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癲癇Lennox-Gastaut綜合征(外側裂多小腦回)

2018-08-02 來(lái)源:上海虹橋醫院癲癇科  標簽: 掌上醫生 喝茶減肥 一天瘦一斤 安全減肥 cps聯(lián)盟 美容護膚
摘要:患者被診斷為L(cháng)ennox-Gastaut綜合征,服用丙戊酸鈉、氯巴占、苯巴比妥、氯硝西泮、苯妥英鈉、卡馬西平和拉莫三嗪等抗癲癇藥物,療效不佳。服用托吡酯200mg/d,療效較好。在過(guò)去4年內,平均每年發(fā)生一次全面性強直-陣攣發(fā)作。

病史

患者,男性,10歲,右利手。既往患有構音障礙和癲癇病史。在3歲時(shí)出現癲癇發(fā)作,表現為全面性強直-陣攣發(fā)作。數周后,患者出現跌倒發(fā)作和失神發(fā)作,發(fā)作頻繁,逐漸增加,一天發(fā)作50~60次。

患者被診斷為L(cháng)ennox-Gastaut綜合征,服用丙戊酸鈉、氯巴占、苯巴比妥、氯硝西泮、苯妥英鈉、卡馬西平和拉莫三嗪等抗癲癇藥物,療效不佳。服用托吡酯200mg/d,療效較好。在過(guò)去4年內,平均每年發(fā)生一次全面性強直-陣攣發(fā)作。

患者出生史正常,分娩過(guò)程亦正常,精神運動(dòng)發(fā)育介于正常和異常之間(18個(gè)月時(shí)開(kāi)始走路),但語(yǔ)言發(fā)育延遲?;颊哂酗@著(zhù)的構音障礙,在嬰兒期有窒息和飲食困難史?;颊哂袑W(xué)習障礙史,但在學(xué)習上已取得了進(jìn)步,現在參加普通班的學(xué)習,比同齡孩子落后兩級。

患者弟弟跟隨一位語(yǔ)言治療師進(jìn)行治療,患者母親在緊張情況下會(huì )出現發(fā)音問(wèn)題。

查體和檢查

查體有明顯的構音障礙、流涎和舌運動(dòng)中度受限(患者不能將舌完全伸出)、不能做吹口哨和吹氣動(dòng)作、下頜快速抽動(dòng)、腱反射亢進(jìn)、其余正常。

頭顱MRI顯示雙側外側裂多小腦回?;颊叩艿茴^顱MRI顯示外側裂非對稱(chēng)性多小腦回,患者母親單側外側裂多小腦回。

診斷

Lennox-Gastaut綜合征(外側裂多小腦回)

評論

外側裂綜合征的主要特點(diǎn)是假性球麻痹、認知功能減退和癲癇。臨床影像學(xué)變異性顯著(zhù),并非所有患者都表現出該綜合征的所有主要特征,相反,他們可能表現出輕微的臨床癥狀,正如該患者母親那樣,患者母親沒(méi)有主訴癥狀,從未檢查過(guò)。構音障礙是該綜合征的主要特征,約75%的患者會(huì )出現構音障礙,5%~50%的患者出現認知功能減退和癲癇。

影像學(xué)檢查顯示的異常較寬泛。單側多小腦回伴輕度或不伴假性球麻痹,雙多小腦回伴嚴重的假性球麻痹癥狀和體征。雙側非對稱(chēng)性多小腦回可見(jiàn)于受累患者,但即便使用當前MRI技術(shù),也可能無(wú)法檢測出畸形。

有皮質(zhì)發(fā)育異常的患者,其遺傳性病因越來(lái)越明顯。帶狀灰質(zhì)異位或是雙皮質(zhì)綜合征及雙側側腦室周?chē)Y節狀灰質(zhì)異位與X-連鎖傳遞遺傳相關(guān)。外側裂綜合征可能是家族性的,在該病例提示遺傳異質(zhì)性。在某些家系中,常染色體顯性遺傳是最可能的遺傳方式,也有些家系X-連鎖遺傳。

從這一病例中我學(xué)到了什么?

我學(xué)到了Lennox-Gastaut綜合征可通過(guò)藥物治療,抗癲癇藥物療效良好。Lennox-Gastaut是一種年齡相關(guān)性癲癇綜合征,有不同的病因。其預后取決于病因而非治療。

另外,我們學(xué)到了依據病理,皮質(zhì)發(fā)育不良包括具有不同致癇性的發(fā)育不良系譜。在這一系譜中,多小腦回屬于良性的發(fā)育異常。

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