槭糖尿病

槭糖尿病(maple syrup urine disease)是一種遺傳性支鏈氨基酸代謝障礙的疾病，是由于在細胞線(xiàn)粒體基質(zhì)內支鏈α酮酸脫氫酶(BCKD)多酶復合體功能有缺陷。導致這種酶復合體缺陷的病因是編碼這一酶復合體中某一成分的基因發(fā)生突變。在人體中主要支鏈氨基酸有亮氨酸、異亮氨酸和纈氨酸。這些支鏈氨基酸在人體中不能合成，主要從飲食中攝入。像其他氨基酸一樣，支鏈氨基酸可作為蛋白質(zhì)合成的成分，也可被代謝而產(chǎn)生能量。亮氨酸、異亮氨酸和纈氨酸在降解代謝過(guò)程中分別產(chǎn)生α-酮異乙酸，α-酮-1-甲基戊酸和α-酮異戊酸。這3種酮酸進(jìn)一步代謝則需要BCKD復合物的參與，如果BCKD活性缺乏，則不僅有這3種酮酸在體內堆積;而且使血中3種支鏈氨基酸濃度升高。3種酮酸對人體神經(jīng)系統是有毒物質(zhì)，正是由于其毒性作用而引起楓糖尿病。這3種酮酸從小便排出，使尿呈甜的楓糖漿氣味，故而得名。其臨床特點(diǎn)是嬰兒期喂食困難，中樞神經(jīng)受損臨床表現和代謝性酸中毒，如果未及時(shí)得到正確的治療，常在嬰兒期即死亡。