槭糖尿病 的檢查：

全血糖化Hb 胰高血糖素 血清胰高血糖素（PG） 血葡萄糖 餐后2小時(shí)血葡萄糖（2HPG,PBG） 尿對羥苯丙酮酸 血糖 胰升糖素

1.尿液檢查
(1)患者尿中由于排出由支鏈氨基酸代謝所產(chǎn)生的α-酮酸，故有楓糖臭味。Podebrad等對7例病人尿標本用相互選擇性多維氣相色層析-質(zhì)譜儀檢測法(enautio-MD GC-MS)檢查，尿中有臭味的物質(zhì)為4，5二甲基-3羥-2(5H)-呋喃酮[4，5 dimethyl-3-hydroxy-2(5H)-furanone]，又名Sotolone。
(2)測定支鏈氨基酸(包括亮氨酸、纈氨酸、異亮氨酸和別異亮氨酸)：從尿中排出的相應酮酸[即2-酮酸4-甲基-2酮戊酸(2-oxo acid 4-methyl-2-oxopentenoate,KIC)、3-甲基-2-酮丁酸(3-methyl-2-oxobutanoate,KIV)、(S)-(SKMV)、和(R)-3-甲基-2-酮戊酸[(R)-3-methyl-2-oxopantanoate，R-KMV]。Schadewaldt等對10例患典型楓糖尿病的血和尿分別測定其中的各組分濃度，結果表明前述各支鏈氨基酸從尿中排出的相應代謝產(chǎn)物從低到高依次為KIC(0.1%～25%)、KIV(0.14%～21.3%)、SKMV(0.26%～24.6%)和R-KMV(0.1%～35.9%)，尿中排出的游離支鏈氨基酸則很少。
(3)尿酮酸定性測定：新鮮尿標本加入幾滴二硝基苯肼和0.1 NHCl可產(chǎn)生黃色二苯肼沉淀即為陽(yáng)性。
2.血液檢查
(1)血中支鏈氨基酸測定：用自動(dòng)氨基酸分析儀或離子交換色層析或串聯(lián)式質(zhì)譜熒光分析檢測法可直接測定血中支鏈氨基酸濃度，包括亮氨酸、異亮氨酸、別異亮氨酸(alloisoleucine)和纈氨酸。由于BCKD復合體活性減低或缺如，這些支鏈氨基酸在血中濃度都升高，其中特別是亮氨酸升高比其他3種支鏈氨基酸更明顯。在正常人血中別異亮氨酸的量很少，在本病中則有升高。因此測定血中別異亮氨酸水平具有診斷意義。
(2)血漿支鏈氨基酸代謝產(chǎn)物的測定：本病血漿中5-和3-甲基-2酮戊酸對聚體是升高的。
3.血漿氨基酸晝夜變化 本病患者在禁食狀態(tài)非支鏈氨基酸由于氨基酸氧化速率比蛋白質(zhì)裂解速率大，支鏈氨基酸由于特異性代謝阻斷，故支鏈氨基酸有凈得，血液中水平增高。這種在禁食和進(jìn)食狀態(tài)下血漿氨基酸的晝夜變化是本病的代謝特征。
4.CT檢查 本病CT檢查有腦白質(zhì)低密度，特別是小腦白質(zhì)深部、腦干、大腦腳、丘腦和內囊后支。這些神經(jīng)系統改變在用飲食治療后有進(jìn)步，且同時(shí)有水腫消失。這一現象可與其他大腦器質(zhì)性疾病鑒別。
5.做腦MRI檢查時(shí)可有雙側蒼白球在T2相有高信號，但這些CT和MRI的所見(jiàn)并不能作為診斷本病的依據。
6.應用放射性核素技術(shù)測定培養的羊水細胞氧化脫羥情況可以進(jìn)行產(chǎn)前診斷。