2月15日，《Nature》期刊在線(xiàn)發(fā)表一篇文章，揭示借助大腦成像技術(shù)預測嬰兒患自閉癥風(fēng)險的最新成果，且準確率高達80%。值得注意的是，這些被成功預測的嬰兒都有已被確診患有自閉癥的哥哥/姐姐，所以他們屬于高危人群，患病概率達到20%，遠遠高于其他普通嬰兒（1%）。

　　這一研究的意義在于它能夠準確預測1歲以?xún)葖雰旱幕疾★L(fēng)險，這個(gè)年齡段的嬰兒并未表現出自閉癥典型癥狀。雖然距離臨床應用還有很多的工作要做，但是它有助于改變自閉癥診斷的傳統范式，為早期干預的有效性判斷提供方法和依據。

　　為什么自閉癥在嬰兒時(shí)期很難被診斷？

　　兒童自閉癥（Autism），又稱(chēng)孤獨癥，是一種較為嚴重的發(fā)育障礙性疾病，屬于自閉癥譜系障礙（ASD）。自閉癥的病因是生命醫學(xué)的未解難題之一。此類(lèi)患兒多被稱(chēng)作“住在星星上的孩子”，從嬰兒時(shí)期開(kāi)始他們對外界的感知就不同于尋常人。

　　兒童自閉癥的主要癥狀包括三種：社交交流障礙、語(yǔ)言交流障礙、重復刻板行為。遺憾的是，多數自閉癥狀，例如眼神交流困難，只有孩子成長(cháng)至2歲以后才會(huì )明顯并被家長(cháng)注意。這往往會(huì )錯過(guò)自閉癥患者最佳的干預和治療時(shí)機。

　　出生第一年，患兒行為并不會(huì )表現出明顯異常，但是他們的大腦已經(jīng)發(fā)生變化。研究人員相信，相比于癥狀，患兒大腦的變化發(fā)生得更早，甚至于開(kāi)始于胎兒時(shí)期。

　　最新研究

　　多數情況下，自閉癥并不能歸因于一個(gè)或者少數遺傳突變。通常，自閉癥的發(fā)病率為1%。但是，如果家庭中已有自閉癥患兒，后出生的寶寶患自閉癥的風(fēng)險會(huì )高達20%。

　　自上世紀90年代開(kāi)始，研究團隊負責人、北卡羅來(lái)納大學(xué)精神病學(xué)家JosephPiven和其他研究人員發(fā)現，患有自閉癥的兒童，他們的大腦比正常的兒童大腦大。這意味著(zhù)，大腦發(fā)育或許可以作為預測自閉癥的生物標志物。但是科學(xué)家們并不清楚大腦過(guò)度發(fā)育的確切時(shí)間。

　　為了弄清楚大腦發(fā)育對預測自閉癥的意義，Piven及其同事HeatherCodyHazlett帶領(lǐng)團隊進(jìn)行了一系列研究。他們招募了106名高風(fēng)險嬰兒（6個(gè)月、12個(gè)月、24個(gè)月），他們的家庭已有自閉癥病史。

　　研究人員利用核磁共振成像（MRI）技術(shù)掃描他們的大腦，試圖“抓捕”到大腦過(guò)度生長(cháng)的行為。作為對照，他們對42名低風(fēng)險嬰兒的大腦也進(jìn)行了掃描成像分析。隨后，他們借助計算機算法，對大腦圖像數據進(jìn)行分析，預測嬰兒未來(lái)患自閉癥的概率。

　　成果1：自閉癥患兒大腦發(fā)育過(guò)度

　　結果顯示，15名24個(gè)月大的高危嬰兒最終被診斷出患有自閉癥。核磁共振掃描結果發(fā)現，相比于正常兒童，高危嬰兒在12個(gè)月至24個(gè)月之間大腦發(fā)育速度過(guò)快。而且，大腦生長(cháng)過(guò)度發(fā)生的時(shí)間與自閉癥狀出現的時(shí)間一致。

　　更重要的是，6到12個(gè)月之間，即ASD癥狀出現之前，大腦已經(jīng)發(fā)生變化。相比于正常兒童，自閉癥患兒大腦皮質(zhì)面積增長(cháng)過(guò)快。

　　成果2：利用大腦變化，預測自閉癥風(fēng)險

　　將大腦成像與計算機算法結合，研究團隊能夠預測1歲以下高危嬰兒的患病風(fēng)險，且準確率達到80%。而相同年齡下，基于嬰兒行為的預測準確率卻不及50%。

　　美國國家精神健康研究所臨床科學(xué)家ArminRaznahan認為：“這一最新研究臨床意義巨大，但是它的研究對象僅僅只有一百多名。”

　　Pivens認為還需要投入更多的研究。首先，該結果需要擴大調研規模進(jìn)行確認。此外，他們試圖驗證其他大腦成像技術(shù)是否能夠用于檢測嬰兒時(shí)期大腦的變化。

　　如何應用于臨床？

　　即便這一研究成果顯赫，但是它的臨床應用可能受限。加州大學(xué)自閉癥腦成像專(zhuān)家CynthiaSchumann認為，這一研究成果僅僅只適用于高風(fēng)險嬰兒，而不是所有嬰兒。我們需要更多的研究以確定該技術(shù)對于普通嬰兒的影響。

　　預測自閉癥并不會(huì )降低嬰兒的患病率，但是父母卻可以及早預知風(fēng)險，并采取合理的干預措施，不至于錯過(guò)孩子的最佳治療時(shí)間。此外，該技術(shù)還可以幫助研究人員驗證干預措施的有效性。