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腸易激綜合征的風(fēng)險增加可能與該基因變異有關(guān)?

2016-12-09 來(lái)源:醫脈通消化科  標簽: 掌上醫生 喝茶減肥 一天瘦一斤 安全減肥 cps聯(lián)盟 美容護膚
摘要:研究者對7個(gè)家族性病例的SI外顯子進(jìn)行了測序,并從1887例患者和對照組的多中心隊列中篩選出四個(gè)CSID突變(p.Val557Gly,p.Gly1073Asp,p.Arg1124Ter和p.Phe1745Cys)和一個(gè)普通的四編碼多態(tài)性(p.Val15Phe)。

  IBS是一種常見(jiàn)的發(fā)病機制不確定的腸道疾病。在其他因素中,遺傳和某些食物被提出對疾病有促進(jìn)作用。先天性異麥芽糖酶缺乏癥(CSID)是一種罕見(jiàn)的以腹瀉、腹痛和腹脹為特點(diǎn)的雙糖吸收不良遺傳形式,該疾病的特點(diǎn)也是腸易激綜合征常見(jiàn)的特點(diǎn)。

  近期一項研究希望測試異麥芽糖酶(SI)基因變異與IBS的潛在關(guān)聯(lián)。

  研究者對7個(gè)家族性病例的SI外顯子進(jìn)行了測序,并從1887例患者和對照組的多中心隊列中篩選出四個(gè)CSID突變(p.Val557Gly,p.Gly1073Asp,p.Arg1124Ter和p.Phe1745Cys)和一個(gè)普通的四編碼多態(tài)性(p.Val15Phe)。

  他們分析了250名個(gè)體中與IBS狀態(tài)、大便頻率和糞便微生物組成相關(guān)的p.Val15Phe基因型。

  CSID突變在患者中比在無(wú)癥狀對照組中更常見(jiàn)(P=0.074;OR=1.84)。測序的家族性病例中有6/7檢測到15Phe,病例對照研組和以人群為基礎的隊列中IBS風(fēng)險增加,伴隨腹瀉表型的最佳證據(聯(lián)合P=0.00012;OR=1.36)。

  在基于人群的樣本中,15Phe等位基因與大便頻率(P=0.026)和Parabacteroides糞便微生物豐度(P=0.0024)有關(guān)。與15Val相比,伴隨15Phe的SI蛋白在體外表現出35%的酶活性降低(P<0.05)。

  SI基因變異編碼雙糖酶缺陷或導致IBS的酶活性降低。這可能有助于對高危人群的識別,并有助于對患者子集的個(gè)性化治療選擇。

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