心肌致密化不全是以心室內異常粗大的肌小梁和交錯的深隱窩為特征的一種心肌病。目前WHO將其歸類(lèi)于不定型心肌病。

　　他今年43歲，但是他的心臟已經(jīng)衰竭了。

　　患者中年男性，因“間斷胸悶、氣促伴咳嗽、咳痰半月”為主訴入院，既往患有高血壓病病史10年余，未行藥物治療，血壓控制不詳?；颊咦栽V于半月前無(wú)明顯誘因出現胸悶、氣短不適，伴有咳嗽、咳痰不適，感胸前區憋悶、氣短不適，夜間明顯，不能平臥，端坐呼吸，伴有咳嗽，自訴可咳出紅色血痰。近期食欲減退，偶感腹脹不適。就診門(mén)診查：白細胞11.0x109，；心電圖示：竇性心動(dòng)過(guò)速，左心室增大；心臟彩超示：室壁節段性運動(dòng)異常，左室增大58mm，左房稍大，左心功能降低EF37%，二尖瓣少量反流，考慮心尖部心肌致密化不全，以“心功能不全”收入我科。

　　這么年輕的病人，心臟已經(jīng)衰竭了，“罪魁禍首”是誰(shuí)，高血壓??？可以算一個(gè)，但是真正的應該是“心肌致密化不全”。那么，咱們就一起學(xué)習學(xué)習吧。

　　一、基本定義

　　心肌致密化不全是以心室內異常粗大的肌小梁和交錯的深隱窩為特征的一種心肌病。目前WHO將其歸類(lèi)于不定型心肌病。NVM過(guò)去被稱(chēng)為海綿狀心肌、竇狀心肌持續狀態(tài)、以及胚胎樣心肌等。因主要累及左心室，也常被稱(chēng)為左室過(guò)度小梁形成或左室心肌致密化不全。

　　二、病理解剖特點(diǎn)

　　NVM的病理特點(diǎn)：主要累及左心室的異常粗大數目眾多的肌小梁向心室內突起和深陷交錯的小梁間隱窩。而在正常人類(lèi)的左心室中，粗大肌小梁一般不超過(guò)3個(gè)。NVM常合并各種心臟畸形，尤其見(jiàn)于嬰幼兒和兒童患者。NVM大多發(fā)生于左心室，少數累及右心室，個(gè)別文獻報道可累及雙心室。大體標本可見(jiàn)心臟增大，冠狀動(dòng)脈正常，受累部位呈現兩層結構，外層為心外膜帶，由致密化心肌組成；內層為心內膜帶，由非致密化心肌組成，表現為數目眾多突出于心室腔的肌小梁和深陷的小梁隱窩，小梁隱窩常深達心室壁的外1/3，并與心室腔相通。

　　三、病因與發(fā)病機制

　　NVM的具體發(fā)病機制尚不十分清楚，多認為可能是胚胎時(shí)期心肌致密化過(guò)程停止所致，這可能與基因變異有關(guān)。

　　1）胚胎發(fā)育的第1個(gè)月，冠狀動(dòng)脈循環(huán)形成前，胚胎心肌同冷血脊椎動(dòng)物一樣由海綿狀相互交織的心肌纖維組成，其間形成深入凹陷的隱窩，心腔的血液通過(guò)這些隱窩營(yíng)養相應區域的心肌。第2個(gè)月，心室肌逐漸從外膜到內膜，從基地部到心尖部開(kāi)始致密化，隱窩被壓縮成毛細血管，冠狀動(dòng)脈微循環(huán)逐漸形成。由于NVM的心肌改變與胚胎期心肌形態(tài)相似，NVM被認為是上述正常的心肌致密化過(guò)程停止所致。（個(gè)人理解：在胚胎發(fā)育時(shí)期，心室肌外膜和內膜好比“蓬松面包”，由外膜至內膜開(kāi)始變成“壓縮餅干”，由于心肌致密化不全，導致心室肌外膜為“壓縮餅干”而內膜還為“蓬松面包”。）

