腫瘤的遺傳易感性已成為確定癌癥的病因和自然史的相當有趣的主題，也為易感家庭提供預防和早期檢測策略的指導與干預。
研究腫瘤的人員繼續高度重視詢(xún)問(wèn)癌癥家族史，不僅在診斷時(shí)探究這段歷史，而且也貫穿于患者積極和長(cháng)期隨訪(fǎng)護理中。通過(guò)使用這種方式，任何變化的癌癥患者或他們的家庭成員可以被記錄。本文的目的是描述常見(jiàn)的與肉瘤相關(guān)的基因或遺傳條件。
通常認為癌癥是在一個(gè)特定細胞的基因突變中開(kāi)始啟動(dòng)的，然后這個(gè)基因突變被發(fā)送到每個(gè)形成癌癥的子細胞中。種系突變可以發(fā)生在宿主生物體的所有細胞中。
當集群的癌癥以一種可重復的模式發(fā)生在家庭中時(shí)，這些家庭被定義存在一個(gè)家族性癌癥易感綜合征。然而，所有腫瘤易感綜合征與腫瘤發(fā)病年齡較早有關(guān)，這是同它們散發(fā)的同類(lèi)相比。同類(lèi)中主要是成人易感發(fā)病的癌癥風(fēng)險増加，而其他人主要是易感兒童癌癥（如遺傳性視網(wǎng)膜母細胞瘤或Beckwith-Wiedemann綜合征）和早發(fā)性?xún)和俺扇说陌┌Y（如VonHippel-Lindau病、多發(fā)性?xún)确置谀[瘤或Li-Fraumeni綜合征）。
大多數腫瘤易感綜合征與兒童肉瘤發(fā)展相關(guān)。在某些情況下，如Li-Fraumeni綜合征，惡性腫瘤是腫瘤易感綜合征的定義表型。
因癌癥風(fēng)險增加而定義的遺傳性?xún)A向
視網(wǎng)膜母細胞瘤
肉瘤最顯著(zhù)的遺傳相關(guān)之一是視網(wǎng)膜母細胞瘤（RB）基因突變，如RB1與骨肉瘤。RB1抑癌基因是第一個(gè)在人類(lèi)中被發(fā)現的遺傳性腫瘤易感基因。在RB的背景下，RB1基因雜合性缺失是骨肉瘤最常見(jiàn)的遺傳改變。
TP53和Li-Fraumeni綜合征
LFS是一種以個(gè)體在早期診斷（<45歲）為骨或軟組織肉瘤為特征的常染色體顯性遺傳疾病。其中包含的可檢測的生殖細胞的TP53突變，是常見(jiàn)的錯義突變。
盡管TP53突變通常會(huì )出現編碼變化的蛋白質(zhì)結構，如基因中錯義堿基的改變產(chǎn)生的蛋白質(zhì)結構，骨肉瘤和其他骨腫瘤中的突變通常導致蛋白質(zhì)截斷和蛋白質(zhì)表達缺失。骨腫瘤中TP53功能障礙的獨特性機制尚不清楚。
硬纖維瘤和家族性腺瘤性息肉病
家族性腺瘤性息肉?。‵AP）是一種常染色體顯性遺傳性結腸癌易感綜合征。它是通過(guò)由APC腫瘤抑制基因發(fā)生胚系突變引起的。
FAP的一種最常見(jiàn)的結腸外表現是侵襲性纖維瘤?。ˋF）。AF，也稱(chēng)為硬纖維瘤，是一種良性的由單克隆增殖的主軸（成纖維細胞）組成的局部侵襲性軟組織病變。
纖維瘤是FAP發(fā)生和死亡的一個(gè)主要原因。預防性結腸切除術(shù)后FAP患者中硬纖維瘤較常見(jiàn)。
腫瘤易感性相關(guān)綜合征
RecQ家族DNA解旋酶是解開(kāi)DNA的酶。編碼RecQ酶RTS的基因突變引起遺傳疾病Rothmund-Thomson綜合征（RTS）。
Rothmund-Thomson綜合征
