最近，英國牛津大學(xué)（OxfordUniversity）WellcomeTrust人類(lèi)遺傳學(xué)中心（WellcomeTrustCentreforHumanGenetics）和在基因組分析領(lǐng)域領(lǐng)先的英國公司Genomicsplc宣布，首次使用掌上納米孔測序儀完成了多個(gè)人類(lèi)全基因組測序和分析。這項成果是在紐約舉行的牛津納米孔行業(yè)會(huì )議上公布的，它標志著(zhù)測序技術(shù)的一次突破，打開(kāi)了大規模使用納米孔測序技術(shù)的大門(mén)。

　　納米孔技術(shù)是近年來(lái)在基因測序領(lǐng)域興起的一項新技術(shù)，它的主要原理是通過(guò)電泳驅動(dòng)單鏈DNA分子通過(guò)一個(gè)直徑只有1納米的小孔，當不同的核苷酸經(jīng)過(guò)這個(gè)納米孔時(shí)，因其特有的結構會(huì )對通過(guò)納米孔的電流產(chǎn)生一個(gè)特定的改變。通過(guò)捕捉和分析這個(gè)電流改變，就可以記錄核苷酸的序列。由于納米孔只允許DNA分子上的核苷酸逐一通過(guò)，測序的連續性和準確度非常高。并且無(wú)需擴增或標記DNA就能進(jìn)行測序，有望降低測序成本。

　　牛津大學(xué)和Genomicsplc的這項最新成果將有可能給DNA測序行業(yè)帶來(lái)巨大的改變。他們使用了英國生物技術(shù)公司OxfordNanoporeTechnologies制造的MinION測序儀。MinION是一款只有巧克力棒大小的掌上測序儀，通過(guò)USB接口與電腦相連，它的售價(jià)只需1000美元。納米孔測序技術(shù)在兩年前就被發(fā)明了，但是當時(shí)只能用來(lái)對比較小的基因組如細菌或病毒進(jìn)行測序。最近的技術(shù)升級使得科研人員能夠同時(shí)使用多個(gè)MinION測序儀來(lái)完成對人類(lèi)全基因組測序。

　　納米孔測序技術(shù)的一大優(yōu)勢是與現有技術(shù)相比，它可以連續讀取長(cháng)得多的DNA序列，這在人類(lèi)基因組測序中顯得尤為重要。它可以使科研人員在基因組中那些具有重要生物意義的區域獲得高質(zhì)量的數據，并且它也更容易檢測到單個(gè)基因組中大規模的結構性改變。在這次試驗中，牛津大學(xué)和Genomicsplc的團隊首先完成了對一個(gè)人類(lèi)標準樣本NA12878的測序，然后還完成了對一位牛津生物醫學(xué)研究中心的患者的測序。

　　本次研究的領(lǐng)導者之一，牛津大學(xué)WellcomeTrust人類(lèi)遺傳學(xué)中心的高通量基因組副主管RoryBowden博士說(shuō)：“這是使用納米孔技術(shù)進(jìn)行人類(lèi)基因組測序的重大突破，這個(gè)領(lǐng)域出現的新技術(shù)對于研究人員和臨床遺傳學(xué)醫生來(lái)說(shuō)非常有吸引力。”

　　研究的另一位領(lǐng)導者，Genomicsplc的科學(xué)主管MichaelSimpson教授說(shuō)：“能夠將納米孔測序技術(shù)應用到數量和質(zhì)量都一般的臨床樣本上非常振奮人心。納米孔技術(shù)獲得的長(cháng)序列對于判斷導致患者患病的基因突變非常有用。”

　　我們希望這項技術(shù)能夠早日獲得推廣，使得對每個(gè)人進(jìn)行測序在經(jīng)濟和實(shí)用角度都成為可能。