Nusinersen三期臨床提前終止,有望成為首個(gè)重磅RNA藥物
脊髓性肌肉萎縮癥是一種罕見(jiàn)的遺傳病,是嬰兒頭號殺手,由于SMN1失活變異造成。但人體還有一個(gè)序列極其相近的SMN2基因。但這個(gè)基因表達時(shí)缺失7號外顯子,導致蛋白略短,很快被降解。Nusinersen和SMN2前mRNA結合,促進(jìn)7號外顯子編入mRNA中,因此產(chǎn)生功能類(lèi)似SMN1的蛋白。
美國著(zhù)名華裔科學(xué)家MIT張鋒教授團隊是該領(lǐng)域的領(lǐng)先小組之一,最近發(fā)表論文提供了一種更好的CRISPR基因編輯工具,他們根據生物進(jìn)化理論,在細菌蛋白庫中尋找更理想的DNA切割酶,獲得了成功,使該技術(shù)超更簡(jiǎn)單、更便宜、更快、更準等方向上邁進(jìn)一大步。
剛剛結束的倫敦 2015 歐洲心臟病學(xué)會(huì )年會(huì )上,ESC 主席 Fausto Pinto 教授提出,心血管疾病已是全球死亡主要原因:全球 51% 女性、42% 男性的死亡原因都是心血管疾病。
脊髓性肌肉萎縮癥是一種罕見(jiàn)的遺傳病,是嬰兒頭號殺手,由于SMN1失活變異造成。但人體還有一個(gè)序列極其相近的SMN2基因。但這個(gè)基因表達時(shí)缺失7號外顯子,導致蛋白略短,很快被降解。Nusinersen和SMN2前mRNA結合,促進(jìn)7號外顯子編入mRNA中,因此產(chǎn)生功能類(lèi)似SMN1的蛋白。
除了BMN270外,公司目前還對其余三種藥物寄予厚望。其中一種是治療軟骨發(fā)育不全的vosoritide,該藥物目前同樣處于臨床研究階段;另外兩種藥物分別是pegvaliase和cerliponasealfa,均處于審批階段。
研究者Rodgers教授說(shuō)道,慢性疾病影響著(zhù)世界超過(guò)一半人口的健康,而其中大多數慢性疾病都伴隨著(zhù)患者機體的肌肉萎縮;慢性疾病的發(fā)生通常都以慢性感染、肌營(yíng)養不良癥、營(yíng)養不良或年齡增長(cháng)開(kāi)始,大約一半死于癌癥的人群實(shí)際上都會(huì )因肌肉萎縮而死亡,而且目前并沒(méi)有特殊的療法來(lái)治療肌肉萎縮。
2000年機器人輔助腹腔鏡前列腺切除術(shù)(RALP)首次被報道,目前前列腺癌患者已有專(zhuān)門(mén)的機器人快速手術(shù)通道。長(cháng)期以來(lái),手術(shù)一直是治療局部性前列腺癌的主要方法,近年來(lái)大多數臨床醫生都比較積極地向患者推薦機器人手術(shù),他們認為機器人手術(shù)可以給患者帶來(lái)更高的生活質(zhì)量和更好的腫瘤預后。
在人類(lèi)和大多數其他生物體中,由光支配的生物鐘,通過(guò)控制細胞活動(dòng)來(lái)調節人體生理的關(guān)鍵方面,這些細胞活動(dòng)包括新陳代謝和細胞分裂。在小鼠研究中,MIT的研究小組發(fā)現在控制細胞生物戒律的基因中,有兩個(gè)基因也具有作為腫瘤抑制子的作用。
三陰乳腺癌是人表皮生長(cháng)因子受體(humanepidermalgrowthfactorreceptortype2,HER-2)、雌激素受體(estrogen-receptor,ER)、和孕激素受體(progesterone-receptor,PR)的表達均為陰性的一種乳腺癌。
全世界每年有超過(guò)100萬(wàn)名新生兒是感染艾滋病病毒的女性所生。雖然抗逆轉錄病毒療法成功防止了其中大部分母嬰傳播,但那些接觸但未感染艾滋病病毒的孩子仍有較高患病風(fēng)險,其死亡風(fēng)險也比一般嬰兒高近2倍。
研究人員首次成功地開(kāi)發(fā)出了個(gè)性化的虛擬大腦,通過(guò)設計一個(gè)“模板”、添加病人的信息,如每個(gè)人的大腦中各個(gè)區域的組織和連接的具體方式。引起腦活動(dòng)的數學(xué)模型可以在虛擬大腦上進(jìn)行測試。通過(guò)這種方式,科學(xué)家能夠重現癲癇發(fā)作開(kāi)始和傳播的地點(diǎn)和方式。
“本質(zhì)上,艾滋病毒會(huì )將易感部位“偽裝”成我們身體的正常組織,逃避免疫系統的搜捕,由此創(chuàng )造出這樣一個(gè)環(huán)境—病毒在其中受到保護,而有益的抗體則會(huì )被視對機體的威脅?!倍趴舜髮W(xué)人類(lèi)疫苗研究所的首席醫療官、第一作者安東尼·穆迪博士說(shuō)。
在人類(lèi)和大多數其他生物體中,由光支配的生物鐘,通過(guò)控制細胞活動(dòng)來(lái)調節人體生理的關(guān)鍵方面,這些細胞活動(dòng)包括新陳代謝和細胞分裂。在小鼠研究中,MIT的研究小組發(fā)現在控制細胞生物戒律的基因中,有兩個(gè)基因也具有作為腫瘤抑制子的作用。