自1997年來(lái)，中國臨床腫瘤學(xué)會(huì )（CSCO）不斷壯大發(fā)展并成為一級學(xué)會(huì )。每年的CSCO年會(huì )也成為中國年度腫瘤學(xué)盛會(huì )，吸引眾多海內外的知名專(zhuān)家學(xué)者及上萬(wàn)腫瘤學(xué)專(zhuān)業(yè)人士參加。談東風(fēng)博士是美國頂級腫瘤醫療機構MD安德森癌癥中心的病理學(xué)和腫瘤學(xué)雙科教授，腫瘤分子診斷及精準醫療資深專(zhuān)家。

　　精準診斷是精準醫療的大前提

　　CSCO年會(huì )，已經(jīng)成功舉行了第十九屆，記得是從2008年開(kāi)始我每年都參加。在近幾屆CSCO領(lǐng)導們，尤其是秦叔逵、吳一龍等領(lǐng)導的支持下，我從2011年參與主持開(kāi)辦了《分子標記物與腫瘤個(gè)性化醫療》CSCO分會(huì )場(chǎng)，今年已連續六屆了，受到廣大同道的認可，國內外40多位專(zhuān)家，先后在這個(gè)分會(huì )場(chǎng)做了相關(guān)前沿的學(xué)術(shù)報告，分會(huì )場(chǎng)也得到中國醫學(xué)獨立實(shí)驗室領(lǐng)軍企業(yè)金域檢驗的大力支持。2016年國內腫瘤學(xué)關(guān)注的焦點(diǎn)緊跟世界潮流，并越來(lái)越多元化，其中很重要的一點(diǎn)是重視「精準診斷」。

　　今年剛結束的CSCO大會(huì )主題「精細管理、精準醫療」讓人記憶猶新，基于分子檢測指導下的循證醫學(xué)和腫瘤個(gè)性化治療，是腫瘤治療理念的革命性變化。而精細管理、精準醫療的前提就是「精準診斷」，如果沒(méi)有這個(gè)基礎和前提，后面的腫瘤管理和治療就會(huì )盲目、被動(dòng)，臨床決策就不會(huì )聚焦的，甚至會(huì )是誤導的，就不會(huì )有真正意義上的精準腫瘤學(xué)大數據。

　　2016年的CSCO大會(huì )在精準診斷方面有很多不同的分會(huì )場(chǎng)和主題報告，也有許多衛星會(huì )聚焦基因檢測這個(gè)領(lǐng)域，因此可以說(shuō)重點(diǎn)抓的非常準，因為腫瘤精準診斷是要花功夫才可能真正做好的。從全球來(lái)看，精準診斷也同樣是精準醫療的瓶頸之一，不論是常規診斷，還是二代測序、循環(huán)腫瘤細胞、循環(huán)DNA、循環(huán)蛋白質(zhì)等等，都是在圍繞精準診斷做文章，只有建立在一個(gè)牢固準確的病理、分子病理診斷基礎上，才能實(shí)現真正基于循證的精準治療。合理的基因檢測指南的制定及相關(guān)評審及監管也迫在眉睫。

　　我非常高興看到，國內與這個(gè)話(huà)題相關(guān)的產(chǎn)業(yè)蓬勃發(fā)展。最近幾年，尤其是去年新成立的生物分子檢測機構，據不完全統計有180多家，還有很多正在籌備當中。這么多人力、物力、財力投入到精準診斷領(lǐng)域當然是好事，但如何對其進(jìn)行精細化管理，如何使診斷流程標準化也同樣很重要。在上量的同時(shí)，確保質(zhì)的高水準是當務(wù)之急。

　　換句話(huà)說(shuō)，到目前為止，咱們中國基因診斷開(kāi)始出現產(chǎn)能過(guò)剩的勢態(tài)。搞基因檢測的“大躍進(jìn)”是較危險的。精準診斷的適應征是什么？哪些個(gè)體應該做哪些檢測，這個(gè)很重要。另外一個(gè)關(guān)鍵的是，一份病人的分子診斷報告出來(lái)，有沒(méi)有臨床意義，有什么臨床意義，所有陽(yáng)性結果都需要結合其他主要臨床、病理信息等進(jìn)行綜合評估而達到有意義的ClinicalActionable的指導建議。

