迪格奧爾格綜合征 的檢查：

羊水細胞培養染色體檢查

1.電解質(zhì)及激素檢測 可發(fā)現血清低鈣和高磷，甲狀旁腺素降低或缺乏。
2.免疫功能檢查 18例心臟手術(shù)病例中，僅3例能在縱隔內見(jiàn)到胸腺。
(1)不完全DGS：殘存有胸腺組織，T淋巴細胞增殖反應正常，T11細胞功能明顯降低。出生時(shí)淋巴細胞數為500～1500/mm3，1歲時(shí)均基本達到正常范圍。B細胞數量正常甚或增多，可有高IgG血癥、高抗體反應和自身抗體。也有報道對疫苗的抗體反應的親和力和持久性不如正常同齡兒童者。
(2)完全性DGS：是否存在殘留的胸腺組織并不是確定完全性DGS的標準，而T細胞增殖反應缺陷可認定為完全性DGS。隨年齡增長(cháng)，T細胞數量上升并不能改善其增殖反應。NK細胞數也減少，其數量和功能受損程度與T細胞的受損程度相一致。B細胞數量增多，可出現免疫球蛋白增高或降低，IgA缺乏癥和抗白喉-破傷風(fēng)類(lèi)毒素特異性抗體低下。
3.產(chǎn)前診斷和明確疾病攜帶者 DGS患者將疾病傳給子代的機會(huì )為50%，羊水細胞或絨毛膜細胞染色體分析發(fā)現22q11缺失可做出產(chǎn)前診斷。父母患先天性心臟病或已確診為22q11缺失者，是產(chǎn)前檢查的重點(diǎn)對象。產(chǎn)前超聲學(xué)檢查可發(fā)現心臟畸形。雖然第1胎為DGS患兒，很少見(jiàn)到第2胎也發(fā)病，但仍應進(jìn)行產(chǎn)前檢查。
影像學(xué)檢查：胸部放射性檢查可能提示無(wú)胸腺影，但這并不完全代表T細胞能力異常。X線(xiàn)可見(jiàn)心臟和大血管異常，如右位動(dòng)脈弓、肺動(dòng)脈擴張和心臟擴大等。共振發(fā)現部分病例小腦蚓部和后顱凹變小以及前角附近小囊腫形成。超聲心動(dòng)圖檢查可明確心臟畸形類(lèi)型，產(chǎn)前超聲學(xué)檢查可發(fā)現心臟畸形。應做腦CT、腦電圖和心血管造影檢查。