2001年是一個(gè)遙遠的年份。那一年，維基百科剛剛上線(xiàn)，蘋(píng)果公司推出了第一代iPod，微軟的操作系統也僅停留在WindowsXP。但如果論對未來(lái)的影響，這些成果或許都比不上人類(lèi)基因組草圖的公布。在短短的15年里，基因/基因組測序從昂貴的科研項目，迅速成為了可靠且價(jià)格合適的工具。它推動(dòng)了靶向藥物與療法的研發(fā)、促進(jìn)了精準醫療計劃，也讓個(gè)體化檢測與治療成為了可能。

　　如今，這一工具逐漸來(lái)到了普通百姓的身邊。

　　面向消費者的基因組學(xué)正一觸即發(fā)

　　近年來(lái)，科學(xué)與社會(huì )的不斷發(fā)展讓基因/基因組測序服務(wù)接近了大規模進(jìn)入消費者市場(chǎng)的臨界點(diǎn)。從生物學(xué)的角度說(shuō)，人類(lèi)對基因組的認識有了爆炸式的增長(cháng)。在遺傳疾病等領(lǐng)域，我們已能很好地評估患病的風(fēng)險；從技術(shù)角度講，無(wú)論是測序的方式，還是數據的儲存都發(fā)生了天翻地覆的變化。我們能用更快、更廉價(jià)、更精準的方式完成基因組測序。此外，測序產(chǎn)生的大量數據也能夠以安全、便宜的價(jià)格儲存起來(lái)，并能依照需求，從云端隨時(shí)調用；而從受眾的角度看，隨著(zhù)基因概念的普及，消費者對這些工具的興趣也越來(lái)越濃。

　　這些因素組合到一塊，有望讓市場(chǎng)呈現井噴。近年來(lái)，藥明康德合作伙伴23andMe的成長(cháng)就是最好的佐證。2015年，23andMe的基因檢測試劑盒獲得了美國FDA的批準，這也讓它成為了世界上首個(gè)獲批，可以直接面向消費者的基因檢測產(chǎn)品。消費者只要提供唾液樣本，就能獲得與祖源或健康相關(guān)的信息。

　　“我認為他們做了一件非常棒的事，”加州斯克里普斯轉化科學(xué)研究所（ScrippsTranslationalScienceInstitute）的主任EricTopol教授評論說(shuō)：“它不但能給消費者提供藥物-DNA相互作用、隱性等位基因的信息，還能評估許多疾病的風(fēng)險。”

　　在Topol教授看來(lái)，盡管目前的市場(chǎng)上已經(jīng)有基于可靠數據做出的產(chǎn)品，但想要突破臨界點(diǎn)，也許還需要在兩大方向上做出更多的努力：他認為在藥物-DNA相互作用與疾病風(fēng)險等領(lǐng)域，目前已經(jīng)有很多出色的數據在持續產(chǎn)生。然而這一塊的商業(yè)化程度有待提高；與此同時(shí)，目前市場(chǎng)上部分公司的產(chǎn)品以噱頭為賣(mài)點(diǎn)，背后沒(méi)有太多科學(xué)依據。Topol教授認為FDA應與可靠的公司與機構合作，允許他們向消費者提供更多可靠的健康信息。

　　不斷擴大的服務(wù)內容

　　毫無(wú)疑問(wèn)，23andMe面向消費者提供的服務(wù)是業(yè)內的標桿之一，但這并沒(méi)有限定基因檢測服務(wù)的范圍。在未來(lái)，我們將看到更多產(chǎn)品的問(wèn)世，而它們也將從不同的角度，利用基因/基因組檢測的手段，造福消費者及其家人的健康。

　　一些產(chǎn)品將為消費者的生活帶來(lái)切實(shí)的改變。以位于美國南舊金山的Counsyl公司為例，這家公司提供的產(chǎn)品能夠精準地篩查夫妻體內攜帶的隱性遺傳病基因突變，了解后代可能罹患的遺傳病，以幫助他們更好備孕。Counsyl公司在2015年被美國《麻省理工科技評論》評選為“50家最聰明的公司”之一，并在榜單上高居第五位。在美國，已有不少育齡家庭使用這款產(chǎn)品備孕。

　　我國也有這樣能從根源上規避健康風(fēng)險的產(chǎn)品，藥明康德集團企業(yè)明碼生物科技即將在12月發(fā)布的“福碼”就是這樣一個(gè)例子。中國是一個(gè)人口大國，同時(shí)也是一個(gè)出生缺陷高發(fā)的國家。據統計，目前我國的出生缺陷發(fā)生率在5.6%左右，每年出生缺陷的新增人數約90萬(wàn)例。利用近20年來(lái)在遺傳病領(lǐng)域積累的大數據經(jīng)驗，明碼生物科技針對中國育齡人群，開(kāi)發(fā)了“福碼”這款隱性遺傳病攜帶者基因篩查產(chǎn)品，助力每個(gè)家庭孕育健康的寶寶。

　　另一些產(chǎn)品則深耕特定的疾病，并提供能夠改善健康的方案。舉例來(lái)說(shuō)，目前市場(chǎng)上已經(jīng)有了針對肥胖癥、2型糖尿病、心臟病與中風(fēng)等疾病的產(chǎn)品——通過(guò)基因檢測和健康評估，消費者能夠得知罹患不同疾病的風(fēng)險。隨后，私人教練會(huì )聯(lián)系這些消費者，并提供增加運動(dòng)、改善飲食等建議，讓消費者們過(guò)上更健康的生活。

　　“針對消費者的基因組學(xué)產(chǎn)品是未來(lái)的前沿之一。”美國知名的西奈山伊坎醫學(xué)院（IcahnSchoolofMedicineatMountSinai）數碼健康與個(gè)體化醫學(xué)部主任YvonneChan博士說(shuō)。在她看來(lái)，利用數碼科技來(lái)改善大眾健康，是一樁很棒的事。

　　正如多名業(yè)內資深專(zhuān)家所言，基因組學(xué)轉化成產(chǎn)品是一個(gè)過(guò)程，還需要更多的時(shí)間。目前，不少產(chǎn)品的設計還處于初期，還有很多問(wèn)題有待解決。但我們相信，關(guān)于基因的知識，最終將用于更好、更便捷地造福人類(lèi)健康。2001年完成的人類(lèi)基因組草圖，將在未來(lái)留下更深遠的影響。