　　精準診斷可沒(méi)那么簡(jiǎn)單

　　不管是腫瘤組織還是血液，亦或是尿液、唾液都從人體而來(lái)，都是生命的一部分。跟生命打交道就需要有對生命對醫學(xué)了解的專(zhuān)業(yè)人士去做。這可不是有錢(qián)買(mǎi)幾臺最高級的二代測序儀器，雇幾個(gè)博士就能搞定的事。腫瘤醫學(xué)實(shí)踐需要很長(cháng)的時(shí)間去培養和沉淀，同時(shí)需要非常專(zhuān)業(yè)的多學(xué)科團隊共同努力來(lái)完成。

　　具體來(lái)說(shuō)，精準診斷需要從業(yè)人員對臨床、病理非常了解，需要知道不同生物標本的特點(diǎn)，需要知道具體某個(gè)標本有沒(méi)有與腫瘤相關(guān)的物質(zhì)信息。因為從病人身上取下一塊組織，雖說(shuō)是一個(gè)腫塊，但這個(gè)腫塊不等于腫瘤。我們常見(jiàn)到外科切下的“肺癌”結果是肺結核；外科切下的肝臟“膽管癌”是血管瘤。

　　因為盡管現代醫學(xué)影像學(xué)可診斷80%~90%的腫物，但最終的診斷需要病理檢測，而病理檢測又是后續分子檢測的基礎。而腫瘤又有良性、惡性、交界性之分。腫瘤組織中又包含壞死組織，間質(zhì)組織及有生物信息的“viable”組織之分等等。

　　就拿惡性腫瘤來(lái)說(shuō)，也還分很多亞型，甚至亞型中的亞型。所以在不知道是不是癌腫塊就將收到的腫瘤標本冒冒失失進(jìn)行基因測序是很危險的。比如直腸癌新輔助化療后，取材的組織有可能已經(jīng)主要是變性壞死的組織了，殘存的腫瘤細胞可能非常少，這種情況下提DNA測序也難以得到可信的結果，需要有經(jīng)驗的病理醫生先鑒別和評估有無(wú)足夠可分析的腫瘤細胞。我們的經(jīng)驗是，如果沒(méi)有病理醫生對治療后標本認真評估并做相應選擇性腫瘤DNA提取，約27%會(huì )出現“假陰性”結果。

　　現在有一些測序公司，因為用的是最先進(jìn)的測序儀器，標榜只要有標本就百分之百出結果，其實(shí)暗藏了很大的風(fēng)險。就我們MD安德森癌癥中心而言，被召回的標本，也就是沒(méi)有達到我們檢測標準的標本，大概占了全部的10%左右，甚至有時(shí)候達到12%。換句話(huà)說(shuō)，100個(gè)標本我們可能只有88個(gè)能夠給出結果報告。

　　從這個(gè)角度看，所謂的分析前部分，精準診斷有很多步驟，每一步都需要嚴格的質(zhì)量控制，用標準化流程管理。另外，分析中部分，不論是任何實(shí)驗室方法，都應該有陽(yáng)性對照、陰性對照、內對照等等要求，不能為了節省材料、降低成本忽略那些重要的步驟。精準診斷、精細管理、精準醫療需要標準化，需要指南去規范。

　　分子診斷原則與個(gè)體化癌癥醫療

　　關(guān)于這部書(shū)，首先要簡(jiǎn)單介紹一下HenryLynch教授，他在上世紀70年代初第一個(gè)發(fā)現遺傳性非息肉病性結直腸癌，因此林奇綜合征（Lynchsyndrome）就是以他的名字命名。他也是全球遺傳腫瘤研究的開(kāi)拓者之一，可以說(shuō)是鼻祖，在腫瘤臨床遺傳學(xué)領(lǐng)域做了大量的原創(chuàng )性工作。

　　《分子診斷原則與個(gè)體化癌癥醫療》這本書(shū)實(shí)際上兩年多前已在美國出版。在策劃這個(gè)書(shū)之前，我和HenryLynch教授已經(jīng)看了很多相關(guān)的書(shū)籍，包括腫瘤學(xué)、治療學(xué)、診斷學(xué)等等。我們發(fā)現這些書(shū)都是聚焦和偏重于某一個(gè)領(lǐng)域，僅僅關(guān)注于內科、放射、外科、病理或者分子病理，沒(méi)有一個(gè)比較系統和完整的探討。

