腎上腺性征異常癥有哪些表現及如何診斷？

　　診斷本病并非容易。有時(shí)經(jīng)過(guò)充分地、精心地、費時(shí)地檢查，仍不能結論。但無(wú)正確的診斷，合理的處理也是不可能的。首先決定何類(lèi)病人需要徹底檢查。一般的說(shuō)是臨床表現明顯需要治療者，需要充分檢查。當然，可能為腫瘤時(shí)需要檢查；另一方面在童年出現癥狀或成年發(fā)病驟猛，就應疑為腫瘤。

　　以下問(wèn)題，須要回答：

　?、?有腎上腺功能障礙么？

　?、?如其有，是增生？或為腫瘤？

　?、?如為腫瘤，是良性？惡性？在何側？

　　1.在女性：

　　為女性假兩性畸形，可根據以下檢查明確診斷：

　?。?）.顯微鏡檢查細胞核，表現為染色質(zhì)陽(yáng)性。染色體計數，性染色體核型為XX型。

　?。?）.檢查尿生殖竇，可見(jiàn)有陰道，如用尿道鏡檢查陰道，可見(jiàn)有宮頸，經(jīng)宮頸放入導尿管可作子宮及輸卵管造影。

　?。?）.生化試驗，尿中有過(guò)多的固醇排出。

　　女性假兩性畸形，亦可見(jiàn)母于親在妊娠期經(jīng)胎盤(pán)而來(lái)的雄激素所致之結果。這種雄激素，可來(lái)自男性化作用之卵巢腫瘤，或來(lái)自妊娠期母體接受皮質(zhì)激素或合成的孕酮類(lèi)的藥物治療。

　　2.在男性：

　　細胞核染色質(zhì)陰性，其遺傳型是XY，尿中排出的固醇物質(zhì)增多，如女性。

　　3.增生與腫瘤之鑒別診斷：

　　常不容易。一個(gè)大的腫瘤可以?huà)屑?，兩側增生腎上腺在剛出生時(shí)亦可捫到。地塞米松對下視丘的抑制試驗可能有幫助。尿內固醇的測定有助于癌、增生、或瘤之診斷。最大的困難是在腫瘤時(shí)尿內11-OXOS排出可以正常。好在總有固醇之一，其值升高。X線(xiàn)檢查有時(shí)有幫助。如經(jīng)多種檢查，腫瘤不能排除時(shí)，手術(shù)探查勢屬必要。

　　癥狀體征：

　　高血壓、兩性畸形、性早熟

　　腎上腺性征異常癥怎樣治療和用藥？

　　1.增生性的男化或男化性的增生（VirilizingHyperplasia）的治療：

　　先天性或獲得性的男性化的增生病，可用氫考治療，氫考抑制ACTH的產(chǎn)生，從而也減少了雄性激素的分泌，同時(shí)也補充了皮質(zhì)激素，而這正是所不足的。固醇治療不可輕率的用于輕微的多毛癥征，及輕微的固醇代謝異常，因可引起其它危險，且對毛發(fā)生影響不大。但是對兒童先天性的增生，及成年性征紊亂，確有很大的價(jià)值。相對的大劑量開(kāi)始，以企對腎上腺產(chǎn)生足夠的抑制，以后逐漸用小劑量維持。在生長(cháng)期的兒童，調節治療與骨骼發(fā)育的關(guān)系甚為重要。如其抑制不足，則生長(cháng)快速，而最后亦長(cháng)不高大；如其過(guò)量，則不必要的影響生長(cháng)。建立一生長(cháng)卡片，定期拍片檢查骨骼，以保證正常發(fā)育之進(jìn)行。

　　氫考可以口服，亦可注射。最好口肥，注射在兒童造成痛苦，在成人則帶來(lái)不方便?？诜淇家蝗?～4次，以其速效?？诜繛榧∽⒘?～3倍。抑制治療成人100毫克/每日。兩歲以下幼兒每日20～30毫克，數天之內，即可達到抑制的目的，此可用檢尿內17-OXOS以確定之，可參考下表：

