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罕見(jiàn)病群體的呼喚:政策在哪里?

2018-01-14 來(lái)源:轉化醫學(xué)網(wǎng)  標簽: 掌上醫生 喝茶減肥 一天瘦一斤 安全減肥 cps聯(lián)盟 美容護膚
摘要:這種基因是用來(lái)合成血清素的前體,他們找到了一種可以產(chǎn)生血清素的前體藥物,從此就完全治好了他們的疾病

   罕見(jiàn)病并不罕見(jiàn)

 
  據了解,目前的罕見(jiàn)病有接近7000種,每一種罕見(jiàn)病看似罕見(jiàn),但是把世界上所有罕見(jiàn)病群體放在一起,其實(shí)是個(gè)很大的群體,我們不應該對他們視而不見(jiàn)。
 
  有些人對于罕見(jiàn)病患兒的出生存在一種誤解,認為是父母在懷孕期間吃了藥等原因導致,其實(shí)大部分罕見(jiàn)病在受精卵形成的那一刻就決定了他們的命運。而父母都是健康人,沒(méi)有遺傳病,也可能會(huì )生下罕見(jiàn)病的患兒,因為我們都可能是某種罕見(jiàn)病的攜帶者,只是我們比較幸運。而罕見(jiàn)病群體是代表我們全人類(lèi)承受著(zhù)這些病痛。
 
  生命不能承受之重--罕見(jiàn)病患者不為人知的困境
 
  1983年全世界第一部罕見(jiàn)病的法案在美國出臺了,全球已有30多個(gè)國家先后從立法方面對罕見(jiàn)病用藥研發(fā)及治療方面給予了保障和支持。而我國到如今也沒(méi)有任何罕見(jiàn)病法案出臺。罕見(jiàn)病在全球來(lái)講都是被忽視的,但美國有30年的權益爭取過(guò)程,而我國的罕見(jiàn)病群體面臨更大的困境,他們缺醫少藥,是真正的弱勢群體。
 
  診斷難
 
  由于罕見(jiàn)病群體比較少見(jiàn),醫生在一生中見(jiàn)到的罕見(jiàn)病也非常有限,所有罕見(jiàn)病人在臨床常常面臨誤診、漏診。錯誤的治療方法會(huì )讓疾病進(jìn)一步惡化,導致更多的并發(fā)癥
 
  藥物可及性比價(jià)差
 
  首先,全世界7000種罕見(jiàn)病,絕大部分沒(méi)有治療方法。第二,美國和歐洲已經(jīng)有一些罕見(jiàn)病的藥物上市,美國FDA批準的罕見(jiàn)病藥物有400多種,這些藥大部分在中國都沒(méi)有賣(mài),這些罕見(jiàn)病人只能“等死”。期待我國的CFDA加快對“孤兒藥”審批,讓美國已經(jīng)上市的孤兒藥盡快來(lái)到中國,讓中國的患者能盡快用上藥。第三,孤兒藥價(jià)格昂貴,2011年在中國上市的治療戈謝病的藥,一年的治療費用要200萬(wàn)人民幣,終生治療,沒(méi)有一個(gè)家庭能承擔這個(gè)費用。希望我們的醫保部門(mén)能把這部分考慮進(jìn)去。美國通過(guò)醫療保險和商業(yè)保險的結合就可以做到。
 
  罕見(jiàn)病發(fā)展中心主任黃如芳談到,我們曾經(jīng)聯(lián)合了二十個(gè)專(zhuān)業(yè)的罕見(jiàn)病組織給國家衛計委寫(xiě)了一封信,請國家對罕見(jiàn)病的定義做出界定,呼吁在衛計委下面設立罕見(jiàn)病辦公室,這在國外也是通行的做法,但是這個(gè)建議并沒(méi)有被有效地反饋,衛計委只是把我們當成普通的上訪(fǎng),給了統一格式的回函。我們也很理解衛計委的難處,我們仍在不斷地理解政府的過(guò)程中,不斷地努力著(zhù)。
 
