神經(jīng)系統遺傳病
神經(jīng)系統遺傳病
神經(jīng)系統遺傳性疾病是由于生殖細胞或受精卵遺傳物質(zhì)的數量、結構或功能改變，使發(fā)育的個(gè)體出現以神經(jīng)系統功能缺損為主要臨床表現的疾病。它與胎兒在母體內受到風(fēng)疹病毒感染引起的先天性心臟病不...更多>>
小貼士
- 病變部位：
- 全身
- 就診科室：
- 內科
- 典型癥狀：
- 體溫調節紊亂 肌肉萎縮 共濟失調 水平掌褶紋(通貫手) 癱瘓 言語(yǔ)紊亂 眼球震顫 神志不清 癲癇和癲癇樣發(fā)作 兩性畸形
-
- 檢查項目：
- 顱腦超聲檢查 核磁共振成像(MRI) 腦多普勒超聲（TCD） 腦電圖檢查 顱腦CT檢查
- 混淆疾?。?/dt>
- 郎-奧韋綜合征 小兒遺傳性共濟失調 小兒遺傳性痙攣性截癱 吉爾伯特綜合征 線(xiàn)粒體病 遺傳性補體缺陷病 線(xiàn)粒體腦肌病
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