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疑難案例解析:唐氏綜合征中晚發(fā)型肌陣攣性癲癇

2018-08-25 來(lái)源:上海虹橋醫院癲癇科  標簽: 掌上醫生 喝茶減肥 一天瘦一斤 安全減肥 cps聯(lián)盟 美容護膚
摘要:唐氏綜合征并發(fā)癲癇的特點(diǎn)是,發(fā)作常始于患者40余歲時(shí),通常以肌陣攣發(fā)作和偶發(fā)的全面性陣攣-強直發(fā)作形式出現,并伴有進(jìn)展性癡呆。因此我們建議唐氏綜合征伴晚發(fā)型肌陣攣癲癇的鑒別診斷應包括在成年期起病的肌陣攣癲癇。

病史

患者,男性,55歲,唐氏綜合征(Down'sSyndrome),因一次全面性肌陣攣·強直發(fā)作后收入院。近三年前出現肌陣攣發(fā)作(尤其是上肢),常在早晨發(fā)作,口服丙戊酸鈉有改善(l800mg/d)。由于口服藥物后的嗜睡癥狀,故減少了口服的劑量。據目擊者描述,減少藥量后便出現了首次全面性肌陣攣-強直發(fā)作,聯(lián)用拉莫三嗪期間,出現了攻擊行為,因未能?chē)栏癜凑沼媱澾M(jìn)行治療,致全面性肌陣攣·強直性發(fā)作再發(fā)。

查體和檢查

除了肌張力增高和步態(tài)不穩外,無(wú)其他神經(jīng)系統陽(yáng)性體征。簡(jiǎn)易精神狀態(tài)量表評分為1分。CT掃描可見(jiàn)皮層萎縮,由于患者不配合,未行MRI檢查。唐氏綜合征的臨床診斷主要依據細胞遺傳學(xué)分析。

當丙戊酸鈉血藥濃度低于閾值時(shí),腦電圖示全面性持續性慢波和全面性多棘慢復合波(圖10.1)。關(guān)于腦電圖上全面性多棘波后肌陣攣發(fā)作的詳情,見(jiàn)其他文獻。

診斷

唐氏綜合征中晚發(fā)型肌陣攣性癲癇。

治療及療效

患者口服低劑量丙戊酸鈉(900mg/d)后,全面性肌陣攣-強直發(fā)作得以控制,但肌陣攣隨后數月逐漸增多,遂增加托吡酯(100mg/d),取得明顯持久的療效。

評論

為什么我們要選擇這個(gè)病例?

隨年齡增加,唐氏綜合征并發(fā)癲癇很常見(jiàn),患者中年齡在50歲以上并發(fā)癲癇者超過(guò)46%(而年齡超過(guò)18歲的患者約占9%)。到目前為止,唐氏綜合征患者50年間或后出現癲癇發(fā)作的報道很罕見(jiàn),但至少有兩例患者報道有肌陣攣發(fā)作和全面性陣攣-強直發(fā)作。有些學(xué)者指出,唐氏綜合征有兩個(gè)癲癇發(fā)作的高峰期,一個(gè)是在兒童早期,一個(gè)是在中年期。隨著(zhù)唐氏綜合征患者壽命的延長(cháng),晚發(fā)型癲癇將越來(lái)越常見(jiàn)。

從這一病例我們學(xué)到了什么?

唐氏綜合征并發(fā)癲癇的特點(diǎn)是,發(fā)作常始于患者40余歲時(shí),通常以肌陣攣發(fā)作和偶發(fā)的全面性陣攣-強直發(fā)作形式出現,并伴有進(jìn)展性癡呆。因此我們建議唐氏綜合征伴晚發(fā)型肌陣攣癲癇的鑒別診斷應包括在成年期起病的肌陣攣癲癇。該患者腦電圖多棘慢復合波出現在肌陣攣前,與Genton和Paglia報道的病例相符因,可以把其歸類(lèi)為原發(fā)性全面性癇樣肌陣攣。唐氏綜合征伴晚發(fā)型肌陣攣癲癇可被丙戊酸鈉和托吡酯控制。然而,應用托吡酯治療唐氏綜合征伴晚發(fā)型肌陣攣一定要特別注意認知方面的副作用。

肌陣攣也見(jiàn)于多數阿爾茨海默病伴癲癇的患者。由于β-淀粉樣蛋白堆積見(jiàn)于阿爾茨海默病和伴癡呆的老年性唐氏綜合征患者,所以在老年性唐氏綜合征和阿爾茨海默病患者中,癡呆和肌陣攣樣癲癇可能有共同的發(fā)生機制。

這一病例如何改變我們對癲癇患者的處理及治療策略?

在老年性伴癡呆的唐氏綜合征患者,晚發(fā)性癲癇的特點(diǎn)是肌陣攣,偶見(jiàn)全面性強直·陣攣和全面性肌陣攣-強直發(fā)作,腦電圖示全面性癇樣放電,緩慢進(jìn)展。唐氏綜合征中的肌陣攣應歸類(lèi)為原發(fā)性全面性癇性肌陣攣。唐氏綜合征晚發(fā)型肌陣攣癲癇應該與成年期起病的肌陣攣癲癇相鑒別。

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