú)創(chuàng )產(chǎn)前基因檢測、羊水穿刺，對這三種常用的產(chǎn)前篩查方法進(jìn)行介紹……
定義簡(jiǎn)介
唐氏篩查：是一種通過(guò)抽取孕婦血清，經(jīng)過(guò)對所取血清樣本中的
甲胎蛋白（AFP）、人絨毛膜促性腺激素（HCG）、游離雌三醇（uE3）、抑制素A（Inhibin-A）等血清標志物的定量測定，結合孕婦出生年月日（陽(yáng)歷）、體重、孕周、孕次等相關(guān)信息計算出先天缺陷胎兒危險系數的檢測方法。
無(wú)創(chuàng )產(chǎn)前基因檢測：又稱(chēng)無(wú)創(chuàng )胎兒染色體非整倍體檢測。是一種通過(guò)抽取孕婦血清，通過(guò)新一代DNA測序技術(shù)對母體外周血漿中的游離DNA片段（含胎兒游離DNA片段）進(jìn)行測序、生物信息分析，從而獲得胎兒
遺傳信息，以檢測其患先天染色體疾病的方法。
羊水穿刺：羊水穿刺又叫“羊膜穿刺術(shù)”，是產(chǎn)前診斷檢查項目之一。它通過(guò)抽取孕婦的羊水標本，來(lái)獲得有關(guān)胎兒健康和
發(fā)育情況的信息（具體過(guò)程見(jiàn)下圖）。
1、超聲下引導抽取羊水
2、離心取細胞沉渣做培養
3、對培養克隆進(jìn)行制片、染色等分析
具體對照
1、唐氏篩查
篩查疾病包括：21三體綜合征（唐氏綜合征）、18三體綜合征（愛(ài)德華氏綜合征）、神經(jīng)管缺陷。是最為經(jīng)濟快速的產(chǎn)前篩查項目，但僅為篩查試驗而非診斷試驗。檢查前需要進(jìn)行“知情同意”工作，具體如下：
唐氏篩查根據檢測項目：人絨毛膜促性腺激素（HCG）、甲胎蛋白（AFP）、游離雌三醇（uE3）、抑制素A（InhibinA）、妊娠相關(guān)血漿蛋白A（PAPPA）分為：二聯(lián)、三聯(lián)、四聯(lián)、五聯(lián)檢查，隨關(guān)聯(lián)項目的增加可以提高唐氏篩查的檢出率。
這里需要特別提出的是MOM值，做過(guò)唐氏篩查的孕媽媽們可能會(huì )發(fā)現測試結果后的血清標志物都會(huì )有“MOM”值。那么何為MOM呢？
MOM，即中位數值的倍數，指產(chǎn)前篩查中，孕婦個(gè)體的血清標志物檢測結果是正常孕婦群在該孕周時(shí)血清標志物濃度中位數的多少倍，MOM值是一個(gè)比值，即孕婦體內標志物檢測值除以相同孕周正常孕婦的中位數值，即為MOM。由于產(chǎn)前篩查物的水平隨著(zhù)孕周的增加會(huì )有很大變化，因此其值必須轉化為中位數的倍數（MOM）表示，使其“標準化”，便于臨床判斷。
此處需要額外注意的是唐氏篩查是將待檢孕婦的水平和同孕周孕婦水平進(jìn)行對比，所以孕周計算至關(guān)重要，對于平時(shí)經(jīng)期不規律的孕媽媽需要結合前3個(gè)月超聲檢查來(lái)核實(shí)孕周。
2、無(wú)創(chuàng )產(chǎn)前基因檢測
篩查疾病包括：21三體綜合征、18三體綜合征、13三體綜合征（帕陶氏綜合征）三種，不包括神經(jīng)管缺陷。檢出率可高達99%：
3、羊水穿刺
目前最為常見(jiàn)的產(chǎn)前診斷方法，這里需要注意的是“診斷”二字、而非篩查。對于>35歲，無(wú)侵入性檢查禁忌癥、唐氏高危、核對孕周無(wú)誤、超聲可疑染色體異常的孕媽媽可以選擇羊水穿刺。之前我們說(shuō)過(guò)，無(wú)創(chuàng )產(chǎn)前基因檢測的檢出率可達99%，但對于無(wú)創(chuàng )基因檢測高風(fēng)險的孕媽媽而言也必須要進(jìn)行羊水穿刺確診。
具體用途如下：
1、進(jìn)行染色體核型分析，診斷染色體??；