  罕見(jiàn)病最重要的檢測手段--基因檢測卻被叫停
 
  90%的罕見(jiàn)病都和遺傳有關(guān),其中大部分是單基因疾病,通過(guò)分子診斷的手段完全可以進(jìn)行產(chǎn)前診斷,從而進(jìn)行預防。我們是出生缺陷的大國,理應在這方面制定比較積極的政策,然而恰恰相反,本來(lái)可以用新技術(shù)解決的問(wèn)題,被人為地“叫停”。
 
  北京大愛(ài)天使苯丙酮尿癥罕見(jiàn)病關(guān)愛(ài)中心負責人鄭宏生,十分無(wú)奈的告訴我們:“對于已經(jīng)生育過(guò)一個(gè)苯丙酮尿癥的家庭來(lái)說(shuō),完全可以用基因檢測來(lái)避免?,F在國家把二代測序給叫停了,好多醫院都無(wú)法進(jìn)行檢測了,而且就算我們了解到有些公司可以做檢測,也很難找到幫我們采樣的醫院。我們有個(gè)家長(cháng),第一胎是苯丙酮尿癥患兒,第二胎想做羊水穿刺進(jìn)行診斷,但是跑遍了寧夏的很多醫院,都沒(méi)有人愿意給她抽取羊水。在我們病友會(huì )里,大概有幾十個(gè)家庭每家有兩個(gè)苯丙酮尿癥患兒。
 
  國家是在規范基因檢測二代測序的市場(chǎng),但是叫停之后,罕見(jiàn)病群體就沒(méi)有政策的渠道進(jìn)行檢測,無(wú)法進(jìn)行產(chǎn)前診斷,還可能導致悲劇的發(fā)生。
 
  LifeTech臨床事業(yè)部總監柴映爽講述了一個(gè)親身經(jīng)歷的例子:大概在4年前,我女兒生病住院的時(shí)候,同屋有個(gè)6歲溫州小男孩,他住院的起因很簡(jiǎn)單,就是在家里流了兩次鼻血,去醫院看醫生沒(méi)查出原因,醫生告訴他可能是上火,多吃點(diǎn)西瓜就好了。但是這個(gè)媽媽很上心,她一定要搞明白是怎么回事,就來(lái)到了上海兒科醫院,一查轉氨酶很高,進(jìn)一步B超檢查發(fā)現:肝豆狀核變性,這個(gè)病也叫wilson病,是遺傳病,治不好,患病率五萬(wàn)分之一,致病原因是因為體內ATP7B基因缺失,導致體內銅藍蛋白合成障礙,銅代謝不出去,到處沉積,最后精神異常,肝功能衰竭,基本上3-4年死亡。這個(gè)孩子由于發(fā)現比較早,提前干預治療大概可能活10年,10年后醫學(xué)進(jìn)步很快,或許有解決方案。
 
  我們一般都是出現癥狀后才去醫院看病,可是有很多隱性的遺傳病開(kāi)始并沒(méi)有癥狀,要等到多年以后才會(huì )出現癥狀,但那個(gè)時(shí)候就晚了。
 
  令人振奮的例子
 
  JOBBEERY有一對雙胞胎的兒女,這對雙胞胎兒女患上了一種遺傳性運動(dòng)障礙疾病,叫多巴反應性肌張力障礙,遺傳性疾病終生服藥治不好。幸運的是JOBBEERY在life公司擔任首席信息官,這對兒女在貝勒醫學(xué)院接受了基因檢測,發(fā)現SPR基因發(fā)生了突變,這種基因是用來(lái)合成血清素的前體,他們找到了一種可以產(chǎn)生血清素的前體藥物,從此就完全治好了他們的疾病。
 
  結語(yǔ)
 
  只要有生命的傳承就有發(fā)生罕見(jiàn)病的可能,罕見(jiàn)病和我們每個(gè)人都有關(guān)。罕見(jiàn)病的研究和突破是代表了醫學(xué)和生物的最高水平研究之一,而更多的罕見(jiàn)病的研究成果也應用到常見(jiàn)病治療上來(lái)。罕見(jiàn)病人的數據是寶貴的,我們每一個(gè)健康的人要感恩罕見(jiàn)病患者。讓愛(ài)不再罕見(jiàn)!
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