我國研究人員11月30日在美國《國家科學(xué)院學(xué)報》上報告說(shuō)，一種名為PREX1的基因與中國漢族人群孤獨癥存在顯著(zhù)關(guān)聯(lián)。這一發(fā)現將有助于孤獨癥的診斷與治療。

　　北京大學(xué)和中科院昆明動(dòng)物研究所的研究人員合作，分析了孤獨癥患兒及其父母外周血的基因組DNA(脫氧核糖核酸)，發(fā)現全部病例都存在與PREX1基因相關(guān)的單核苷酸多態(tài)性的變異，部分患兒還存在PREX1基因拷貝數的缺失。

　　研究人員隨后把實(shí)驗鼠的PREX1基因敲除，發(fā)現其社交辨識能力下降，類(lèi)似孤獨癥患兒的社會(huì )交往障礙癥狀；在新鮮環(huán)境中，其重復理毛行為增多，類(lèi)似孤獨癥患兒的重復刻板行為。而敲除PREX1基因的新生實(shí)驗鼠在與母親短暫隔離后，其超聲波發(fā)聲的次數也會(huì )減少，類(lèi)似孤獨癥患兒的語(yǔ)言交流功能受損。

　　領(lǐng)導研究的北京大學(xué)第六醫院的張岱教授說(shuō)，該成果可能有助于孤獨癥的早期遺傳診斷，也為開(kāi)發(fā)孤獨癥藥物提供了潛在的靶點(diǎn)。但他也強調，他們獲得的PREX1基因與孤獨癥關(guān)聯(lián)的證據是在漢族人群中獲得，目前他們尚未見(jiàn)到該基因與其他人群孤獨癥遺傳關(guān)聯(lián)研究的報道。