脊髓疾病的病因復雜，臨床表現各異，一些不典型患者很容易被誤診或漏診。本文主要介紹了可能導致脊髓疾病誤、漏診的常見(jiàn)原因，并綜述了這類(lèi)疾病的診斷和鑒別要點(diǎn)。

　　脊髓的關(guān)鍵解剖特征是橫截面積小，內部密集排列著(zhù)與身體兩側相連，且被限制在狹窄骨性脊柱范圍內的上行和下行神經(jīng)束。這種結構意味著(zhù)脊髓疾病在發(fā)展完全后，通常會(huì )有不太容易被誤診的典型臨床表現，即雙下肢上運動(dòng)神經(jīng)元（UMN）受損的的特征，上肢受累程度則取決于病變的部位（脊髓上段或下段，髓內或髓外）；存在感覺(jué)平面和括約肌功能障礙。

　　造成脊髓疾病診斷困難的原因，主要與患者的脊髓綜合癥表現不完全（不典型脊髓疾?。┯嘘P(guān)，這在患者存在單側或高度不對稱(chēng)臨床特點(diǎn)時(shí)，尤其常見(jiàn)。其他潛在的干擾因素還包括存在假性下運動(dòng)神經(jīng)元（LMN）受損或假性神經(jīng)性癥狀的表現。源自脊髓最上或最下部位的脊髓疾病，也可產(chǎn)生不典型且具有誤導性的臨床表現，因為這些部位的神經(jīng)束排列會(huì )變得不太規則。此外，一種脊髓疾病有時(shí)可能會(huì )被另一種神經(jīng)病理過(guò)程的表現所掩蓋。而在初始脊柱成像結果正常時(shí)，也可能發(fā)生脊髓疾病的診斷困難。

　　與上述相反，其他一些與脊髓疾病有類(lèi)似表現的疾?。顾杓膊☆?lèi)似?。┮部赡鼙徽`診為脊髓疾病，其多見(jiàn)于因真實(shí)或明顯雙側癥狀和體征（尤其是UMN體征）而就診的非脊髓性神經(jīng)疾病，甚至是非神經(jīng)系統疾病患者。在緊急情況下，為了快速排除脊髓受壓，一些無(wú)UMN體征，因而脊髓疾病可能性較小的患者，也可能被轉診到神經(jīng)外科并進(jìn)行緊急脊髓成像檢查。這有點(diǎn)類(lèi)似于中風(fēng)類(lèi)似患者的管理。在后者，由于治療時(shí)間的限制，那些實(shí)際卒中風(fēng)險較低的患者也要盡快進(jìn)入包括緊急腦成像，甚至考慮溶栓的臨床路徑。

　　脊髓疾病的不典型表現

　　因為標準的脊柱成像通常（但不總是）能發(fā)現患者的結構性脊髓病變，所以，熟知那些可能導致這種檢查延誤的原因很有必要。

　　病史方面的考量

　　眾所周知，病史的價(jià)值取決于其由誰(shuí)來(lái)采集。如果脊髓疾病患者就診于錯誤的科室，其獲得的工作診斷可能只是反映了主治醫生的偏見(jiàn)。例如，整形外科醫生可能會(huì )致力于將髖關(guān)節或膝關(guān)節的骨關(guān)節炎或腰骶關(guān)節強硬，作為患者行走困難的解釋?zhuān)o(wú)視類(lèi)似的退化過(guò)程也會(huì )累及患者的頸、胸段脊柱。盡管如今的整形外科醫生一般會(huì )注意到這種鑒別診斷，但許多神經(jīng)科醫生仍會(huì )看到一些髖關(guān)節或膝關(guān)節置換術(shù)后，步態(tài)障礙沒(méi)有改善的患者，因為這些患者的主要病因是其脊髓型頸椎病。

　　在病史方面能造成診斷混亂的其它原因還包括一些脊髓疾病具有癥狀波動(dòng)的特點(diǎn)。這在脊髓脫髓鞘疾病患者中尤其明顯。因為這類(lèi)患者運動(dòng)相關(guān)的癥狀加重（Uhthoff現象的一種表現），可能被誤解為外周血管疾病、腰椎管狹窄，甚至代謝性肌病所致（框1）。其次，與運動(dòng)相關(guān)的波動(dòng)性癥狀，也可能源自某些脊髓血管畸形，如通常見(jiàn)于中老年男性的硬腦膜動(dòng)靜脈瘺。而當標準脊髓MRI序列沒(méi)能發(fā)現異常時(shí)，要獲取這些患者的正確診斷，可能會(huì )更加困難。再次，夜間癥狀波動(dòng)也可能產(chǎn)生誤導作用，以致某些源自脊髓疾病所致UMN病變的腿部痙攣，有時(shí)被誤診為“不寧腿”。