RTS是一種罕見(jiàn)的常染色體隱性遺傳疾病，具有多種特征，包括早期皮膚異色癥（往往是做出診斷的根據）、骨骼發(fā)育不良、身材矮小、頭部和面部頭發(fā)稀疏、幼年白內障、胃腸功能紊亂和患骨肉瘤傾向。
RAS基因編碼小的鳥(niǎo)苷酸三磷酸酶（GTP酶），包括H-RAS、N-RAS和k-RAS。RAS蛋白是連接受體細胞信號和介導一般細胞增殖和分化的下游核通路的開(kāi)關(guān)。
神經(jīng)纖維瘤病1型
神經(jīng)纖維瘤?。╒onRecklinghausen）1型（NF1）是最常見(jiàn)的遺傳性疾病之一，發(fā)病率為1/3000，它是由NF1腫瘤抑制基因發(fā)生突變從而導致RAS通路異常所導致的神經(jīng)纖維瘤。病變的特征是學(xué)習障礙、多種CAFe金斑、腋窩或腹股溝雀斑、神經(jīng)纖維瘤、Lisch結節（虹膜錯構瘤）和獨特的骨性損害。
NF1和癌癥之間的最佳關(guān)聯(lián)是中樞神經(jīng)系統腫瘤的風(fēng)險增加（即視神經(jīng)通路的毛細胞型星形細胞瘤）和軟組織肉瘤（STS）風(fēng)險增加，特別是惡性周?chē)窠?jīng)鞘膜瘤（MPNST）。
MPNST是一種出現在靠近周?chē)窠?jīng)或顯示神經(jīng)鞘分化的梭形細胞肉瘤。雖然它們是最常見(jiàn)的一種兒童非橫紋肌軟組織肉瘤，但是超過(guò)80%的腫瘤發(fā)生于成年人。
Costello綜合征
Costello綜合征（CS）是一種罕見(jiàn)的綜合征，其特點(diǎn)是多種先天性異常，包括畸形的煩面特征、心臟缺陷、外胚層和肌肉骨骼畸形、生長(cháng)和發(fā)育遲緩。
Beckwith-Wiedemann綜合征
Beckwith-Wiedemann綜合征（BWS）最初是由存在的巨大兒而定義，包括巨舌癥、腹壁缺損（臍膨出、臍疝、腹直?。?。然而，BWS臨床特征的外顯率是變化的，除偏側增生、胚胎性腫瘤、腎上腺瘤、耳朵畸形、內臟肥大、腎功能異常、新生兒低血糖或有陽(yáng)性家族史之外，包括上述至少3個(gè)診斷結果就能建立診斷。
在BWS腫瘤中最常發(fā)現的是腎母細胞瘤（WT）、腎上腺皮質(zhì)癌（ACC）、橫紋肌肉瘤（RMS）和肝母細胞瘤（HB）。
由于整體患惡性腫瘤的風(fēng)險增加，尤其是腎母細胞瘤、肝母細胞瘤等，因此每3個(gè)月定期篩查兒童腹部超聲和血清甲胎蛋白直到9歲，被認為是標準的做法。
子宮平滑肌瘤和腎乳頭狀細胞癌
子宮肌瘤是從子宮壁的平滑肌產(chǎn)生的良性腫瘤。它們非常普遍。研究人員已確定子宮平滑肌瘤和腎乳頭狀細胞癌（HL-RCC）是定位在1號染色體上的常染色體顯性遺傳。
乳果糖口服溶液: - 慢性或習慣性便秘：調節結腸的生理節律。 - 肝性腦?。≒SE）：用于治療和預防肝昏迷或昏迷前狀態(tài)。 枯草桿菌二聯(lián)活菌腸溶膠囊:治療腸道菌群失調（抗生素、化療藥物等）引起的腹瀉、便秘、腸炎、腹脹，消化不良，食欲不振等。
健客價(jià)： ￥756用于某些抗生素難以控制的病毒性或霉菌性細胞內感染的輔助治療（如帶狀皰疹、流行性乙型腦炎、白色念珠菌感染、病毒性心肌炎等）；亦可作為惡性腫瘤的輔助治療劑；本品可用于濕疹、血小板減少、多次感染綜合征、慢性皮膚黏膜真菌病等免疫缺陷疾病。
