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將有更多的罕見(jiàn)病被攻破!可明確診斷、有治療方案的罕見(jiàn)病已有117種

2017-12-02 來(lái)源:轉化醫學(xué)網(wǎng)  標簽: 掌上醫生 喝茶減肥 一天瘦一斤 安全減肥 cps聯(lián)盟 美容護膚
摘要:提高醫護人員對罕見(jiàn)病的認識與診療水平,促進(jìn)罕見(jiàn)病的早發(fā)現、早診斷,減少患者為明確診斷到處就診的亂象

  在2017年國際罕見(jiàn)病日來(lái)臨之際,在上海宋慶齡基金會(huì )的支持下,國內首本以臨床實(shí)例為主的罕見(jiàn)病專(zhuān)著(zhù)《可治性罕見(jiàn)病》問(wèn)世。

 
  《可治性罕見(jiàn)病》分為上下兩篇,共收錄了117種可明確診斷、有治療方案的罕見(jiàn)疾病,涵蓋內分泌與代謝、血液、呼吸、免疫、腎臟及風(fēng)濕、心血管等多個(gè)專(zhuān)業(yè)。其中上篇為上海市衛生和計劃生育委員會(huì )于2016年2月5日發(fā)布的“上海市主要罕見(jiàn)病名錄(2016版)”所包括的56種疾病,下篇為61種可明確診斷、具有可行治療方案的罕見(jiàn)疾病。
 
  該書(shū)名譽(yù)主編、上海兒童醫學(xué)中心院長(cháng)江忠儀表示,根據NIH統計,目前國際上公認的罕見(jiàn)病近7000種,約占人類(lèi)疾病種類(lèi)的10%,只有不到1%的罕見(jiàn)病已有有效治療方法,給患者家庭造成巨大痛苦。
 
  今天首發(fā)的《可治性罕見(jiàn)病》一書(shū)共收集整理了117種可診斷可治療的罕見(jiàn)病病種,打破了這“1%”的限制。這也預示著(zhù),隨著(zhù)醫學(xué)科技的不斷發(fā)展,將有更多的罕見(jiàn)病被逐一攻克。
 
  另一方面,從專(zhuān)業(yè)領(lǐng)域來(lái)說(shuō),該書(shū)中罕見(jiàn)病例絕大多數為長(cháng)期積累的中國人罕見(jiàn)病臨床診療經(jīng)驗,以典型病例形式呈現,采用目前國際上最先進(jìn)的分子遺傳學(xué)技術(shù)檢測,按照美國ACMG標準解讀基因結果,便于臨床醫務(wù)人員對疾病有更深入的認識。
 
  據最新了解,上海對于罕見(jiàn)病的干預和治療步伐將加大:
 
  好消息一:2017-2019年,罕見(jiàn)病患者將登記
 
  罕見(jiàn)病不僅是醫學(xué)問(wèn)題,更是社會(huì )問(wèn)題,這需要社會(huì )各有關(guān)方面共同積極努力。鑒于罕見(jiàn)病患病率低且隨訪(fǎng)困難,病例注冊登記系統的建立對罕見(jiàn)病的臨床服務(wù)和研究至關(guān)重要,這也是國際上有關(guān)國家已開(kāi)展的一項行之有效的經(jīng)驗,為推動(dòng)罕見(jiàn)病防治工作起到積極作用。為了推進(jìn)本市罕見(jiàn)病防治事業(yè)的進(jìn)一步發(fā)展,上海市罕見(jiàn)病防治基金會(huì )將開(kāi)展為期三年(2017-2019)的罕見(jiàn)病患者登記項目。通過(guò)登記系統的建立,整合臨床信息與生物醫學(xué)信息,為罕見(jiàn)病相關(guān)政策制定提供依據,為探索罕見(jiàn)疾病發(fā)病機制,提高罕見(jiàn)病診療總體水平,助力新藥研發(fā),推動(dòng)相關(guān)健康產(chǎn)業(yè)進(jìn)一步發(fā)展達成多方領(lǐng)域的共識及合作。
 
  好消息二:上海市首個(gè)罕見(jiàn)病診治中心新發(fā)現罕見(jiàn)病30余種
 
  國家已經(jīng)將罕見(jiàn)病的診治列為重點(diǎn)發(fā)展之一。剛剛獲批的國家兒童醫學(xué)中心(上海)將對接國家戰略,聚焦大病、罕見(jiàn)病的診斷與治療。
 
  正是鑒于我國的人口基數大、罕見(jiàn)病患病人數多、以及該類(lèi)疾病的疾病特點(diǎn),進(jìn)一步提升兒科領(lǐng)域對罕見(jiàn)病診治和臨床研究的整體水平顯得尤為迫切。上海兒童醫學(xué)中心于2015年國際罕見(jiàn)病日之際成立了上海市首個(gè)罕見(jiàn)病診治中心。中心建立以來(lái),共診治患者1500余例,確診罕見(jiàn)病近400例,在國內首先報道的罕見(jiàn)病30余種。正是基于一定量的臨床病例積累,上海兒童醫學(xué)中心有信心承擔《可治性罕見(jiàn)病》的編寫(xiě)工作。
 
  據悉,在該書(shū)112名編者中,兒中心專(zhuān)家占40%,共提供了59個(gè)臨床病例。同時(shí),基于高通量測序技術(shù)和數據解讀國際策略診斷罕見(jiàn)遺傳病、罕見(jiàn)遺傳病新致病基因的鑒定及其致病機制研究等一批相關(guān)國家級科研項目正在穩步推進(jìn)?!逗币?jiàn)病分子診治新進(jìn)展及遺傳咨詢(xún)》培訓項目也通過(guò)2017年國家級繼續醫學(xué)教育項目審批,將為中國罕見(jiàn)病診治發(fā)展注入力量。
 
  好消息三:“罕見(jiàn)病專(zhuān)項救助資金”對困難家庭救助
 
  上海市罕見(jiàn)病防治基金會(huì )從2015年起,對本市罹患肌萎縮側索硬化癥(ALS,漸凍人)的患者就醫與家屬配藥,發(fā)放了交通補貼(此項目已連續2年【共發(fā)放交通補貼2萬(wàn)余元】,2017年將繼續進(jìn)行);2016年在玉佛禪寺的支持下,成立了“罕見(jiàn)病專(zhuān)項救助資金”,對罹患罕見(jiàn)病的困難家庭進(jìn)行了救助。有關(guān)救助標準等都可以在上海市罕見(jiàn)病防治基金會(huì )網(wǎng)站上查詢(xún)到,凡符合救助的患者,根據要求向我基金會(huì )提出申請,經(jīng)審核后實(shí)施救助。
 
  好消息四:提高醫護人員對罕見(jiàn)病識別
 
  下階段,上海市罕見(jiàn)病防治基金會(huì )將在政府部門(mén)的支持下,認真做好對本市醫護人員罕見(jiàn)病防治知識的普及培訓,通過(guò)培訓,提高醫護人員對罕見(jiàn)病的認識與診療水平,促進(jìn)罕見(jiàn)病的早發(fā)現、早診斷,減少患者為明確診斷到處就診的亂象。
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