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小兒血管角質(zhì)瘤綜合征別名:小兒Anderson-Fabry綜合征

小兒血管角質(zhì)瘤綜合征

血管角質(zhì)瘤綜合征即彌漫性體血管角質(zhì)(angiokeratoma corporis diffusm),又稱(chēng)Fabry綜合征(Fabrys syndrome)、Anderson-Fabry綜合征、Sweeley- Klionsky綜合征、Ruiter-Pompen綜合征、彌漫性全身血管角質(zhì)瘤糖脂沉積癥、出血性小結節病等。本病征系由于α-半乳糖苷酶缺乏引起的性聯(lián)遺傳性疾病,表現為神經(jīng)酰胺三己糖苷脂在全身各組織,特別在血管的內皮、周皮和平滑肌細胞中沉積,而網(wǎng)狀內皮細胞受累較輕,引起一系列臨床表現。本病多為男性發(fā)病,女性是病態(tài)基因攜帶者。

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