視網(wǎng)膜母細胞瘤是嬰幼兒最常見(jiàn)的眼內惡性腫瘤，多見(jiàn)于5歲以下的兒童，一般被認為位列兒童惡性腫瘤第十位。據美國統計，其發(fā)病率大約是1/18000左右，全球每年新發(fā)病例約為5000例。在中國，視網(wǎng)膜母細胞瘤的發(fā)病率沒(méi)有大規模的全國性調查，有學(xué)者認為，在發(fā)展中國家，視網(wǎng)膜母細胞瘤的發(fā)病率可能會(huì )更高一些，據此推算中國每年新發(fā)病例在1000例左右。

　　“視網(wǎng)膜母細胞瘤對視力和生命有嚴重危害，能否盡早發(fā)現決定著(zhù)保眼率。”復旦大學(xué)附屬眼耳鼻喉科醫院主任醫師薛康表示，客觀(guān)說(shuō)，歐美視網(wǎng)膜母細胞瘤保眼率高的原因很大程度上應該歸功于腫瘤的早發(fā)現。美國平均的視網(wǎng)膜母細胞瘤的診斷年齡是18個(gè)月，北歐國家由于更加完善的健保篩查，診斷年齡常常只有6個(gè)月。

　　然而我國的情況并不容樂(lè )觀(guān)。“我們統計了來(lái)我院就診的平均診斷年齡是26個(gè)月。要知道惡性腫瘤越到后期生長(cháng)越快，出現明顯的白瞳癥多已是中后期病變了，且以后期為主。如因紅腫、哭鬧就診則已是青光眼期或眼外期了。” 薛康說(shuō)。

　　患病早期難察覺(jué) 基因異常致病

　　那么到底如何做到早發(fā)現呢？薛康說(shuō)，早期的腫瘤多悄無(wú)聲息，患兒可以毫無(wú)異常。視網(wǎng)膜母細胞瘤瘤體呈白色，生長(cháng)到一定大小會(huì )出現瞳孔區的黃色或白色反射，即白瞳癥，又叫“貓眼反光”。這在暗處瞳孔放大時(shí)尤為明顯。有時(shí)瘤體遮蓋黃斑，影響視功能，導致患眼偏斜，即斜視。

　　“家長(cháng)如果發(fā)現嬰幼兒任何眼部異常，都應該及時(shí)到專(zhuān)業(yè)眼科就診，至少應該做個(gè)簡(jiǎn)單的超聲檢查，排除占位性病變。”然而令薛康感到遺憾的是，臨床上經(jīng)常發(fā)現，家長(cháng)發(fā)覺(jué)幼兒眼部異常，但心存僥幸、大意，拖延數月才來(lái)就診的。

　　此外，對于視網(wǎng)膜母細胞瘤是否由遺傳所致，薛康表示，視網(wǎng)膜母細胞瘤作為一種基因異常的疾病，有一定的遺傳傾向。“有些家長(cháng)認為自己沒(méi)有此病，孩子就不可能患病，這是對遺傳性疾病認識上的不足。” 薛康提示，凡有視網(wǎng)膜母細胞瘤家族史，或雙眼發(fā)病，或1歲前低齡發(fā)病，都要考慮是生殖系突變所致，應該做基因檢查。有條件者所有的視網(wǎng)膜母細胞瘤患兒都可以做基因檢查。這有利于二胎的生育指導。