病史
患者,男性,10歲,右利手。既往患有構音障礙和癲癇病史。在3歲時(shí)出現癲癇發(fā)作,表現為全面性強直-陣攣發(fā)作。數周后,患者出現跌倒發(fā)作和失神發(fā)作,發(fā)作頻繁,逐漸增加,一天發(fā)作50~60次。
患者被診斷為L(cháng)ennox-Gastaut綜合征,服用丙戊酸鈉、氯巴占、苯巴比妥、氯硝西泮、苯妥英鈉、卡馬西平和拉莫三嗪等抗癲癇藥物,療效不佳。服用托吡酯200mg/d,療效較好。在過(guò)去4年內,平均每年發(fā)生一次全面性強直-陣攣發(fā)作。
患者出生史正常,分娩過(guò)程亦正常,精神運動(dòng)發(fā)育介于正常和異常之間(18個(gè)月時(shí)開(kāi)始走路),但語(yǔ)言發(fā)育延遲?;颊哂酗@著(zhù)的構音障礙,在嬰兒期有窒息和飲食困難史?;颊哂袑W(xué)習障礙史,但在學(xué)習上已取得了進(jìn)步,現在參加普通班的學(xué)習,比同齡孩子落后兩級。
患者弟弟跟隨一位語(yǔ)言治療師進(jìn)行治療,患者母親在緊張情況下會(huì )出現發(fā)音問(wèn)題。
查體和檢查
查體有明顯的構音障礙、流涎和舌運動(dòng)中度受限(患者不能將舌完全伸出)、不能做吹口哨和吹氣動(dòng)作、下頜快速抽動(dòng)、腱反射亢進(jìn)、其余正常。
頭顱MRI顯示雙側外側裂多小腦回?;颊叩艿茴^顱MRI顯示外側裂非對稱(chēng)性多小腦回,患者母親單側外側裂多小腦回。
診斷
Lennox-Gastaut綜合征(外側裂多小腦回)
評論
外側裂綜合征的主要特點(diǎn)是假性球麻痹、認知功能減退和癲癇。臨床影像學(xué)變異性顯著(zhù),并非所有患者都表現出該綜合征的所有主要特征,相反,他們可能表現出輕微的臨床癥狀,正如該患者母親那樣,患者母親沒(méi)有主訴癥狀,從未檢查過(guò)。構音障礙是該綜合征的主要特征,約75%的患者會(huì )出現構音障礙,5%~50%的患者出現認知功能減退和癲癇。
影像學(xué)檢查顯示的異常較寬泛。單側多小腦回伴輕度或不伴假性球麻痹,雙多小腦回伴嚴重的假性球麻痹癥狀和體征。雙側非對稱(chēng)性多小腦回可見(jiàn)于受累患者,但即便使用當前MRI技術(shù),也可能無(wú)法檢測出畸形。
有皮質(zhì)發(fā)育異常的患者,其遺傳性病因越來(lái)越明顯。帶狀灰質(zhì)異位或是雙皮質(zhì)綜合征及雙側側腦室周?chē)Y節狀灰質(zhì)異位與X-連鎖傳遞遺傳相關(guān)。外側裂綜合征可能是家族性的,在該病例提示遺傳異質(zhì)性。在某些家系中,常染色體顯性遺傳是最可能的遺傳方式,也有些家系X-連鎖遺傳。
從這一病例中我學(xué)到了什么?
我學(xué)到了Lennox-Gastaut綜合征可通過(guò)藥物治療,抗癲癇藥物療效良好。Lennox-Gastaut是一種年齡相關(guān)性癲癇綜合征,有不同的病因。其預后取決于病因而非治療。
另外,我們學(xué)到了依據病理,皮質(zhì)發(fā)育不良包括具有不同致癇性的發(fā)育不良系譜。在這一系譜中,多小腦回屬于良性的發(fā)育異常。
拉莫三嗪片,適應癥為癲癇: 對12歲以上兒童及成人的單藥治療: 1. 簡(jiǎn)單部分性發(fā)作 2. 復雜部分性發(fā)作 3. 續發(fā)性全身強直- 陣攣性發(fā)作 4. 原發(fā)性全身強直- 陣攣性發(fā)作目前暫不推薦對十二歲以下兒童采用單藥治療,因為尚未得到對這類(lèi)特殊目標人群所進(jìn)行的對照試驗的相應數據。 兩歲以上兒童及成人的添加療法 ( add-on therapy ) : 1. 簡(jiǎn)單部分性發(fā)作 2. 復雜部
