由于胎兒甲狀旁腺機能減退和低血鈣，新生兒出現手足搐搦癥，低血鈣癥傾向于生后1年內緩解，患兒表現為特殊面孔，如眼眶距離增寬，耳郭位置低且有切跡，上唇正中縱溝短，頜小和鼻裂。常存在大血管異常，如法洛四聯(lián)癥和主動(dòng)脈弓右位。如新生兒期未死亡，生后3～4個(gè)月可發(fā)生各種嚴重的病毒、真菌如念珠菌和卡氏肺囊蟲(chóng)感染，而細菌感染較輕。接種如牛痘疫苗、麻疹疫苗等減毒的活病毒疫苗和如卡介苗等細菌活菌苗注射時(shí)易發(fā)生嚴重反應，甚至致死，這是由于細胞免疫功能喪失所致。
根據本病相應的臨床表現、實(shí)驗室和X線(xiàn)檢查，發(fā)現胸腺缺如、甲狀旁腺及T細胞功能異常等，即可診斷本病。其中甲狀旁腺功能低下、T細胞功能不全為必備條件，其他表現可有可無(wú)、均可診斷本病。

和其他原發(fā)性、繼發(fā)性免疫缺陷病相鑒別，依據臨床特點(diǎn)和各項實(shí)驗室輔助檢查可助鑒別。