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小兒腎性氨基酸尿癥

小兒腎性氨基酸尿癥

高氨基酸尿癥(hyperaminoaciduria)以尿中排出過(guò)多氨基酸為特征的一類(lèi)代謝疾病,可分為腎前性、腎性及混合性。各類(lèi)高氨基酸尿癥的治療效果差別很大, 有些通過(guò)嚴格控制飲食中相應氨基酸的攝入或補充某些維生素,即可獲良好效果;有些即使采取各種措施,使血漿氨基酸水平接近正常,也無(wú)法改善臨床癥狀。腎性氨基酸尿是近端腎小管重吸收氨基酸障礙,使大量氨基酸從尿中排出。從尿中排出的氨基酸主要有甘氨酸、?;撬?、甲基組氨酸等。此外,絲氨酸、蘇氨酸、亮氨酸、苯丙氨酸等也可有少量排出。

小貼士

病變部位:
腰部
就診科室:
小兒科
典型癥狀:
吡咯烷及呱啶尿 血尿 氨基酸尿癥 其他癥狀 無(wú)明顯癥狀
更多
檢查項目:
尿常規 腦電圖檢查 顱腦CT檢查 血常規
更多
混淆疾?。?/dt>
氨基酸尿癥 腎性氨基酸尿

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