小兒腎性氨基酸尿癥

(一)發(fā)病原因是一種家族遺傳性疾病，屬常染色體隱性遺傳性疾病。影響因素有年齡、性別、飲食、生理變化、遺傳等。病因與分類(lèi)：
1.生理性氨基酸尿 由生理變化所致。
2.病理性氨基酸尿 由疾病致氨基酸尿有：
(1)“腎前性”氨基酸尿：
①“溢出性”氨基酸尿：如苯丙酮酸尿癥、槭樹(shù)汁尿癥，是由某種氨基酸代謝缺陷所致。
②“競爭性”氨基酸尿：如高脯氨酸血癥等，系在腎小管內與同一轉運系統的氨基酸競爭所致。
(2)“腎性”氨基酸尿：是近曲小管轉運缺陷所致。
①單組氨基酸轉運系統缺陷：即近端腎小管對某組氨基酸的轉運系統缺陷，而使該組氨基酸從尿中排出，包括賴(lài)氨酸、精氨酸、鳥(niǎo)氨酸、胱氨酸、脯氨酸、羥脯氨酸、甘氨酸、天門(mén)冬氨酸、谷氨酸等。
②多組氨基酸轉運系統缺陷：由于近端曲管有多種功能缺陷，出現多種氨基酸尿，同時(shí)還伴有糖尿、高磷酸鹽尿、尿酸化功能障礙等，如Fanconi綜合征、Lowe綜合征等。
(二)發(fā)病機制尿中氨基酸總量排泄增加或個(gè)別氨基酸排泄顯著(zhù)增多，稱(chēng)為氨基酸尿。氨基酸是人體內的一種重要營(yíng)養物質(zhì)，體內的大部分氨基酸可用來(lái)合成蛋白質(zhì)。血漿中氨基酸可以自由通過(guò)腎小球被濾出到原尿中，其中絕大部分可通過(guò)近端腎小管被重新吸收回血液。當腎小管功能減退時(shí)，尿中氨基酸排出增加。引起氨基酸尿的原因很多，絕大部分屬遺傳性疾病，也有因藥物或毒物導致腎損害引起。病理性氨基酸尿可分為溢出性氨基酸尿和腎性氨基酸尿。前者指血液氨基酸增加，超過(guò)了腎小管的重吸收能力;后者是由于先天性腎小管病變，如Fanconi綜合征、肝豆狀核病變等。腎性氨基酸尿是遺傳性疾病，包括堿性氨基酸尿(胱氨酸尿)、中性氨基酸尿(Hartnup病)、其他氨基酸尿等，是近曲小管轉運缺陷所致。堿性氨基酸尿(胱氨酸尿)是最常見(jiàn)的氨基酸尿，易形成胱氨酸結石，為草酸鹽結石形成提供裸核。中性氨基酸尿(Hartnup病)多在兒童發(fā)病或加重。其他亞氨基甘氨酸尿、單純性胱氨酸尿、單純性甘氨酸尿和二羧基氨基酸尿較少見(jiàn)。