婦女宮頸癌人乳頭瘤病毒(HPV)檢測

　　宮頸癌是嚴重危害婦女健康的惡性腫瘤之一，居世界女性癌癥死亡率第二位，僅次于乳腺癌。

　　據世界范圍內統計，每年約有46萬(wàn)宮頸癌的新發(fā)病例，75%-80%在發(fā)展中國家，超過(guò)20萬(wàn)的婦女死于宮頸癌。

　　而在我國，宮頸癌發(fā)病率高達14.6/10萬(wàn)，每年的新發(fā)病例超過(guò)13萬(wàn)之多，占到世界發(fā)病的25.5%，發(fā)病率已是發(fā)達國家的6倍。目前我國約有患者40萬(wàn)人，每年治療費用在2萬(wàn)-5萬(wàn)元/人之間，每年用于宮頸癌治療的費用約為80億元-200億元人民幣。

　　由于篩查工作不完善，以及缺乏系統而有效的防治方案，我國宮頸癌發(fā)病率現在還以每年3%-4%的速度遞增，患者明顯趨向年輕化，并且80%的患者確診時(shí)已是浸潤癌晚期。

　　我國國宮頸癌篩查難以完全普及的主要因素是：常規的巴氏涂片檢測技術(shù)落后，而先進(jìn)的TCT檢測成本過(guò)高，難以全面推廣。

　　而利用基因技術(shù)，以超高通量DNA測序技術(shù)檢測HPV預防宮頸癌，靈敏度、準確性更高，彌補了傳統細胞學(xué)初篩人工閱片帶來(lái)的敏感度低、漏診率高的缺點(diǎn)，是傳統方法檢出率的3.4倍。而且新方法采取自采樣方式，簡(jiǎn)便易行，適于全民推廣。采用傳統方法，粗略估計全國婦女普查一遍約需18年；采用新方法，只要組織有效，全國婦女普查一遍的時(shí)間可縮短90%以上。

　　唐氏綜合征檢測

　　染色體是細胞內遺傳物質(zhì)的載體，如果染色體數目改變(多于或少于46條)、結構異常，就會(huì )引起疾病。唐氏綜合征是最常見(jiàn)的染色體三體綜合征，該病發(fā)病率高達1/800~1/600，患兒(俗稱(chēng)唐娃娃)表現為先天智力低下、生長(cháng)發(fā)育遲緩，常伴有五官、四肢等方面畸形。

　　如果女性生育年齡超過(guò)35歲，唐娃娃的風(fēng)險會(huì )顯著(zhù)升高。由于目前沒(méi)有治療染色體疾病的有效手段，降低生育染色體疾病患兒風(fēng)險的最好方法，就是通過(guò)產(chǎn)前遺傳咨詢(xún)及產(chǎn)前檢測、診斷，盡早發(fā)現并解決問(wèn)題。

　　傳統用于篩查或診斷唐氏綜合征等胎兒染色體數目異常的技術(shù)，主要是基于血清學(xué)的無(wú)創(chuàng )產(chǎn)前篩查技術(shù)和基于超聲診斷(包括絨毛取樣、羊水穿刺和胎兒臍靜脈穿刺等)的有創(chuàng )產(chǎn)前診斷技術(shù)。

　　血清學(xué)篩查方法是基于激素水平等數據的估測方法，漏檢率高達20~40%，假陽(yáng)性率高；有創(chuàng )超聲穿刺診斷雖然準確率高，但高度依賴(lài)于設備和醫生個(gè)人經(jīng)驗，難以形成統一標準，而且有0.5%-2%的流產(chǎn)、致畸風(fēng)險，也容易導致更多的并發(fā)癥。

　　與傳統產(chǎn)前篩查和診斷方法相比，基因檢測技術(shù)則具有無(wú)創(chuàng )、安全、準確、孕早期檢測、檢測周期短等優(yōu)點(diǎn)。只需采取12孕周以上孕婦5毫升的靜脈血，就可同時(shí)針對包括唐氏綜合征在內的多種非整倍體染色體疾病進(jìn)行檢測，準確率在99.9%以上。

　　遺傳性耳聾基因檢測

　　通過(guò)分析被檢者的DNA，確認與耳聾相關(guān)的基因是否存在缺陷，耳聾基因檢測比傳統檢查擁有更高的準確性、更遠的前瞻性，使人們在面對耳聾時(shí)，從只能患病后治療，首次轉為可提前主動(dòng)預防和干預。

　　耳聾基因檢測的方法，通過(guò)檢測耳聾相關(guān)4個(gè)基因的20個(gè)突變位點(diǎn)，可以明確大部分遺傳性耳聾的原因，通過(guò)耳聾基因檢測結果的分析，能確定遺傳方式，計算耳聾再發(fā)風(fēng)險，對患者及其家庭成員的患病風(fēng)險、攜帶者風(fēng)險、子代的再發(fā)風(fēng)險作出準確評估與解釋。

　　通過(guò)以上客觀(guān)、準確的指導和干預措施，在新生兒階段檢測耳聾相關(guān)基因，將會(huì )大幅度地降低耳聾患者的出生、提高耳聾患者的生存質(zhì)量，可以從根本上預防和阻斷遺傳性耳聾，實(shí)現預防耳聾出生缺陷，大大降低家庭和社會(huì )負擔。

　　單基因遺傳病檢測

　　根據世界衛生組織公布數據，全球已經(jīng)確認的單基因遺傳病約有7000種，其中2000多種的發(fā)病機制比較明確。因為單基因遺傳病單個(gè)發(fā)病率低，所以缺乏關(guān)注、缺乏治療手段、缺乏保障體系。