　　從整個(gè)腫瘤的生物學(xué)特征，各種各樣分子檢測平臺優(yōu)缺點(diǎn)和臨床應用，到臨床醫生對檢測結果的認知以及根據檢測結果進(jìn)行腫瘤的全程管理，其實(shí)大家都很關(guān)注，也很需要這方面信息的整合。實(shí)踐證明，只有多團隊的綜合診療（MDT），才有望最有效地醫治復雜且多變的惡性腫瘤。MDAnderson腫瘤中心從1998年開(kāi)始系統的腫瘤亞專(zhuān)科建設及腫瘤MDT。該院目前MDT覆蓋人體所有器官組織，僅消化系統每周就有7場(chǎng)MDT討論會(huì )，為腫瘤病人尤其是復雜病例提供最優(yōu)的診治方案，收效良好。

　　我們這本書(shū)云集了全球160多位各行各業(yè)的腫瘤專(zhuān)家，包括上面提到的腫瘤病理學(xué)家，腫瘤分子病理學(xué)家，腫瘤生物學(xué)專(zhuān)家，腫瘤影像學(xué)專(zhuān)家，腫瘤內科學(xué)家，腫瘤外科學(xué)家，腫瘤放射科學(xué)家，腫瘤遺傳咨詢(xún)師，FDA的官員，腫瘤營(yíng)養師以及人文關(guān)懷等等。不同的專(zhuān)家，從不同的緯度，跳出自己專(zhuān)業(yè)局限來(lái)進(jìn)行互動(dòng)，根據每個(gè)病人的臨床特點(diǎn)，遺傳學(xué)特征，病理分型，基因組學(xué)和蛋白組學(xué)的特性等等提出循證醫學(xué)的綜合方案。

　　從內容上看，這本書(shū)有70個(gè)章節。前面幾個(gè)章節介紹了腫瘤的生物學(xué)特征，腫瘤發(fā)生的主要環(huán)節，接下來(lái)該書(shū)談到當今與腫瘤精準診斷有關(guān)的各種各樣的平臺及其特征。

　　緊接著(zhù)是腫瘤相關(guān)生物標志物，多平臺標志物檢測意義，包括了生物信息學(xué)。另外就是相關(guān)檢測的論證，監管層面如FDA的批準。本書(shū)的重點(diǎn)部分根據腫瘤主要發(fā)生的器官和系統如消化系統、泌尿系統、生殖系統等等，詳述了分子檢測的臨床應用。由一線(xiàn)臨床醫生專(zhuān)家解析如何在精準診斷的基礎上針對不同腫瘤進(jìn)行精準治療。最后兩章介紹了目前腫瘤診斷治療中的一些前沿方向，包括二代測序、ctDNA等。

　　我要強調的是，本書(shū)原著(zhù)是兩年多前，腫瘤學(xué)的發(fā)展日新月異，可能有部分內容已經(jīng)發(fā)生了更新和變化。但是這種多學(xué)科團隊互動(dòng)的理念是與時(shí)俱進(jìn)的。腫瘤的精細管理，精準治療離不開(kāi)團隊的合作。對于很多一線(xiàn)的臨床醫生，包括從事轉化醫學(xué)的科研人員，多學(xué)科團隊的理念非常重要。

　　真正要得到最新、最前沿的知識離不開(kāi)互聯(lián)網(wǎng)，最新的文獻內容可以通過(guò)學(xué)術(shù)搜索引擎，像醫脈通這樣的專(zhuān)業(yè)醫療網(wǎng)站也非常重要，專(zhuān)業(yè)醫療信息傳播者為所有醫生提供了更加便捷獲取知識的途徑。

　　總之，本書(shū)是一個(gè)新的嘗試，也是我32年來(lái)在這個(gè)領(lǐng)域工作中，尤其是吸收中美各大家之談，包括過(guò)去六年主持CSCO《分子標記物與腫瘤個(gè)體化醫療》分會(huì )場(chǎng)的經(jīng)驗的提煉出來(lái)的，旨在起一個(gè)拋磚引玉的功效，與同道們一起努力為該領(lǐng)域做點(diǎn)實(shí)事，為迎接今后更大的腫瘤診療挑戰做些準備。同時(shí)也真誠期望廣大的腫瘤學(xué)界同事及讀者對本書(shū)提出建議和意見(jiàn)，彼此交流，共同提高。