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繪制癲癇疾病突變譜 大型癲癇精準醫學(xué)研究項目啟動(dòng)

2016-09-07 來(lái)源:健客網(wǎng)社區  標簽: 掌上醫生 喝茶減肥 一天瘦一斤 安全減肥 cps聯(lián)盟 美容護膚
摘要:專(zhuān)家認為,近幾年,我國癲癇的臨床表型分類(lèi)日益精細化,組建了癲癇精準醫學(xué)協(xié)作網(wǎng),積累了相當數量的高質(zhì)量臨床及生物樣本資料,并在基因突變機制和靶向治療研究方面取得成效,具備精準化診治的優(yōu)勢和條件,癲癇已成為繼腫瘤研究后,又一個(gè)大有希望實(shí)現精準化醫學(xué)研究的重要疾病。

  由復旦大學(xué)牽頭,聯(lián)合北京大學(xué)、中南大學(xué)、首都醫科大學(xué)、重慶醫科大學(xué)和廣州醫科大學(xué)及10所附屬醫院,6日在上海啟動(dòng)癲癇精準醫學(xué)研究項目。這一項目將搭建癲癇精準醫學(xué)全國性合作研究、數據共享平臺,繪制我國癲癇疾病突變譜,致力于減少出生缺陷和并發(fā)癥,改善預后,降低致殘率。

  據項目負責人、復旦大學(xué)附屬兒科醫院副院長(cháng)王藝教授介紹,全球現有癲癇患者約6500萬(wàn),致殘率、致死率高,帶來(lái)沉重的社會(huì )經(jīng)濟和心理負擔,僅美國每年用于癲癇疾病的補助費用就高達26億美元。癲癇病因學(xué)復雜,臨床表現多種多樣,目前大眾對于癲癇的認知,大部分停留在“倒地、抽搐、口吐白沫”等疾病發(fā)作時(shí)的生理表象,也因此覺(jué)得癲癇非??膳?、無(wú)法根治。

  專(zhuān)家認為,近幾年,我國癲癇的臨床表型分類(lèi)日益精細化,組建了癲癇精準醫學(xué)協(xié)作網(wǎng),積累了相當數量的高質(zhì)量臨床及生物樣本資料,并在基因突變機制和靶向治療研究方面取得成效,具備精準化診治的優(yōu)勢和條件,癲癇已成為繼腫瘤研究后,又一個(gè)大有希望實(shí)現精準化醫學(xué)研究的重要疾病。然而,這一疾病臨床表現和病因學(xué)均存在很大的異質(zhì)性,有很多臨床預判、治療方案選擇等問(wèn)題未解決,尤其在早期預警、療效與嚴重不良反應預測以及疾病預后評估等方面存在諸多難題。

  項目將針對相關(guān)科學(xué)問(wèn)題和關(guān)鍵技術(shù),利用已有的癲癇大樣本病例,選擇與遺傳相關(guān)的癲癇患者20000例,其中兒童和青少年15000例,成人5000例,進(jìn)行臨床精細表型數據獲取與分析;并對這20000例病例進(jìn)行遺傳代謝檢測,從中獲取遺傳變異數據進(jìn)行分析并繪制癲癇的基因突變譜;最后,利用神經(jīng)病學(xué)、分子遺傳學(xué)、神經(jīng)生理學(xué)、多模態(tài)腦影像和心理學(xué),結合數理方法,發(fā)展大數據定量分析方法和計算神經(jīng)網(wǎng)絡(luò )數學(xué)模型,對癲癇病人生物復雜現象進(jìn)行跨層次大數據整合分析。

  王藝介紹,通過(guò)現有的綜合治療,1/3的癲癇患者可痊愈,1/3需終身用藥。項目將建立我國臨床表型數據庫和生物樣本庫,并建設癲癇精準醫學(xué)數據網(wǎng)和癲癇精準醫學(xué)多學(xué)科協(xié)作網(wǎng),為推動(dòng)制定和推廣癲癇精準醫學(xué)的臨床規范化診療方案做準備。

  據了解,項目組建了多學(xué)科專(zhuān)家團隊,預期于2018年12月底完成。

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