患兒的直系親屬至少作一次眼科檢查。家中的其他幼兒應接受視網(wǎng)膜母細胞瘤的檢查;成人需接受視網(wǎng)膜細胞瘤檢查，這是一種相同基因引起的非惡性腫瘤。對沒(méi)有證據顯示患了癌癥的直系親屬，可分析他們的脫氧核糖核酸(DNA)，以了解他們是否帶有視網(wǎng)膜母細胞瘤的基因。

　　現在可采取的另一個(gè)積極措施是開(kāi)展遺傳咨詢(xún)及產(chǎn)前診斷來(lái)減少患兒的出生。

　　1.隨訪(fǎng)：對每一例視網(wǎng)膜母細胞瘤患者，在經(jīng)治療后，應根據其臨床、病理所見(jiàn)及Rb基因突變特點(diǎn)(遺傳型或非遺傳型)制定出一份隨訪(fǎng)觀(guān)察計劃。對高危家庭出生的每一個(gè)嬰兒亦應定期作全身麻醉下眼底檢查。如果有條件，可以考慮<1歲，每3個(gè)月1次;<2歲，每4個(gè)月1次;3～5歲，每6個(gè)月1次;6～7歲每4年1次共15次。

　　2.遺傳咨詢(xún)：如何預測患者后代或其雙親再育子女罹患的風(fēng)險，是減少視網(wǎng)膜母細胞瘤患兒出生及指導隨訪(fǎng)的一個(gè)重要問(wèn)題。遺傳咨詢(xún)是達到這個(gè)目的的重要措施。目前可以在兩個(gè)水平上開(kāi)展視網(wǎng)膜母細胞瘤的遺傳咨詢(xún)。

　　(1)以家系為基礎的遺傳咨詢(xún)：按視網(wǎng)膜母細胞瘤80%～90%的外顯率計算。

　　(2)通過(guò)對Rb基因突變的檢測來(lái)進(jìn)行遺傳咨詢(xún)：DNA樣本可取自外周血白細胞和視網(wǎng)膜母細胞瘤瘤組織。多種基因突變檢測技術(shù)如Southern雜交、SSCP、DGGE等，基因劑量檢測技術(shù)如定量PCR，直接DNA測序均可應用。由于費用、時(shí)間的限制臨床上不可能對Rb基因全長(cháng)180kb的序列進(jìn)行全部檢測，一般集中在27個(gè)外顯子和外顯子附近0～20bp的內含子序列上(共約4kb)。Rb基因突變類(lèi)型可是整個(gè)基因的缺失，也可小至點(diǎn)突變。

　　一般可在瘤組織中發(fā)現兩個(gè)突變(可相同也可不同)，如果在外周血白細胞中也存在其中的一個(gè)突變則可判斷為遺傳型視網(wǎng)膜母細胞瘤，如果在外周血白細胞中不存在突變則可判斷為非遺傳型視網(wǎng)膜母細胞瘤。對遺傳型視網(wǎng)膜母細胞瘤患者的親戚可采血檢查是否有相同的Rb基因突變，若有此突變則其本人及子女有90%患病的風(fēng)險，若無(wú)則風(fēng)險較低。在用DNA檢查進(jìn)行遺傳咨詢(xún)時(shí)要注意嵌合(mosaic)和低外顯率(lowpenetrance)現象。

　　3.產(chǎn)前診斷：Rb基因突變檢測已成功應用于臨床產(chǎn)前診斷。對于遺傳型視網(wǎng)膜母細胞瘤家族的胎兒可于妊娠28～30周取羊水細胞作Rb基因突變檢測，若存在該家族的Rb基因突變，最好終止妊娠;若胎兒父母不愿終止妊娠，可于妊娠33～35周行經(jīng)陰道的B超檢查，每周1～2次，觀(guān)察胎兒眼內是否形成腫瘤，若腫瘤已形成可在妊娠35周引產(chǎn)，立即對腫瘤進(jìn)行激光治療。有報告經(jīng)上述妊娠35周引產(chǎn)及激光治療的視網(wǎng)膜母細胞瘤，最終不僅保留了眼球，也保留了良好的視力。