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迪格奧爾格綜合征別名:迪格奧爾格綜合癥

迪格奧爾格綜合征

原發(fā)性T細胞免疫缺陷所致的免疫缺陷綜合征的患兒所表現的主要是細胞介導的免疫阻抑,占原發(fā)性免疫缺陷病的5%~20%。T細胞缺陷也會(huì )間接地影響被抗原啟動(dòng)的T細胞激活的效應細胞,如單核巨噬細胞和B細胞。嚴重的T細胞缺陷多于出生1年內就產(chǎn)生臨床征象,可表現為不同免疫反應系統的聯(lián)合免疫缺陷,輕度T細胞缺陷可遲至成年才出現癥狀。包括胸腺發(fā)育不全,低鈣血癥,先天性心臟疾病和面部畸形。
大部分病例為部分迪格奧爾格綜合征,即指胸腺未受損害,其T細胞數量及功能正常,很少并發(fā)感染。少數病例為完全迪格奧爾格綜合征,即指胸腺缺陷者,其中部分病兒胸腺缺陷也為部分性,其免疫功能缺陷隨時(shí)間推移而逐漸好轉。完全性迪格奧爾格綜合征患者的T細胞數量和功能顯著(zhù)下降,具有明顯的感染傾向。

小貼士

病變部位:
全身
就診科室:
小兒科
典型癥狀:
主動(dòng)脈弓迂曲 抽筋 其他癥狀 低鈣血癥 縱溝短
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檢查項目:
羊水細胞培養染色體檢查
混淆疾?。?/dt>

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