小兒胱氨酸病

胱氨酸尿癥(cystinuria)是一種家族性遺傳性疾病，為常染色體隱性遺傳病，是由近端腎小管上皮細胞及空腸黏膜對二堿基氨基酸(包括賴(lài)氨酸、精氨酸、鳥(niǎo)氨酸)及胱氨酸等轉運障礙所致。本病臨床罕見(jiàn)，主要發(fā)生在兒童和嬰兒。胱氨酸限局在細胞的溶酶體中，其結晶沉積在角膜、結膜、骨髓、淋巴結、白細胞、腎等內臟，致腎小管和腎小球功能損傷，最后發(fā)展成尿毒癥，多于青春期前死亡。