小兒血管角質(zhì)瘤綜合征別名：小兒Anderson-Fabry綜合征
小兒血管角質(zhì)瘤綜合征 的檢查：
尿常規 腹部血管超聲檢查 肝、膽、脾CT檢查 顱腦CT檢查 血液及骨髓標本的細菌學(xué)檢驗
尿常規早期見(jiàn)蛋白尿，含有糖脂的空泡細胞，以后有管型血尿、等滲尿。晚期有貧血、高氮血癥，骨髓中可出現40μm大小的，含有多數空泡的細胞，其形態(tài)類(lèi)似尼曼-匹克細胞，未出現皮疹的小兒患者須與風(fēng)濕熱等膠原性疾病鑒別。用小腸黏膜活檢的組織可做酶測定，也可由血漿和白細胞測定酶活性。近年研究的熒光α-半乳糖吡哺糖苷的人工基質(zhì)，可用于白細胞及皮膚成纖維細胞的酶測定，及對尿沉渣中糖脂的測定來(lái)診斷本病征。白細胞、纖維原細胞、尿或血漿中α-半乳糖苷酶缺少或消失具有獨特的診斷意義。
應做X線(xiàn)胸片、骨片、B超、腦電圖、腦CT檢查。
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