　　要通過(guò)病史來(lái)識別只有部分脊髓綜合癥表現的脊髓疾病，可能會(huì )非常困難。脊髓丘腦束內的神經(jīng)纖維會(huì )按照身體特定區域方式排列：與骶、腰椎節段皮區相關(guān)的纖維位于靠近脊髓表面的部位，而與胸、頸椎節段皮區相關(guān)的纖維在脊髓中部更多見(jiàn)（圖2）。因此，就胸段脊髓而言，一個(gè)外在的壓迫性損害，可能會(huì )首先影響腰、骶節段的皮區，且只在疾病進(jìn)展時(shí)才會(huì )出現軀干部的感覺(jué)平面?；颊呖赡軙?huì )描述為隨時(shí)間進(jìn)展的、從腳到腿、再到腹部的上行性感覺(jué)喪失。在軀干感覺(jué)平面出現之前，這類(lèi)患者的感覺(jué)癥狀可能類(lèi)似于感覺(jué)神經(jīng)病變的近似襪套樣分布，并導致誤診。此外，一些高頸髓病變可以表現為酷似神經(jīng)病變的手套和襪套樣肢體麻木，更容易造成診斷困難。

　　圖2頸髓橫截面圖，顯示脊髓丘腦束纖維按身體特定區域方式排列（示意性放大）。涉及骶部（S）皮區的神經(jīng)纖維，位于脊髓白質(zhì)的最淺層，而涉及腰部（L）、胸部（T）、頸部（C）皮區的神經(jīng)纖維位置，依次加深。

　　不完全性脊髓綜合征

　　即使病史已經(jīng)演變完整，大多數脊髓疾病仍會(huì )表現為不完全性的脊髓綜合癥，并可能造成誤診。

　　脊髓半側（Hemicord）病變

　　源自脊髓半橫斷的完全性Brown-Sequard綜合征，現已很少見(jiàn)。更多患者的病因可能較為局限，并表現出以身體一側為主的癥狀和體征。假如患者出現突發(fā)性單側肢體無(wú)力，且對側感覺(jué)功能受累不明顯，就存在被誤診為中風(fēng)的可能。

　　喙側和尾側綜合征

　　除了假性神經(jīng)感覺(jué)癥狀以外，高頸髓病變還能導致上肢出現明顯的LMN體征，以及上肢遠端消瘦和無(wú)力，其中的原因尚不清楚，但可能與血管機制相關(guān)。枕骨大孔水平的頸髓最上端病變，也可能因初期的單肢臨床表現而產(chǎn)生誤導作用，直到后來(lái)依次出現其他肢體受累才獲確診。其受累次序多呈旋轉性，例如，先右臂，然后右腿、左腿、左臂。脊髓下端的圓錐部病變常會(huì )導致混合的LMN和UMN體征。但LMN體征可能占主導地位，并導致馬尾綜合征被誤診，或脊髓稍遠處結構性病變的漏診。

　　脊髓休克

　　“脊髓休克是指嚴重脊髓損傷超急性期內，痙攣尚未開(kāi)始且腱反射消失時(shí)的反常表現。在肌張力增加和腱反射亢進(jìn)出現之前，其可能持續數天甚至數周的時(shí)間，并被誤診為急性神經(jīng)病變。由于急性脊髓疾病變也可能以這種方式發(fā)病，所以，對于存在Guillain-Barre綜合征可能的該病患者進(jìn)行緊急脊髓MRI檢查，也是應該的?？紤]到這兩種疾病在臨床上都可以表現為無(wú)（或尚無(wú)）顱神經(jīng)受累的神經(jīng)病變，有必要盡一切可能，來(lái)避免急性可治療脊髓病變的漏診。盡管大多數可引起脊髓休克的病理過(guò)程，如不可逆性創(chuàng )傷、大面積梗死、急性壞死性脊髓疾病等都不需要緊急手術(shù)干預。

