本病為常染色體隱性遺傳，男女均可發(fā)病。嬰兒罹患多見(jiàn)。隨年齡不同，癥狀略有差異。肌無(wú)力及智能減退是神經(jīng)系統主要表現。
1.肝腎腫大 新生兒肝腎腫大不明顯，而不被注意。1歲左右逐漸見(jiàn)肝臟腫大，甚至占據整個(gè)腹腔。腎也腫大，但腎功正常。
2.低血糖 嬰兒可發(fā)生低血糖性驚厥、昏迷和智能減退，嚴重患者出現酮癥酸中毒。
3.生長(cháng)發(fā)育遲緩 體材矮小或消瘦，也有部分患者肥胖，原因為6-磷酸葡萄糖不能分解成葡萄糖而合成糖原，同時(shí)糖原異生增強致肝臟糖原貯存過(guò)多，游離的葡萄糖不能合成糖原而轉變?yōu)橹尽?br /> 4.易疲勞 肢體乏力，以下肢重，嚴重者步履困難。
5.出血 鼻咽及齒齦出血多見(jiàn)，原因與血小板功能障礙有關(guān)，也可能直接與血小板內缺乏葡萄糖-6-磷酸酶有關(guān)，也可間接因肝內缺乏此酶所致。
6.高尿酸血癥及痛風(fēng) 多見(jiàn)于10歲以?xún)葍和?，因尿酸、乳酸及丙酮酸生成增高，影響尿酸的清除所致?br /> 7.高脂血癥 因長(cháng)期低血糖所致，表現三酰甘油、膽固醇、脂蛋白增高，臀部、四肢伸面出現黃色瘤病。
嬰兒多見(jiàn)，空腹血糖極低，合并高脂血癥、高尿酸血癥及臨床檢查肝腎腫大者，可擬診。確診本病可作腎上腺素試驗，其方法如下：肌內注射1∶1000的腎上腺素0.03ml/kg。注射前30min及后30、60、90、120、150min取血測血糖。正常人注射腎上腺素1h后，空腹血糖升高1.65～2.48mmol/L，2h恢復至原來(lái)水平。
也可作特異性極高的果糖或半乳糖耐量試驗予以確診。方法為果糖(0.5g/kg體重)或半乳糖(1g/kg)配成25%的溶液予以靜脈內注射，注射前后的1h內，每10分鐘取血測定其葡萄糖、乳酸、半乳糖、果糖的含量。若葡萄糖正常而乳酸升高者當可診斷。

注意與其他類(lèi)型糖原貯積病、糖尿病、痛風(fēng)、肝臟疾病、代謝綜合征(X綜合征)等鑒別。