健客價(jià)： ￥39用于某些抗生素難以控制的病毒性或霉菌性細胞內感染的輔助治療（如帶狀皰疹、流行性乙型腦炎、白色念球菌感染、病毒性心肌炎等）；亦可作為惡性腫瘤的輔助治療；本品可用于濕疹、血小板塊減少、多次感染綜合征、慢性皮膚黏膜真菌病等免疫缺陷疾病。
健客價(jià)： ￥28用于各種原因所致的急、慢性腸道疾病和腸道功能紊亂，如腸易激綜合征、非感染性腹瀉、腫瘤治療引起的腸道功能紊亂和放化療性腸炎；亦可促進(jìn)創(chuàng )傷或術(shù)后腸道功能的恢復。
健客價(jià)： ￥31用于各種原因所致的急、慢性腸道疾病和腸道功能紊亂，如腸易激綜合征、非感染性腹瀉、腫瘤治療引起的腸道功能紊亂和放化療性腸炎；亦可促進(jìn)創(chuàng )傷或術(shù)后腸道功能的恢復。
健客價(jià)： ￥43適用于惡性淋巴瘤、多發(fā)性骨髓瘤、淋巴細胞白血病、神母細胞瘤、卵巢癌、乳癌以及各種肉瘤及肺癌等。
健客價(jià)： ￥401、各型急性白血病，特別是急性淋巴細胞白血病、惡性淋巴瘤、非何杰金氏淋巴瘤和蕈樣肉芽腫、多發(fā)性骨髓病。2、頭頸部癌、肺癌、各種軟組織肉瘤、銀屑病。3、乳腺癌、卵巢癌、宮頸癌、惡性葡萄胎、絨毛膜上皮癌、
健客價(jià)： ￥119.81．各型急性白血病，特別是急性淋巴細胞白血病、惡性淋巴瘤、非何杰金氏淋巴瘤和蕈樣肉芽腫、多發(fā)性骨髓??； 2．頭頸部癌、肺癌、各種軟組織肉瘤、銀屑??； 3．乳腺癌、卵巢癌、宮頸癌、惡性葡萄胎、絨毛膜上皮癌、睪丸癌。
健客價(jià)： ￥119.91、各型急性白血病，特別是急性淋巴細胞白血病、惡性淋巴瘤、非何杰金氏淋巴瘤和蕈樣肉芽腫、多發(fā)性骨髓??； 2、頭頸部癌、肺癌、各種軟組織肉瘤、銀屑??； 3、乳腺癌、卵巢癌、宮頸癌、惡性葡萄胎、絨毛膜上皮癌、睪丸癌。
健客價(jià)： ￥52用于某些抗生素難以控制的病毒性或霉菌性細胞內感染的輔助治療（如帶狀皰疹、流行性乙型腦炎、白色念球菌感染、病毒性心肌炎等）；亦可作為惡性腫瘤的輔助治療；本品可用于濕疹、血小板塊減少、多次感染綜合征、慢性皮膚黏膜真菌病等免疫缺陷疾病。
健客價(jià)： ￥26臨床可用于輔助治療某些抗生素難以控制的病毒性或霉菌性細胞內感染（如帶狀皰疹，流行性乙型腦炎，白色念珠菌感染，病毒性心肌炎等；對惡性腫瘤可作為輔助治療劑；免疫缺陷病(如濕疹、血小板減少、多次感染綜合征及慢性皮膚粘膜真菌病有一定療效)。
健客價(jià)： ￥9.9臨床可用于輔助治療某些抗生素難以控制的病毒性或霉菌性細胞內感染（如帶狀皰疹，流行性乙型腦炎，白色念珠菌感染，病毒性心肌炎等；對惡性腫瘤可作為輔助治療劑；免疫缺陷病(如濕疹、血小板減少、多次感染綜合征及
健客價(jià)： ￥18用于某些抗生素難以控制的病毒性或霉菌性細胞內感染的輔助治療(如帶狀皰疹、流行性乙型腦炎、白色念球菌感染、病毒性心肌炎等);亦可作為惡性腫瘤的輔助治療;本品可用于濕疹、血小板塊減少、多次感染綜合征、慢性皮膚黏膜真菌病等免疫缺陷疾病。
健客價(jià)： ￥35適應癥為· 改善下列疾病的肌緊張狀態(tài)頸肩臂綜合征、肩周炎、腰痛癥· 下列疾病引起的痙攣性麻痹腦血管障礙、痙攣性脊髓麻痹、頸椎癥、手術(shù)后遺癥(包括腦、脊髓腫瘤)、外傷后遺癥(脊髓損傷、頭部外傷)、肌萎縮性側索硬化癥、嬰兒腦性癱瘓，脊髓小腦變性、脊髓血管障礙、亞急性視神經(jīng)脊髓病(SMON)及其他腦脊髓疾病。
