脊髓性肌萎縮癥（SMA）是一種常見(jiàn)的遺傳性神經(jīng)肌肉病，為常染色體隱性遺傳，以進(jìn)行性、對稱(chēng)性肢體近端和軀干肌肉無(wú)力、萎縮為主要表現，患者最終死于呼吸衰竭和嚴重的肺部感染，是一種致死性疾病，目前尚無(wú)有效的治療方法。

　　不過(guò)，近日美國食品和藥物管理局（FDA）批準nusinersen（Spinraza，Biogen和Ionis公司）作為治療脊髓性肌萎縮癥兒童和成人的首個(gè)藥物。

　　在一項納入121例嬰兒型脊髓性肌萎縮癥（6個(gè)月前就已確診，且首次給藥時(shí)小于7個(gè)月）患者的臨床試驗中，nusinersen顯示出較好的療效。研究患者被隨機分配接受nusinersen注射治療或無(wú)該藥物的模擬注射過(guò)程（對照組）。一項應FDA要求進(jìn)行的期中分析顯示，40%接受nusinersen治療的患者的動(dòng)作發(fā)展指標獲得顯著(zhù)改善，而對照組則沒(méi)有。

　　另一項開(kāi)放標簽非對照臨床研究在有癥狀的患者（首次給藥時(shí)為30天～15歲）和癥狀發(fā)生前的患者（首次給藥時(shí)為8天～42天）中進(jìn)行。在一篇新聞稿中，FDA表示這些研究缺乏對照組，因此比對照研究更難以解釋?zhuān)@些研究結果似乎普遍支持在嬰兒型患者中進(jìn)行的對照臨床試驗中所顯示的臨床效果。

　　BillyDunn（FDA藥物評價(jià)和研究中心）指出，我們一直需要一種能夠治療SMA的療法。SMA是導致嬰兒死亡的最常見(jiàn)的遺傳性疾病，能夠影響任何階段的生活。因此對于首個(gè)藥物被批準治療該疾病，我們非常高興。

　　隨著(zhù)SPINRAZA被批準，未來(lái)將會(huì )改變那些受到SMA折磨的患者。這種復雜和嚴格的臨床發(fā)展計劃產(chǎn)生了一個(gè)廣泛的標簽，可以提供給很多患者，對此我們格外高興。這是患者家庭、研究人員、公司和FDA共同努力的結果。

　　nusinersen治療中最常見(jiàn)的不良反應包括上呼吸道感染、下呼吸道感染和便秘。警告和注意事項包括低血小板計數和腎毒性。動(dòng)物研究中也觀(guān)察有神經(jīng)毒性影響。

　　Nusinersen具有快速通道和優(yōu)先審評資格，而且還獲得FDA孤兒藥認定。孤兒藥，特指治療罕見(jiàn)病的藥物，可以享受研發(fā)生產(chǎn)激勵政策。