2016-12-28
脊髓性肌萎縮癥：首個(gè)治療藥物獲得批準
不過(guò)，近日美國食品和藥物管理局（FDA）批準nusinersen（Spinraza，Biogen和Ionis公司）作為治療脊髓性肌萎縮癥兒童和成人的首個(gè)藥物。
美國著(zhù)名華裔科學(xué)家MIT張鋒教授團隊是該領(lǐng)域的領(lǐng)先小組之一，最近發(fā)表論文提供了一種更好的CRISPR基因編輯工具，他們根據生物進(jìn)化理論，在細菌蛋白庫中尋找更理想的DNA切割酶，獲得了成功，使該技術(shù)超更簡(jiǎn)單、更便宜、更快、更準等方向上邁進(jìn)一大步。
剛剛結束的倫敦 2015 歐洲心臟病學(xué)會(huì )年會(huì )上，ESC 主席 Fausto Pinto 教授提出，心血管疾病已是全球死亡主要原因：全球 51% 女性、42% 男性的死亡原因都是心血管疾病。
不過(guò)，近日美國食品和藥物管理局（FDA）批準nusinersen（Spinraza，Biogen和Ionis公司）作為治療脊髓性肌萎縮癥兒童和成人的首個(gè)藥物。
雖然α-突觸核蛋白基因突變是首個(gè)PD單基因顯性遺傳標志的發(fā)現，并且LRRK2基因突變是顯性遺傳性PD最常見(jiàn)的原因，但PD發(fā)病的最大遺傳危險因素卻是GBA突變。GBA基因編碼p-葡萄糖腦苷脂酶，并與Gaucher病的溶酶體酶缺陷相關(guān)。2016年，一些研究已經(jīng)描述了這些PD相關(guān)基因型的表型。
在309例經(jīng)肝活檢病理學(xué)檢查確診的慢乙肝患者中（194例無(wú)肝脂肪變，115例合并輕度肝脂肪變）同期行FibroScan檢查，得到肝硬度值（LSM），收集實(shí)驗室檢查指標，根據公式計算出相應的APRI、FIB-4、Forns指數。
慢性乙型肝炎（CHB）目前的治療方案是聚乙二醇干擾素和口服核苷（酸）類(lèi)似物，后者包括拉米夫定、替比夫定、恩替卡韋、阿德福韋酯和替諾福韋。
盡管不同電子煙產(chǎn)品的對比困難，而且還缺乏一致、有效力的證據，但近期奧地利維也納召開(kāi)的第17屆世界肺癌大會(huì )（WCLC）上，有研究者公布數據顯示，吸電子煙與一系列呼吸系統問(wèn)題相關(guān)，可能是釋放的液/汽中不受控的化學(xué)物質(zhì)所引起。
hrn等人研究了4849例來(lái)自挪威的受試者，受試者曾接受冷加壓測試與心電圖檢查。冷加壓測試可用于測試痛覺(jué)敏感性，要求受試者將手浸入冷水（3℃）中保持盡可能長(cháng)的時(shí)間（長(cháng)達106秒）；研究者還通過(guò)受試者病歷及心電圖來(lái)明確他們是否存在無(wú)痛性心?；蚩勺R別心梗。
對于無(wú)明顯血管疾病的患者，抗凝決策應首先考慮患者是否存在其他的卒中風(fēng)險因素，例如CHA2DS2-VASc評分涉及的充血性心衰、高血壓、年齡≥75歲、糖尿病、既往卒中或短暫性缺血性發(fā)作（TIA）、血管疾病、年齡64~75歲、女性。
TDF治療CHB的一項大型全球多中心隊列研究，給予TDF或阿德福韋酯(ADV)治療48周的雙盲對照試驗結果顯示：TDF組病毒學(xué)應答率[乙肝病毒(HBV)DNA<400copies/ml]顯著(zhù)高于A(yíng)DV組患者。
自然流產(chǎn)多為早期流產(chǎn)，50%-60%與胚胎染色體有關(guān)。胚胎著(zhù)床后31%發(fā)生自然流產(chǎn)，其中80%早期流產(chǎn)。早期流產(chǎn)中，約2/3隱性流產(chǎn)，即發(fā)生在月經(jīng)期前的流產(chǎn)，也稱(chēng)生化妊娠。
以往一系列關(guān)于生后血容量變化的小型研究報道，生后3分鐘內會(huì )有80-100ml血液由胎盤(pán)轉運到新生兒體內，其中90%的血量轉運發(fā)生于健康足月兒最開(kāi)始的數次呼吸時(shí)?；谠缙谟^(guān)察+缺乏合適的臍帶夾閉標準，通常的做法是生后15-20秒內迅速進(jìn)行臍帶夾閉。
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