先天性無(wú)轉鐵蛋白血癥別名：先天性轉鐵蛋白缺乏癥
先天性無(wú)轉鐵蛋白血癥 的檢查：
貧血的程度相差很大。血紅蛋白32～91g/L;血清鐵1.8～6.8 μmol/L;總鐵結合力4.1～14.0μmol/L。轉鐵蛋白濃度采用放射免疫擴散法測定，正常值為25～40μmol/L(200～300mg/dl)，沒(méi)有沉淀環(huán)或僅有很小直徑的沉淀環(huán)是轉鐵蛋白數量不足的有力證據?；颊叩霓D鐵蛋白濃度為0～5μmol/L。鐵代謝研究顯示腸道對鐵吸收正?；蛟龈?，鐵利用率減少至7%～55%(正常人為70%～100%)。輸入正常人血漿或純品轉鐵蛋白后，可在10～14天見(jiàn)到網(wǎng)織紅細胞上升，隨后血紅蛋白也上升。
根據病情可選擇骨穿、B超、X線(xiàn)、組織活檢、肝腎功能檢查、生化檢查。
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