　　雙重病理

　　嚴重的周?chē)窠?jīng)病變可能會(huì )掩蓋共存的脊髓疾病征象，而且這兩種病理過(guò)程可能并不相關(guān)。例如，當糖尿病神經(jīng)病變患者出現了繼發(fā)于頸椎病的脊髓疾?。ㄟ@2種疾病都比較常見(jiàn)）時(shí)，前者的存在就可能延遲后者的診斷。但脊髓和周?chē)窠?jīng)有時(shí)也可能因為同樣的病理過(guò)程而受損。在這方面，維生素B12缺乏癥可能是最有名的例子。在細胞水平上，這類(lèi)患者同一感覺(jué)神經(jīng)元的中樞突和外周突的遠端軸突可以分別發(fā)生病變，并導致脊髓疾病和周?chē)窠?jīng)病變并存。而這2種病變并存，正是“踝反射消失而跖反射正常”這種神經(jīng)科反?，F象的一種原因。維生素B12缺乏癥通常不會(huì )引起這方面的診斷混淆，因為在評估神經(jīng)病變和脊髓疾病原因的“篩查”中，大都包含了血清維生素B12的檢測。但識別周?chē)窠?jīng)病變患者的脊髓病變成分，還有更為重要的意義，因為其可以提高醫生對于罕見(jiàn)代謝性疾病，如功能性維生素B12缺乏或銅缺乏性脊髓神經(jīng)?。╤ypocupraemicmyeloneuropathy）的懷疑水平。

　　當脊髓及其運動(dòng)神經(jīng)根同時(shí)受到腫瘤影響，并導致四肢出現LMN和UMN混合表現時(shí)，也可能引起誤診。這種情況多見(jiàn)于前列腺癌發(fā)生硬膜外轉移，并在多部位壓迫脊髓且浸潤神經(jīng)根的患者。淋巴瘤也可能產(chǎn)生類(lèi)似狀況，但其通常更痛苦，且進(jìn)展更快。當患者感覺(jué)癥狀很少或根本不存在時(shí)，其也可能被誤診為運動(dòng)神經(jīng)元疾病。而這種結構性損害的可能性，也是那些臨床特點(diǎn)局限于四肢，或表現為下肢LMN和UMN聯(lián)合體征的疑似運動(dòng)神經(jīng)元病患者，需要進(jìn)行脊髓成像的一個(gè)原因。

　　中樞神經(jīng)系統疾病

　　中樞神經(jīng)系統與脊髓疾病有類(lèi)似表現的疾病，可能對UMN產(chǎn)生廣泛影響，其通常是多灶性的，也有極少數是單灶性的。

　　多種遺傳性、神經(jīng)發(fā)育性和神經(jīng)退行性疾病都會(huì )（或可能會(huì )）造成UMN的廣泛損害，因而，表現為選擇性UMN損害或伴有其他神經(jīng)功能缺損的此類(lèi)疾病，有可能被誤診為結構性脊髓疾病。在遺傳性疾病中，遺傳性痙攣性截癱（HSP）和腎上腺脊髓神經(jīng)病也許是最明顯的脊髓疾病類(lèi)似病。但Friedreich共濟失調患者，也可能以痙攣性截癱為主要表現，并類(lèi)似于脊髓疾病。這種現象在那些至少有一個(gè)相對較小的GAA擴展突變，或在一個(gè)等位基因上存在特定錯義點(diǎn)突變的復合雜合子患者中更為常見(jiàn)。脊髓小腦性共濟失調，偶爾也會(huì )出現突出的UMN體征，但考慮到該病家族史增加的可能性，其更可能被誤診為HSP，而不是結構性脊髓疾病。從實(shí)際的角度來(lái)看，對于存在明顯脊髓疾病表現且脊柱成像陰性的年輕患者（特別是其癥狀有晝夜波動(dòng)時(shí)），最需要鑒別的遺傳性疾病是多巴反應性肌張力障礙，因為后者具有治療意義?？赡軐е略\斷混淆的神經(jīng)發(fā)育障礙還包括雙側性腦性麻痹，尤其是那些在就診時(shí)只有UMN特征的輕型青春期或成年早期患者。

　　以或可能以UMN為靶目標的彌漫性神經(jīng)退行性疾病，包括原發(fā)性側索硬化癥（實(shí)際上是運動(dòng)神經(jīng)元疾?。?、以錐體受損特征為主的多系統萎縮、乃至明顯眼球運動(dòng)障礙尚未出現的進(jìn)行性核上性麻痹等。因為這些疾病都是雙側發(fā)?。ūM管有時(shí)不對稱(chēng)），因此，可能會(huì )類(lèi)似于脊髓疾病。在臨床實(shí)踐中，脊柱成像往往會(huì )被列入這類(lèi)患者的檢查范圍，因為其能確保不漏診那些可治療的疾病，且不會(huì )延誤太多的時(shí)間。

　　同樣，通過(guò)陰性的脊髓成像來(lái)識別僵人綜合征（一種免疫性疾病，而不是退行性彌漫性疾?。┮膊粫?huì )造成診斷的過(guò)多延遲，卻能依靠其鑒別那些非錐體疾病所致的僵硬和痙攣患者，以及那些具有脊髓疾病不常見(jiàn)體征的患者，如極度腰椎前凸等。屆時(shí)，再結合連續運動(dòng)單位活動(dòng)的特征性發(fā)現和抗谷氨酸脫羧酶抗體的血清學(xué)調查結果等，多可明確診斷。

