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黏多糖貯積癥Ⅷ型別名:粘多糖?、?/span>

黏多糖貯積癥Ⅷ型

(一)發(fā)病原因
本病為常染色體隱性遺傳。
(二)發(fā)病機制
硫酸類(lèi)肝素及硫酸角質(zhì)素含有一個(gè)共同的硫酸-N-乙酰葡萄胺,而硫酸-N-乙酰半乳糖胺僅限于硫酸角質(zhì)素,此兩種己糖胺硫酸酯酶共同存在。Morquio綜合征可能缺乏半乳糖胺結合的硫酸,而本型可能存在著(zhù)與前葡萄胺結合的硫酸有特異性,因而造成黏多糖成分蓄積于組織細胞并引起相應的臨床癥狀。
病理:同黏多糖貯積癥Ⅳ型。

 

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