　　2）遺傳學(xué)研究12%～50%的NVM患者都有家族史，且常合并心臟畸形及其它遺傳性疾病，這使得人們不斷探索NVM的遺傳學(xué)發(fā)病基礎。近幾年來(lái)發(fā)現了不少NVM家系存在基因變異，如G4.5（TAZ）、alpha-dystrobrevin（DTNA）、11p15等。NVM家系的遺傳方式發(fā)現有X連鎖遺傳、常染色體顯性遺傳、線(xiàn)粒體遺傳等。

　　3）與神經(jīng)肌肉疾病之間的關(guān)系NVM與神經(jīng)肌肉疾病密切相關(guān)，最顯著(zhù)的報道發(fā)現82%的NVM患者合并有NMDs，提示NVM與NMDs可能有共同的發(fā)病基礎。

　　4）繼發(fā)性心肌致密化不全NVM被認為是先天性疾病，然后也有個(gè)別病例報道顯示NVM可能是繼發(fā)性改變。有人報道了2例診斷為NVM的患者，回顧其數年前的超聲心動(dòng)圖上卻沒(méi)有發(fā)現有NVM的表現。由于目前僅2例病例報道，還不能確定繼發(fā)性NVM是否存在。

　　四、臨床及病理生理特點(diǎn)

　　NVM患者的臨床表現具有多樣性，從無(wú)癥狀到嚴重的心力衰竭、心律失常、甚至猝死。NVM的三大臨床特點(diǎn)，即心力衰竭、心律失常以及體循環(huán)栓塞。其他臨床表現還有猝死、特殊面容、發(fā)紺、生長(cháng)受限等，心臟聽(tīng)診?？砂l(fā)現心臟雜音。

　　1）心力衰竭是NVM患者就診的主要原因，國外報道發(fā)生率在30%～73%之間，國內約有77.27%的患者心臟射血分數小于0.5，而66.2%的患者存在不同程度的心力衰竭。

　　2）心律失常NVM患者心電圖異常極為普遍，國外報道在88%～94%之間，國內為87.32%，其中室性心律失常（多為室性期前收縮和室性心動(dòng)過(guò)速），束支傳導阻滯，心房顫動(dòng)（房顫）最常見(jiàn)。另外有45.16%的患者存在ST-T改變，其他心電圖異常還有心房撲動(dòng)、交界性心律失常、房室傳導阻滯、異常Q波等。國外有報道NVM患者可有WPW預激，但國內尚未見(jiàn)報道。

　　3）血栓栓塞NVM發(fā)生血栓栓塞的風(fēng)險大小尚不明確。既往報道血栓栓塞發(fā)生率較高，在21%～37.5%之間。但也有證據顯示NVM栓塞的發(fā)生率并不高，國內相關(guān)報道提示NVM并不是栓塞發(fā)生的獨立危險因素，只有當NVM合并其他栓塞危險因素時(shí)（如房顫、心功能不全等）才需要抗凝治療。

　　五、診斷及診斷標準

　　超聲心動(dòng)圖可特異性的顯示NVM心肌結構特點(diǎn)，是首選的影像學(xué)檢查。必要時(shí)可行經(jīng)食管超聲心動(dòng)圖或造影超聲波心動(dòng)圖檢查。MRI對NVM診斷有較好的敏感性（86%）和特異性（99%），可用于當超聲診斷不明確的情況。另一個(gè)診斷標準：從心尖水平到乳頭肌水平，如果有1個(gè)平面可以見(jiàn)到大于3個(gè)粗大的肌小梁不與乳頭肌相延續，且周?chē)嬖诔錆M(mǎn)血流的小梁間隙，便可診斷NVM。

　　六、治療與預后

　　目前對NVM沒(méi)有特殊治療，主要是針對心力衰竭、心律失常以及合并心臟畸形的治療，對存在心房顫動(dòng)及其他血栓形成風(fēng)險時(shí)需預防性抗凝治療。心律失常是導致NVM患者猝死的重要原因，常需抗心律失常藥物治療，也可以考慮使用植入式心律轉復除顫器。在疾病的終末期，需行心臟移植。既往病例報道顯示NVM預后較差，約38%～59%的患者死亡或行心臟移植，死亡原因以猝死、心力衰竭最常見(jiàn)。