一般2～3歲發(fā)病，身材較同齡矮小，上部較短，肢體相對長(cháng)，部分患者可關(guān)節腫大，以膝關(guān)節為主?；颊呙嫒荻喈惓?，表現為鼻梁低平，眼距增寬，智力低下。角膜正常，毛發(fā)多而粗，肝脾輕度腫大，心臟無(wú)特異性表現。
本型診斷除智力低下和角膜正常外，其余癥狀基本與Ⅳ型相似。

本型鑒別診斷與Ⅳ型相同。