患兒，男性，6歲半時(shí)首次來(lái)診治。無(wú)產(chǎn)傷史，出生后第6天出現癲癇發(fā)作，長(cháng)時(shí)間意識喪失，持續約2～3天，期間出現數次發(fā)作，自此以后患兒出現嗜睡癥狀。

　　患兒生長(cháng)發(fā)育遲滯，12個(gè)月時(shí)才會(huì )爬行，20個(gè)月時(shí)才會(huì )行走，此前不能說(shuō)出多于3個(gè)單詞的句子。23個(gè)月時(shí)玩耍過(guò)程中不慎從床上跌落傷及頭部。盡管當時(shí)未造成意識喪失，但患兒第二天進(jìn)入深度睡眠狀態(tài)并出現一系列癇性發(fā)作，發(fā)作過(guò)程中出現頭腦空白感數秒鐘及瞳孔散大。2個(gè)月后出現一次持續較長(cháng)時(shí)間的發(fā)作，在醫院搶救后才得以控制。

　　最短每隔2周或最長(cháng)每隔3個(gè)月，患兒就會(huì )出現一次持續較長(cháng)時(shí)間的發(fā)作，通常直腸給予地西泮15mg終止發(fā)作。約5歲時(shí)，患兒出現頭腦空白感，表現為雙眼凝視、對外界刺激無(wú)反應，每天發(fā)作3～6次，每周4～7天。5歲時(shí)還伴有眼球向左轉、口角左偏、左上肢上抬、呈“爪形手’’姿勢，持續約40～60s，每周約3～4次發(fā)作。

　　查體及檢查

　　當患兒6歲半首次就診時(shí)，明顯多動(dòng)。由于多動(dòng)，很難獲得滿(mǎn)意的腦電圖檢查結果，但仍可見(jiàn)較多棘慢波活動(dòng)?；純洪_(kāi)始服用卡馬西平和苯妥英鈉。除難以集中注意力和運動(dòng)過(guò)多外，患兒還有自閉癥癥狀，仿佛生活在自己的世界中，不能與他人進(jìn)行對話(huà)和簡(jiǎn)單的眼神交流。但患兒卻有一種背誦童謠的特殊能力。如有人說(shuō)出某個(gè)童謠的開(kāi)頭幾個(gè)詞，患兒能接著(zhù)背誦出該童謠的其余部分。6歲時(shí)，患兒背誦童謠的能力遠遠超出所在學(xué)校的其他孩子，強于成人，顱部CT發(fā)現右側大腦半球顯著(zhù)萎縮?；純鹤髠戎w輕偏癱，行走時(shí)拖動(dòng)左腿。但患兒能非?？斓呐軇?dòng)和踢足球。

　　診斷

　　注意缺陷障礙、自閉癥和頻繁癇樣放電。

　　治療和療效

　　對抗癲癇藥物進(jìn)行分析后，停用苯妥英鈉，改用丙戊酸鈉?；純阂苍靡阴＿虬分委熯^(guò)一段時(shí)間。腦電圖癇樣放電消失了，患兒變得安靜了，運動(dòng)過(guò)度癥狀得到控制，并能夠參與對話(huà)，享受社會(huì )交往活動(dòng)。

　　隨后停用乙酰唑胺和丙戊酸鈉，服用卡馬西平單藥治療。到19歲時(shí)，患兒每年不超過(guò)一次發(fā)作，腦電圖僅有較多的非特異性慢波，偶見(jiàn)意義不明確的右側尖慢波。雖然患兒喜歡社會(huì )交際，從與父母和護工的交往中獲得了很大的樂(lè )趣，但患兒還有明顯的反常，講話(huà)的內容和聲調符合典型的阿斯伯格綜合征(AspergerSyndrom)特點(diǎn)?；純簩W(xué)會(huì )了很多日常生活中的技巧，但仍需要適度的監督使其融入社會(huì )生活。

　　評論

　　該病例說(shuō)明了，有時(shí)候更需要精神科及兒科醫師來(lái)評估和治療癲癇患者，而不僅僅是兒童神經(jīng)科醫師。該患者的癥狀在6歲半首診時(shí)就很明顯了，有注意力缺陷障礙，多動(dòng)及自閉癥癥狀。頻繁的癇樣放電分散了患兒注意力并影響患兒與周?chē)h(huán)境交流的能力，顯然這是臨床癥狀的病因。當對頻繁癇樣放電治療有效時(shí)，患兒就能夠很好地與他人進(jìn)行交往，嚴重的多動(dòng)和注意力缺陷得到緩解。然而，患兒又出現了另外的臨床癥狀，疑為阿斯伯格綜合征。

　　目前，我已經(jīng)見(jiàn)過(guò)數例在青少年中后期表現為相似臨床癥狀的年輕人，在兒童早期他們已經(jīng)歷一段時(shí)間的頻繁癇樣放電。他們不能像正常兒童那樣輕易地與其周?chē)h(huán)境交流，而且即便癇樣放電消失了，他們在社會(huì )交往中還是存在困難。這就揭示了即便能很好地控制癇樣放電，在青少年晚期患兒仍表現出阿斯伯格綜合征的原因。

　　從這一病例中我們學(xué)到了什么?

　　第一，我注意到患有注意力缺陷和多動(dòng)的患兒可能會(huì )有頻繁的癇樣放電，這會(huì )分散他們注意力和降低與他人交往的能力。對于EEG放電的治療可以使注意力缺陷和多動(dòng)得到緩解，還能使他們與周?chē)h(huán)境進(jìn)行更好的、更有意義的交流。

　　第二,如果在兒童生長(cháng)發(fā)育的關(guān)鍵階段，由于頻繁的癇樣放電使他們無(wú)法與周?chē)h(huán)境進(jìn)行交流，那么即使在放電消失很長(cháng)一段時(shí)間后，仍會(huì )出現類(lèi)似阿斯伯格綜合征的社交問(wèn)題。

　　第三，該病例表明，對癇樣放電早期積極治療可治愈自閉癥，甚至會(huì )阻止阿斯伯格綜合征的發(fā)展及伴隨的社交困難。