健客價(jià): ¥94癲癇既可作為單藥治療,也可作為添加治療: 用于治療全身性癲癇:包括失神發(fā)作、肌陣攣發(fā)作、強直陣攣發(fā)作、失張力發(fā)作及混合型發(fā)作,特殊類(lèi)型綜合征(West,Lennox-Gastaut綜合征)等。 部分性癲癇適用于:簡(jiǎn)單部分性發(fā)作、復雜部分性發(fā)作、部分繼發(fā)全身性發(fā)作。
健客價(jià): ¥66用于成人及4歲以上兒童癲癇患者部分性發(fā)作的加用治療。
健客價(jià): ¥2181.抗癲癇:用于治療全身性或部分性癲癇,尤其是以下類(lèi)型:失神發(fā)作、肌陣攣發(fā)作、強直陣攣發(fā)作、失張力發(fā)作及混合型發(fā)作以及部分性癲癇:簡(jiǎn)單性或復雜性發(fā)作;繼發(fā)性全身性發(fā)作;特殊類(lèi)型的綜合征(West, Lennox-Gastaut)。 2.抗躁狂:主要用于急性躁狂、雙相情感躁狂相與分裂情感躁狂相疾病的治療。
健客價(jià): ¥53癲癇: 對12歲以上兒童及成人的單藥治療: 簡(jiǎn)單部分性發(fā)作 復雜部分性發(fā)作 繼發(fā)性全身強直-陣攣性發(fā)作 原發(fā)性全身強直-陣攣性發(fā)作 目前暫不推薦對12歲以下兒童采用單藥治療,因為尚未得到對這類(lèi)特殊目標人群所進(jìn)行的對照試驗的相應數據。 2歲以上兒童及成人的添加療法: 簡(jiǎn)單部分性發(fā)作 復雜部分性發(fā)作 繼發(fā)性全身強直-陣攣性發(fā)作 原發(fā)性全身強直-陣攣性發(fā)作 本品也可用于治療合并有
健客價(jià): ¥43阿司匹林對血小板聚集的抑制作用,因此阿司匹林腸溶片適應癥如下:降低急性心肌梗死疑似患者的發(fā)病風(fēng)險預防心肌梗死復發(fā)中風(fēng)的二級預防降低短暫性腦缺血發(fā)作(TIA)及其繼發(fā)腦卒中的風(fēng)險降低穩定性和不穩定性心絞痛患者的發(fā)病風(fēng)險動(dòng)脈外科手術(shù)或介入手術(shù)后,如經(jīng)皮冠脈腔內成形術(shù)(PTCA),冠狀動(dòng)脈旁路術(shù)(CABG),頸動(dòng)脈內膜剝離術(shù),動(dòng)靜脈分流術(shù)預防大手術(shù)后深靜脈血栓和肺栓塞降低心血管危險因素者(冠心病家族史、
健客價(jià): ¥17.8本品用于急性冠脈綜合征(不穩定性心絞痛、非ST段抬高心肌梗死或ST段抬高心肌梗死)患者,包括接受藥物治療和經(jīng)皮冠狀動(dòng)脈介入(PCI)治療的患者,降低血栓性心血管事件的發(fā)生率。
健客價(jià): ¥120用于以下患者的預防動(dòng)脈粥樣硬化血栓形成事件: 1.心肌梗死患者(從幾天到小于35天),缺血性卒中患者(從7天到小于6個(gè)月)或確診外周動(dòng)脈性疾病的患者。 2.急性冠脈綜合征的患者。 3.非ST段抬高性急性冠脈綜合征(包括不穩定性心絞痛或非Q波心肌梗死),包括經(jīng)皮冠狀動(dòng)脈介入術(shù)后置入支架的患者,與阿司匹林合用。 4.用于ST段抬高性急性冠脈綜合征患者,與阿司匹林聯(lián)用,可合并在溶
健客價(jià): ¥35豁痰開(kāi)竅,息風(fēng)安神。用于風(fēng)痰上擾癲癇病,發(fā)作時(shí)癥見(jiàn)突然昏倒,不省人事,四肢抽搐,喉中痰鳴,口吐涎沫或眼目上視,少傾清醒等癥?;蛴糜隈?、失眠等。
健客價(jià): ¥45用于成人及4歲以上兒童癲癇患者部分性發(fā)作的加用治療。
健客價(jià): ¥132用于以下患者的預防動(dòng)脈粥樣硬化血栓形成事件: ·心肌梗死患者(從幾天到小于35天),缺血性卒中患者(從7天到小于6個(gè)月)或確診外周動(dòng)脈性疾病的患者。 ·急性冠脈綜合征的患者 -非ST段抬高性急性冠脈綜合征(包括不穩定性心絞痛或非Q波心肌梗死),包括經(jīng)皮冠狀動(dòng)脈介入術(shù)后置入支架的患者,與阿司匹林合用。 -用于ST段抬高性急性冠脈綜合征患者,與阿司匹林聯(lián)用,可合并在溶栓治療中使用。