2、通過(guò)羊水中各種酶含量的檢測，診斷先天性代謝?。ㄈ缤ㄟ^(guò)甲胎蛋白和乙酰膽堿酯酶AchE的含量升高，提示開(kāi)放性神經(jīng)管畸形）；
3、檢測Y染色體上性別決定基因（SRY），預測胎兒性別，助于X連鎖隱性遺傳（XR）病診斷；
4、提取胎兒細胞的DNA進(jìn)行基因診斷。
先天畸形疾病簡(jiǎn)介
很多孕媽媽雖然熟知唐氏篩查的檢查，但卻殊知檢查結果中“21三體、18三體、神經(jīng)管缺陷、13三體”字樣的真實(shí)含義，下面我們通過(guò)圖文給大家簡(jiǎn)單介紹。
1、21三體綜合征
21三體綜合征又稱(chēng)先天愚型、唐氏綜合征（Downsyndrome），發(fā)病率為1/800—1/600，無(wú)明顯性別差異。中度或重度智力低下是此病最突出的表現，但程度存在差異。
患者有特殊的面部特征：頭小面圓，枕部扁平；瞼裂狹小上斜，眼距寬，內眥贅皮，常有斜視；鼻扁平；嘴小唇厚，舌大常伸出口外，外涎；耳小，耳位低；身材矮??；指短，小指內彎且為單一指褶紋等；伴先天性心臟??；先天性免疫力低下，易患呼吸道感染、白血病發(fā)病率明顯增高。
平均壽命16.2歲，50%在5歲前死亡。
2、18三體綜合征
18三體綜合征亦稱(chēng)愛(ài)德華氏綜合征（Edwardssyndrome），發(fā)病率為1/5000—1/4000，男女發(fā)病率之比為1:4。
本病的臨床特征是生命力嚴重低下，多發(fā)畸形，生長(cháng)和智能發(fā)育遲緩。臨床表現主要有：枕部突出；眼裂小，內眥贅皮；鼻梁細長(cháng)，嘴小，耳位低，耳廓畸形；全身骨骼肌發(fā)育異常，胸骨短，骨盆狹窄；第1、2、5指壓在第3、4指上，互相疊蓋，呈特殊的握拳姿勢；足跟后凸，足掌中部凸出呈“搖椅”狀；95%的患兒有先天性心臟病。
本病因有多種嚴重畸形，故大多在胚胎期流產(chǎn)，特別是男胎。出生兒平均存活71天，個(gè)別個(gè)體可存活數年。如下圖：
3、神經(jīng)管缺陷
神經(jīng)管缺陷（neuraltubedefect，NTD）屬多基因遺傳病，可分為開(kāi)放性和閉合性?xún)煞N，主要表現為無(wú)腦兒、腦膨出、腦脊髓膜膨出、脊柱裂/隱性脊柱裂、唇裂及腭裂等。
其中最為常見(jiàn)的是脊柱裂，分為脊髓裂、脊髓脊膜膨出、半側脊髓脊膜膨出、空洞性脊髓脊膜膨出和脊膜膨出。由于這些畸形常是開(kāi)放性的或有造成開(kāi)放的危險，故稱(chēng)為開(kāi)放性脊柱裂。致畸形因子越早，產(chǎn)生神經(jīng)畸形的部位越高，范圍越廣，程度也越復雜，越嚴重。臨床表現：背部中線(xiàn)可見(jiàn)皮膚缺損或囊狀腫物，下肢癱瘓表現為下運動(dòng)神經(jīng)元性損害，或上運動(dòng)神經(jīng)元性損害，或兩者混合性損害，合并存在腦積水等。如下圖：
4、13三體綜合征
13三體綜合征又稱(chēng)帕陶氏綜合征（Patausyndrome）。新生兒發(fā)病率約1/7000，女性明顯多于男性。
患兒的臨床表現比21三體和18三體綜合征更嚴重。主要臨床表現有：發(fā)育遲緩、智力低下；中樞
神經(jīng)系統發(fā)育缺陷；前腦皮質(zhì)缺如，小腦小，無(wú)嗅腦；頭小，眼小，頜??；鼻大扁平，唇裂，或伴腭裂；耳廓畸形，耳低位；男性隱囊畸形或隱睪，女性陰蒂肥大、雙
陰道、雙角子宮等；內臟多發(fā)性畸形，心臟發(fā)育異常，多囊腎，無(wú)脾等。
99%的13三體型胚胎流產(chǎn)，出生兒中，約45%生后1個(gè)月內死亡，90%生后6個(gè)月內死亡，存活至3歲者少于5%。
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