主要是自幼即有慢性貧血癥狀，如面色蒼白、疲乏無(wú)力等。多數病例出現心臟收縮期雜音，一些病例可有肝大?；颊吒闻K、脾臟、胰腺、甲狀腺、腎上腺、心臟等臟器有明顯的鐵沉積，一些臟器還可伴有纖維化，臨床還可出現血色病征象，所不同的是本病患者骨髓中可染鐵缺乏。個(gè)別病例因體內鐵過(guò)多給細菌的繁殖提供了良好的環(huán)境而反復發(fā)生感染?；純憾嘤猩L(cháng)發(fā)育遲緩?；颊叩母改笧殡s合子，其血漿轉鐵蛋白濃度是正常的一半，但無(wú)貧血?；颊邽榧兒献?，其兄弟姐妹也可罹病。
本病的診斷根據自幼出現慢性小細胞低色素性貧血，而總鐵結合力極低。一般不難診斷。

應與其他低色素性貧血相鑒別，根據病史、體征、實(shí)驗室檢查和家系調查也不難與繼發(fā)性病例相鑒別。
轉鐵蛋白缺乏還可繼發(fā)于某些疾病，如腎病綜合征，由于大量蛋白尿而導致轉鐵蛋白大量丟失;有人報告血紅蛋白病時(shí)并發(fā)無(wú)轉鐵蛋白血癥伴永久性胎兒血紅蛋白出現的復雜病例。慢性尿路感染亦可出現轉鐵蛋白水平下降。還有出現轉鐵蛋白-IgG-轉鐵蛋白復合物病例的報告，臨床和實(shí)驗室呈血色病特征，骨髓可染鐵缺乏。