健客價(jià): ¥105用于以下患者的預防動(dòng)脈粥樣硬化血栓形成事件: ·心肌梗死患者(從幾天到小于35天),缺血性卒中患者(從7天到小于6個(gè)月)或確診外周動(dòng)脈性疾病的患者。 ·急性冠脈綜合征的患者 -非ST段抬高性急性冠脈綜合征(包括不穩定性心絞痛或非Q波心肌梗死),包括經(jīng)皮冠狀動(dòng)脈介入術(shù)后置入支架的患者,與阿司匹林合用。 -用于ST段抬高性急性冠脈綜合征患者,與阿司匹林聯(lián)用,可合并在溶栓治療中使用。
健客價(jià): ¥63本品適用于與其他抗反轉錄病毒藥物聯(lián)合使用,用于曾接受過(guò)治療的HIV-1感染的成年患者,這些患者有病毒復制的證據并且對多種抗反轉錄病毒藥物耐藥。
健客價(jià): ¥1980適用于胃潰瘍、十二指腸潰瘍、應激性潰瘍、反流性食管炎和卓.艾綜合征(胃泌素瘤)。
健客價(jià): ¥2.5用于治療自然或術(shù)后絕經(jīng)所致的圍絕經(jīng)期綜合征。
健客價(jià): ¥98適用于胃潰瘍、十二指腸潰瘍、應激性潰瘍、反流性食管炎和卓-艾綜合征(胃泌素瘤)。
健客價(jià): ¥5供聽(tīng)力障礙者補償聽(tīng)力用。
健客價(jià): ¥498本品適用于治療有乙型肝炎病毒活動(dòng)復制證據,并伴有血清氨基酸轉移酶(ALT或AST)持續升高或肝臟組織學(xué)活動(dòng)性病變的肝功能代償的成年慢性乙型肝炎患者。
健客價(jià): ¥35(1) 下列疾病造成的疼痛性肌痙攣的改善-頸、肩及腰部疼痛等局部疼痛綜合征。 (2) 下列疾病引起的中樞性肌強直-腦血管意外、手術(shù)后遺癥(脊髓損傷、大腦損傷)、脊髓小腦變性、多發(fā)性硬化癥、肌萎縮性側索硬化癥等。
健客價(jià): ¥56豁痰開(kāi)竅,半肝清熱,熄風(fēng)定癇。用于風(fēng)痰閉阻所致癲癇。
健客價(jià): ¥321.原發(fā)性帕金森氏??; 2.腦炎后帕金森氏綜合征; 3.癥狀性帕金森氏綜合征(一氧化碳或錳中毒); 4.服用含吡多辛(維生素B6)的維生素制劑的帕金森氏病或帕金森綜合征的病人 。(其它詳見(jiàn)內包裝說(shuō)明書(shū))。
健客價(jià): ¥60主要用于腦部、周邊等血液循環(huán)障礙。 1、急慢性腦機能不全及其后遺癥:腦卒中、注意力不集中、記憶力衰退、癡呆。 2、耳部血流及神經(jīng)障礙:耳鳴、眩暈、聽(tīng)力減退、耳迷路綜合征。 3、眼部血流及神經(jīng)障礙:糖尿病引起的視網(wǎng)膜病變及神經(jīng)障礙、老年黃斑變性、視力模糊、慢性青光眼。 4、周?chē)h(huán)障礙:各種動(dòng)脈閉塞癥、間歇性跛行癥、手腳麻痹冰冷、四肢酸痛。
健客價(jià): ¥36適用于成人和1歲及1歲以上兒童的流感治療(磷酸奧司他韋能夠有效治療甲型和乙型流感,但是乙型流感的臨床應用數據尚不多)。也可以用于成人和13歲及13歲以上青少年的甲型和乙型流感的預防。
健客價(jià): ¥293.81.用于成人和1歲及1歲以上兒童的甲型和乙型流感治療(磷酸奧司他韋能夠有效治療甲型和乙型流感,但是乙型流感的臨床應用數據尚不多)。 2.用于成人和13歲及13歲以上青少年的甲型和乙型流感的預防。
健客價(jià): ¥175 
 
           
           
           
           
           
           
           
           
           
           
           
           
           
           
           
           
           
           
           
           
           
           
          