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糖原貯積病是由于遺傳性糖原代謝障礙，致使糖原在組織內過(guò)多沉積而引起的疾病。
糖原貯積?、裥陀址Q(chēng)Von Geirk病、葡萄糖-6-磷酸酶缺陷癥。本病為常染色體隱性遺傳，兩性均可罹病。主要表現低血糖、肝大、酸中毒、高脂血癥、高尿酸血癥、高乳酸血癥、凝血功能障礙、發(fā)育遲緩等臨床癥狀。
糖原貯積?、裥偷纳窠?jīng)系統表現主要是肌無(wú)力導致的運動(dòng)障礙及發(fā)育遲緩、智能低下。