黏多糖貯積癥Ⅷ型

本型也稱(chēng)Diferrante綜合征。其特征表現為身材矮小，智力低下，毛發(fā)多而粗，肝大及多發(fā)性軟骨發(fā)育異常。角膜正常，尿中有硫酸類(lèi)肝素排出。本病為常染色體隱性遺傳。該病由Ginlsburg等(1977)發(fā)現5歲男孩具有Morquio綜合征的臨床特征，與其不同的是在培養的成纖維細胞中有(35)硫酸軟骨素貯積并清除延遲。