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基因融合檢測算法開(kāi)發(fā)成功 推動(dòng)腫瘤新藥開(kāi)發(fā)

2014-01-15 來(lái)源:方舟健客社區  標簽: 掌上醫生 喝茶減肥 一天瘦一斤 安全減肥 cps聯(lián)盟 美容護膚
摘要:基因融合是指染色體上兩個(gè)異位的基因嵌合在一起,形成一個(gè)嵌合基因的現象。隨著(zhù)對基因融合的深入研究,科研人員發(fā)現,除血液系統腫瘤外,在實(shí)體瘤中也存在著(zhù)基因融合現象。

  一種基因融合檢測算法SOAPfuse,在深圳華大基因開(kāi)發(fā)成功。該算法提高了基因融合的檢測效率,推動(dòng)疾病尤其是腫瘤的研究,對臨床分子分型和腫瘤新藥的開(kāi)發(fā)具有重要意義。

  深圳華大基因26日向此間媒體介紹,該算法具有準確率高、敏感性強、精度高、資源消耗少等優(yōu)點(diǎn),采用局部窮舉算法和一系列精細的過(guò)濾策略,對基因融合進(jìn)行快速、精確的檢測。

  基因融合是指染色體上兩個(gè)異位的基因嵌合在一起,形成一個(gè)嵌合基因的現象。這種現象一般是由于染色體發(fā)生易位、缺失或者倒置造成的,它們在癌癥的發(fā)生上扮演著(zhù)重要的角色,并且可以作為診斷和治療癌癥的靶標?;蛉诤犀F象最早在血液系統惡性腫瘤中被發(fā)現,其中以慢性粒細胞白血病中BCR-ABL基因融合最為經(jīng)典。隨著(zhù)對基因融合的深入研究,科研人員發(fā)現,除血液系統腫瘤外,在實(shí)體瘤中也存在著(zhù)基因融合現象。

  傳統基因融合研究方法具有通量低、操作復雜、不便于大規模樣品篩查的缺點(diǎn)。新算法—SOAPfuse首先通過(guò)比對到基因組和轉錄本中雙末端(pairend)關(guān)系的序列尋找候選的基因融合,然后采用局部窮舉算法和一系列精細的過(guò)濾策略,在盡量保留真實(shí)融合的情況下過(guò)濾掉其中假陽(yáng)性的基因融合。

  模擬數據和真實(shí)驗證數據的綜合測評表明,SOAPfuse與其他方法相比具有更高的靈敏度和特異性,并且可以大大減少資源消耗。此外,該算法還具有融合斷點(diǎn)預測和可視化功能。

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