由千人基因組計劃協(xié)會(huì )領(lǐng)導的一個(gè)國際科學(xué)家小組，構建出了世界上最大的人類(lèi)基因組變異目錄，可為研究人員提供有價(jià)值的線(xiàn)索幫助他們確立一些人容易罹患各種疾病的原因。盡管大多數的人類(lèi)基因組變異都是無(wú)害的，一些甚至是有益的，但也有些變異卻可導致疾病，造成認知障礙，影響癌癥、肥胖、糖尿病、心臟病和其他疾病的易感性。了解基因組變異導致疾病的機制或可幫助臨床醫生改進(jìn)診斷及治療方法及開(kāi)發(fā)出新的防治對策。

　　在發(fā)表于《自然》（Nature）雜志上的兩篇研究論文中，研究人員檢測了跨越非洲、亞洲和南亞、歐洲與美洲26個(gè)種族2,504人的基因組。

　　在第一篇Nature文章中，研究人員鑒別出了人類(lèi)基因組中因人而異的大約8800萬(wàn)個(gè)位點(diǎn)，建立了一個(gè)數據庫提供給研究人員作為標準參考，確定在種群中及世界各地人類(lèi)基因組組成的變異。這一目錄將人類(lèi)基因組中已知變異位點(diǎn)增加了一倍多，現可用于廣泛的人類(lèi)生物學(xué)和醫學(xué)研究中，為深入認識DNA遺傳變異促成疾病風(fēng)險及藥物反應的機制奠定了基礎。

　　在鑒別出的8800多萬(wàn)個(gè)變異位點(diǎn)中，大約1200個(gè)位點(diǎn)具有可能被許多種群共享的常見(jiàn)變異。研究顯示非洲人群具有最大的基因組多樣性，這與人類(lèi)起源于非洲，并從非洲遷移至世界各地建立其他種群的事實(shí)相符。

　　國家人類(lèi)基因組研究所(NHGRI)基因組變異項目主任LisaBrooks博士說(shuō)：“人類(lèi)基因組中大約有8800萬(wàn)個(gè)位點(diǎn)因人而異。其中大約四分之一的變異是常見(jiàn)的，存在于許多或所有種群中，而大約四分之三存在于僅1%的人群中或甚至更為罕見(jiàn)。千人基因組計劃為科學(xué)家們開(kāi)展研究，探究疾病中的基因組貢獻，包括研究常見(jiàn)和罕見(jiàn)變異提供了一個(gè)資源。”

　　在第二篇Nature論文中，科學(xué)家們調查了2,504個(gè)樣本中的基因組結構變異。他們發(fā)現了近6.9萬(wàn)個(gè)結構變異。這些基因組變異，包括缺失、插入和復制，其中許多影響了基因。研究人員構建出了8類(lèi)結構變異的圖譜，這些結構變異潛在地促成了疾病。

　　歐洲分子生物學(xué)實(shí)驗室基因組生物學(xué)部負責人及歐洲研究委員會(huì )研究員JanKorbel說(shuō)：“結構變異是造成人類(lèi)基因組大比例DNA變異的主要原因。從來(lái)沒(méi)有研究以這樣廣泛的代表性來(lái)調查世界各地種群的基因組結構變異。”

　　Korbel和同事們發(fā)現，這些結構變異比他們原來(lái)認為的要更為復雜。例如，大多數倒位（DNA序列在基因組中改變它們的方向）常常與其他的結構改變共同發(fā)生。密西根大學(xué)生物統計學(xué)教授、Nature研究的共同項目負責人GonaloAbecasis說(shuō)，千人基因組計劃的價(jià)值超越了數據。

　　資深作者及項目負責人AdamAuton博士說(shuō)：“千人基因組計劃為其他人解答真正有意思的問(wèn)題奠定了基礎?，F在每個(gè)人都想知道關(guān)于人類(lèi)疾病這些變異會(huì )告訴我們些什么。”