斯坦福大學(xué)研發(fā)出一種新的血液檢測方法，可以探測出新生兒的各種類(lèi)型的囊性纖維化（Cysticfibrosis），從而讓醫生可以在嬰兒的早期階段即可開(kāi)始進(jìn)行遺傳性疾病的治療。

　　據合眾社報道，新的血液檢測方法只需一步就可以探測出所有突變的囊性纖維化基因，因而比此前的血液檢測方法更為精確，而且耗時(shí)只有原來(lái)的一半。

　　囊腫性纖維化是一種常見(jiàn)的遺傳疾病。此病癥會(huì )影響病患的全身，導致逐漸的行動(dòng)困難以及提早死亡。最常見(jiàn)的癥狀是因為長(cháng)期反復的肺部感染所導致的呼吸困難，其他可能的癥狀包括鼻竇炎、發(fā)育不良、腹瀉以及不孕。全美每年有3萬(wàn)人受到該種疾病的侵害。

　　目前測試囊性纖維化的血液檢查方法是2010年起在全美推行的，但該種方法僅能檢測出40種基因突變，其他的2000多種基因突變則無(wú)法探測。這種血液檢查方法通常需要兩周時(shí)間才能拿到檢測結果，但最新的囊腫纖維化血液檢測方法僅需3天或更少的時(shí)間就可以拿到檢測結果。

　　斯坦福大學(xué)病理學(xué)教授IrisSchrijver博士表示，囊性纖維化新生兒篩查讓人們明白早期診斷確實(shí)相當重要，如果這種疾病在嬰兒早期就被發(fā)現，那么醫生就可以控制某些并發(fā)癥的出現，并讓病人可以更久一些保持良好的狀態(tài)。

　　斯坦福大學(xué)的這一最新研究成果發(fā)表于最新一期的《分子診斷學(xué)》（theJournalofMolecularDiagnostics）。

　　斯坦福大學(xué)科學(xué)家CurtScharfe表示，學(xué)者們希望可以研發(fā)出探查更多新生兒遺傳疾病的廣泛而有效的血液檢測方法，并且使得疾病的篩查更快捷、更全面、更便宜。一種由免疫系統激活的癌癥藥物治療方法可以改善認知能力和記憶力，并減少患有阿爾茨海默氏癥的小鼠的病變，這是在線(xiàn)發(fā)表于《自然—醫學(xué)》上的一項研究得出的結論。該研究發(fā)現，免疫檢查點(diǎn)阻斷可以作為阿爾茨海默氏癥的潛在治療手段，而且該方法可能對其他神經(jīng)退行性疾病也有治療作用。

　　免疫檢查點(diǎn)是免疫細胞中的一種通路，既可以激活免疫反應，又可以抑制免疫反應。被編程的凋亡-1（PD-1）阻斷是是一種癌癥藥物治療，最近剛通過(guò)美國藥監局批準，可以阻斷PD-1免疫檢查點(diǎn)通路，從而激活免疫細胞并攻擊癌細胞。

　　在該研究中，MichalSchwartz等人對一些表現出阿爾茨海默氏癥特征的轉基因小鼠進(jìn)行了治療，這些小鼠的大腦中產(chǎn)生毒性β淀粉樣（Aβ）斑塊的沉積，逐漸產(chǎn)生記憶阻礙。研究人員發(fā)現，相比那些用安慰劑治療或者未經(jīng)治療的小鼠而言，那些經(jīng)過(guò)三天兩次的PD-1阻斷治療的小鼠在治療后的一個(gè)月里，記憶功能有所改善，大腦病變和炎癥有所減少。此外，研究人員還觀(guān)察到，連續兩個(gè)月經(jīng)過(guò)兩個(gè)療程治療的小鼠在學(xué)習、記憶和病變方面的情況有更加明顯的改善。他們認為，PD-1阻斷促進(jìn)了大腦中保護性免疫細胞的補充，隨后促進(jìn)了毒性Aβ斑塊的清除。