健客價(jià)： ￥29中樞性肌肉松弛藥。用于改善下列疾病的肌緊張狀態(tài)：頸肩臂綜合征、肩周炎、腰痛癥：用于改善下列疾病引起的痙攣性麻痹：腦血管障礙、痙攣性脊髓麻痹、頸椎癥、手術(shù)后遺癥(包括腦、脊髓腫瘤)、外傷后遺癥(脊髓損傷、頭部外傷)、肌萎縮性側索硬化癥、嬰兒腦性癱瘓，脊髓小腦變性、脊髓血管障礙、亞急性視神經(jīng)脊髓病(SMON)及其他腦脊髓疾病。
健客價(jià)： ￥13用于 40 歲以上患有更年期綜合征的婦女，緩解和改善由于缺乏雌激素、孕激素、鈣和維生素而引起的癥狀： 1.潮熱汗出、煩躁失眠、骨質(zhì)疏松、肌肉關(guān)節疼痛。 2.皮膚干燥、搔癢、皺折、色素沉著(zhù)、老年斑出現、眼睛干澀。 3.心悸、胸悶氣短、高血脂、更年期冠心病、更年期血壓波動(dòng)； 4.月經(jīng)紊亂、外陰搔癢、陰道炎、性交痛、性器官衰退等。5. 也可以用于非惡性腫瘤行子宮、卵巢切除術(shù)后和其他原因引致的
健客價(jià)： ￥65內分泌系統疾病 ：泌乳素依賴(lài)性月經(jīng)周期紊亂和不育癥（伴隨高或正常泌乳素血癥）、閉經(jīng)（伴有或不伴有溢乳）、月經(jīng)過(guò)少、黃體功能不足和藥物誘導的高泌乳激素癥（抗精神病藥物和高血壓治療藥物）。 非催乳素依賴(lài)性不育癥 ：多囊性卵巢綜合癥、與抗雌激素聯(lián)合運用（如 ：氯底酚胺）治療無(wú)排卵癥。 高泌乳素瘤 ：垂體泌乳激素分泌腺瘤的保守治療，在手術(shù)治療前抑制腫瘤生長(cháng)或減小腫瘤面積，使切除容易進(jìn)行；術(shù)后可用于降低
健客價(jià)： ￥142.5干燥綜合征,斯.約二氏綜合征,干眼綜合征等內因性疾患；手術(shù)后、藥物性、外傷、佩戴隱形眼鏡等外因性疾患。
健客價(jià)： ￥29用于帕金森病、帕金森綜合征、藥物誘發(fā)的錐體外系疾患，一氧化碳中毒后帕金森綜合征及老年人合并有腦動(dòng)脈硬化的帕金森綜合征。也用于防治A型流感病毒所引起的呼吸道感染。
健客價(jià)： ￥10神經(jīng)官能癥、經(jīng)前期緊張綜合征、更年期綜合征的輔助治療。
健客價(jià)： ￥32.5用于更年期綜合征，癥見(jiàn)潮熱、盜汗、失眠、煩躁、抑郁、頭痛、心悸等。
健客價(jià)： ￥266用于治療由充血性心衰、肝硬化以及抗利尿激素分泌不足綜合征導致的低鈉血癥。
健客價(jià)： ￥875酪酸梭菌腸球菌三聯(lián)活菌片：改善腸內菌群失調引起的各種癥狀。包括：腹瀉、便秘、腹瀉便秘交替癥及腸炎。 復方谷氨酰胺腸溶膠囊：用于各種原因所致的急、慢性腸道疾病和腸道功能紊亂，如腸易激綜合征、非感染性腹瀉、腫瘤治療引起的腸道功能紊亂和放化療性腸炎；亦可促進(jìn)創(chuàng )傷或術(shù)后腸道功能的恢復。
健客價(jià)： ￥409神經(jīng)官能癥、經(jīng)前期緊張綜合征、更年期綜合征的鎮靜助眠。
健客價(jià)： ￥12
健客－國家藥監局認證的合法網(wǎng)上藥店，致力于打造優(yōu)質(zhì)、低價(jià)、便捷的網(wǎng)上藥店和做最值得信賴(lài)的智慧健康服務(wù)平臺
關(guān)于健客 ｜
聯(lián)系我們