　　表二、24小時(shí)尿內17-OXOS之正常值

　　成人：8～12mg/24小時(shí)尿

　　兒童6-14歲:4-6mg/24小時(shí)尿

　　2-6歲:2-4mg/24小時(shí)尿

　　幼童2歲以下:0.5～1mg/24小時(shí)尿

　　維持量隨病人而有所不同。成年人一般30～40毫克/日，兒童10～20毫克/日。如為合成固醇類(lèi)藥物，則需要量更小，但以氫考或氫考并用其它合成藥為優(yōu)。為保證在夜晚對ACTH都有理想的抑制，常常并用藥為強地松龍（Prednisolone）5或7.5毫克或11時(shí)服，次晨7時(shí)服及下午三時(shí)各服2.5毫克，隨時(shí)調節用量，在生長(cháng)期的兒童尤為重要。定期復查24小時(shí)內17-OXOS。此種治療對生命是必要的。

　　幼兒并有輕度失鈉型：（SodiumLossingForm）先天腎上腺增生，可單用氫考以維持電解質(zhì)之平衡，但常常每月需給鹽2～5克。嚴重的的病例，需要另外氟氫可地松（Fludrocortisons）0.05～0.1毫克。其他保鹽激素亦可用，如每9～12個(gè)月肌肉內植醋酸去氧皮質(zhì)酮（DOCA）125毫克之藥丸，或每3～4周肌肉內注去氧皮酮Pivalate（為人工合成的鹽皮酮）2毫克。保鹽激素聯(lián)續應用至3～4歲，其后可逐漸減少，迄于停止。

　　青春期后成年人，輕型增生并有性功紊亂，可用合成激素治療，每晚11時(shí)用強地松龍5或7.5毫克即可。

　　病人長(cháng)期接受固醇抑制治療，應急能力很差，可能出現腎上腺皮質(zhì)功能急性不足狀態(tài)。故當其生病或接受手術(shù)時(shí)，需額外地補氫考。即在未經(jīng)治療之病例，到達成年尚不知其有腎上腺功能不足情況，可在一次小手術(shù)中，出現嚴重的危象。

　　治療結果

　　兩歲以前即行激素治療者，效果甚滿(mǎn)意。如適當的抑制治療，維持下去，生長(cháng)及發(fā)育是正常的。兩歲以后的治療，經(jīng)定期檢查，骨骼的發(fā)育，最后能達到的體高，基于治療開(kāi)始時(shí)間。治療亦可消除其男性化的問(wèn)題。

　　治療后女性之女性發(fā)育很快出現，乳房增大，月經(jīng)正常。如治療開(kāi)始于青春期之后，再長(cháng)高則困難。多毛可能漸行消退，但如治療前多毛十分明顯者，則難全消，在此情況，可用整形（容）治療，成人之正常性功能及生育均可確定，乳腺增大，但聲音低調，毛須仍多?？捎姓Ｈ焉?，除在分娩時(shí)，不再用氫考。

　　在男孩治療，阻止了生殖器的發(fā)育，改善其生長(cháng)，睪丸則在青春期后發(fā)育成熟。氫考治療可延續至其能生育，并注意腎上腺功能不足。

　　外科整形治療：糾正女性外陰的假兩性畸形越早越好。問(wèn)題可能發(fā)生在按男孩長(cháng)大者，常不能及時(shí)得到應有的治療。

　　2.腎上腺腫瘤的治療

　　腫瘤盡可能以手術(shù)切除。切除了腺瘤，?？墒菇】低耆謴?，雖然多毛可持續一段時(shí)間。癌腫可能難以手術(shù)切除或切除后很快復發(fā)?？捎肙，P′DDD化療，可得暫時(shí)好轉，預后不佳。

　　女性化之腫瘤是一極為罕見(jiàn)的情況，由于腎上腺或異位腎上腺組織分泌女性激素的腫瘤所致。腫瘤常為惡性、常很大、?？捎|及。常發(fā)生于成年人，且常為男性。組織學(xué)檢查這種腫瘤與其它分泌激素的腎上腺瘤常無(wú)區別。

　　由于過(guò)多雌性激素或促性腺激素的分泌所造成的臨床表現。抑制了垂體促性腺激素的產(chǎn)生，致睪丸萎縮，性欲消失，陽(yáng)萎，乳房增大，并有壓疼。但乳腺有分泌物者少。顏面皮膚細膩，須毛減少?？赡馨l(fā)胖，肌肉發(fā)育不顯。

　　盡可能以手術(shù)切除，如不能切除或切除復發(fā)，則用化療O，P′DDD。氫考激素治療不需要。預后不佳。

　　如切除之腫瘤為良性腫瘤，則得治愈。但乳腺不能完全變小，可整形治療。

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