　　多灶性結構性和血管性腦損傷的鑒別診斷，可能更具挑戰性。在認識到患者存在步態(tài)失調，而不是真正的痙攣性截癱步態(tài)；以及患者出現認知功能障礙和額葉釋放癥狀等超出UMN病變預期的特征之前，雙側大腦半球的小血管疾病，最初常被誤診為脊髓疾病。同樣，除了具有更快的漸進(jìn)性病程以外，多發(fā)性腦轉移瘤也可能以雙側UMN體征為主要表現，但仔細檢查，通常還能發(fā)現這類(lèi)患者的其他特征。

　　單灶性腦結構性病變類(lèi)似于脊髓疾病者較少見(jiàn)，僅在病變位于腦干時(shí)偶有發(fā)生。例如，該部位的血管畸形可能影響長(cháng)束功能，并掩蓋顱神經(jīng)受累表現。在類(lèi)似于脊髓疾病的孤立性腦病變中，最著(zhù)名的當屬旁矢狀面或大腦鐮旁腦膜瘤。

　　大腦鐮或其相鄰部位的腫物可以壓迫雙側大腦皮質(zhì)的腿部代表區，并導致痙攣性截癱，雖然常不對稱(chēng)（圖3和圖4）。在前MRI時(shí)代，這是一個(gè)潛在的危險情況。因為當患者因推定的脊髓病變而接受脊髓造影時(shí)，會(huì )存在圓錐受損風(fēng)險。有一個(gè)臨床線(xiàn)索可以提示患者的痙攣性截癱是由矢狀竇旁腦膜瘤引起，而不是脊髓疾病所致，那就是，在顱骨視診和觸診時(shí)可以發(fā)現相關(guān)的骨疣。上矢狀竇血栓形成是另一種中線(xiàn)部位的顱內疾病，且可能有類(lèi)似脊髓疾病的表現。此時(shí)，大腦鐮旁雙側前旁中央小葉內運動(dòng)小人的“腿部”受損，是由靜脈充血和水腫，以及偶爾情況下的明顯梗死和出血引起，而不是受壓所致。

　　外周神經(jīng)系統疾病

　　雖然急性代謝性肌病，如周期性癱瘓等，有可能酷似急性脊髓疾病，但需要和急性脊髓疾病變鑒別的這類(lèi)疾病主要是Guillain-Barre綜合征（見(jiàn)上述的脊髓休克）。這種情況通常見(jiàn)于周?chē)窠?jīng)病沒(méi)有（或者還沒(méi)有）累及顱神經(jīng)，或表現為類(lèi)似截癱時(shí)（尤其是反射仍保留者）。

　　更接近中樞神經(jīng)系統，但仍屬于周?chē)窠?jīng)系統疾病的腰骶部脊髓型多發(fā)性神經(jīng)根病，也可能被誤診為脊髓疾病，這主要與其雙側發(fā)病的臨床特征有關(guān)。而當患者的神經(jīng)損害不止一處（如腰椎病和頸椎病并存）時(shí)，要確定其主要的致殘原因，也會(huì )更加困難。

　　非神經(jīng)系統疾病

　　甲狀腺毒癥的反射亢進(jìn)及其偶爾伴有代謝紊亂（如低血鈣）的假性脊髓疾病特征，有時(shí)足以促成脊髓成像的需求。但該病的診斷一般不會(huì )被延遲太久，因為相應的血液檢查常會(huì )在同一時(shí)間內進(jìn)行。

　　功能性神經(jīng)癥狀

　　雖然現在比較少見(jiàn)，但類(lèi)似于脊髓疾病的功能性雙下肢無(wú)力，仍可能成為轉換障礙患者的主要表現。這類(lèi)患者以前也被稱(chēng)為癔病性截癱（框4）。臨床背景，存在功能性疾病的陽(yáng)性特征，以及缺乏“硬性”體征等，常能提高臨床醫生對這類(lèi)非器質(zhì)性疾病的懷疑。功能性疾病的陽(yáng)性特征還包括：在不同測試方式下（如躺、坐在沙發(fā)上與試圖站立和行走時(shí)）的肌力差異，以及非解剖分布的感覺(jué)障礙等。如果患者為不完全性麻痹，Hoover征可能有助于鑒別。在發(fā)病之初進(jìn)行脊髓成像檢查是必要的，因為其能緩解患者和醫生的焦慮，并排除潛在的器質(zhì)性疾病。但在排除了器質(zhì)性疾病，并做出了功能性疾病的肯定診斷后，應避免重復檢查，并及時(shí)開(kāi)始相應治療。