小兒胱氨酸病別名：小兒胱氨酸尿
1.腎病變型 主要見(jiàn)于兒童和嬰兒。
(1)早期：最初表現與腎小管進(jìn)行性損傷有關(guān)，癥狀有煩渴、多尿，脫水等。1歲時(shí)表現生長(cháng)停滯、佝僂病、酸中毒和多種腎小管功能異常，出現葡萄糖尿、氨基酸尿、磷酸鹽尿及尿鉀增加等?；純耗w色白皙，毛發(fā)呈淡黃色。大多數在幾歲內發(fā)生嚴重畏光，眼科裂隙燈檢查可見(jiàn)角膜和結膜有均勻散在的金屬絲樣反光物體;此外，視網(wǎng)膜邊緣可見(jiàn)到色素減退斑與不規則分布、大小不等的色素絲，稱(chēng)為“特征性的邊緣視網(wǎng)膜病”，有助于胱氨酸病的診斷。
(2)晚期：由于腎小球進(jìn)行性的損傷，致腎小球濾過(guò)率減低，出現氮質(zhì)血癥、電解質(zhì)紊亂、代謝性酸中毒，生長(cháng)停滯等相應臨床表現。隨著(zhù)病情進(jìn)展，出現嚴重貧血、水腫等癥狀。
2.良性型 無(wú)視網(wǎng)膜病變和腎功能不全;有角膜、骨髓和白細胞中胱氨酸結晶沉積，但不產(chǎn)生癥狀，此型患者都能成年。
3.中間型 也稱(chēng)遲發(fā)型或青年型?；颊甙l(fā)生腎功能不全，其癥狀至青年期才表現出來(lái)，有不完全的Fanconi綜合征及進(jìn)展緩慢的腎小球功能不全。
根據患兒的臨床表現，存在維生素D缺乏性佝僂病、Fanconi綜合征等;在眼結膜、角膜和周?chē)准毎?、骨髓網(wǎng)狀內皮細胞存在胱氨酸結晶。胱氨酸在腎臟內沉積的證據以及腎臟病理改變的特征，可確診本病。
與其他氨基酸尿病相鑒別，根據臨床和實(shí)驗室檢查多可確診。
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