　　在大多數情況下，患者終身無(wú)法擺脫疾病的糾纏，并可能將突變的基因遺傳給下一代。其中，一半患者在兒童期甚至剛出生就會(huì )發(fā)病，而且病情進(jìn)展迅速，死亡率很高。除部分單基因遺傳病可通過(guò)手術(shù)校正外，大部分往往致死、致殘或致畸，并且缺乏有效的治療手段。

　　單基因遺傳病涉及多個(gè)學(xué)科，臨床癥狀復雜，診斷較為困難，傳統檢測技術(shù)存在漏診、誤診的風(fēng)險，可能導致患者錯過(guò)了最佳治療時(shí)機?；驒z測能夠實(shí)現單基因遺傳病的早發(fā)現、早干預、早治療。有家族遺傳史的人群通過(guò)基因檢測可為婚育提供指導。

　　目前，基因遺傳病基因檢測技術(shù)已經(jīng)可以實(shí)現對部分遺傳病的產(chǎn)前檢測，其中，華大基因等技術(shù)較強，數據庫較大的機構。已經(jīng)可以檢測超過(guò)140種單基因遺傳病。

　　新生兒遺傳性代謝病篩查

　　目前，全世界已經(jīng)發(fā)現的遺傳代謝病，已經(jīng)超過(guò)400多種以上，其中有很多遺傳代謝病，目前醫學(xué)還沒(méi)有任何辦法治療。

　　隨著(zhù)科學(xué)的進(jìn)步，目前可檢測的遺傳代謝疾病正在迅速增多目前，可以檢測超過(guò)200種疾病，而且有明確的治療和改善辦法。因此，只要能做到早檢測、早發(fā)現、早治療，就完全有機會(huì )繼續擁有一個(gè)健康孩子。

　　傳統的新生兒疾病篩查主要采用“一項實(shí)驗檢測一種疾病”的傳統方法。隨著(zhù)篩查疾病種類(lèi)的增加，臨床對遺傳代謝病診斷要求在增加，要開(kāi)展眾多項目的檢驗，上述技術(shù)的工作量較大，成本均較高，且有一定的假陰性、假陽(yáng)性率等問(wèn)題。

　　而通過(guò)對新生兒遺傳代謝病進(jìn)行基因檢測，只需要2分鐘，便可以準確檢測出35種遺傳代謝病。準確性與高效性顯著(zhù)優(yōu)于傳統生化檢測技術(shù)，假陽(yáng)性率低于0.1%。

　　地中海貧血基因檢測

　　地中海貧血是一種遺傳性的貧血疾病，與父母的基因有關(guān)，因最早發(fā)現于地中海區域而得名(簡(jiǎn)稱(chēng)地貧)。

　　在我國，南方各省的發(fā)病率也很高，其中兩廣、海南是高發(fā)區。廣東省的地貧基因攜帶者占全省總人口的11%，每年約誕生1萬(wàn)名地貧患兒，其中約1000名是重癥患兒，廣西省地貧攜帶率更是高達25%。

　　重型地貧是一種非常嚴重的疾病，患兒可能全身水腫、肝脾腫大、腹部積水，在胎兒時(shí)期或是出生不久后死亡，很少能活過(guò)20多歲，甚至同時(shí)導致孕婦的妊娠高血壓綜合征和產(chǎn)后大出血。

　　地中海貧血屬于一種“難治但可防”的疾病，如果能在婚前就進(jìn)行地貧篩查和基因檢測，就可以提前采取防護措施，減輕重型和中間型地貧對家庭和社會(huì )的危害。

　　與傳統的試劑盒篩查方法相比，基因檢測大大提高了檢測數量(一次檢測上千份)，降低了篩查成本，可進(jìn)行大批量的地貧篩查，并且利用自動(dòng)化設備減少了人工操作帶來(lái)的失誤，結果更可靠準確。

　　腫瘤防控

　　癌癥是一個(gè)全球性問(wèn)題。

　　WHO(世界衛生組織)癌癥統計數據顯示，2008年全球新增癌癥患者1280萬(wàn)，而到2030年預計每年新增癌癥人數將達到2220萬(wàn)，而其中約1/5發(fā)生在中國。

　　2013年1月11日全國腫瘤登記中心發(fā)布的《2012中國腫瘤登記年報》顯示，我國因癌癥死亡病例達270萬(wàn)例/年。新發(fā)腫瘤病例則約為312萬(wàn)例/年，平均每天8550人，全國每分鐘有6人被診斷為癌癥。中國腫瘤防控刻不容緩。

　　其實(shí)，40%癌癥是可以預防的，33%如能早期發(fā)現診斷是可以治療的，27%可以減輕痛苦、延長(cháng)壽命。早發(fā)現、早診斷、早治療在腫瘤的防控中有著(zhù)關(guān)鍵作用。但目前，早期治療的患者卻只有不到10%。

　　這往往意味著(zhù)更為高昂的治療費用、更加痛苦的治療過(guò)程及難以滿(mǎn)意的治療效果。利用現代分子檢測技術(shù)可早期發(fā)現和早期診斷癌癥，對癌癥的防控起著(zhù)不可忽視的作用。

　　過(guò)去，我國癌癥篩查面臨著(zhù)幾大瓶頸問(wèn)題：1、高額篩查費用；2、醫療資源不足；3、人群覆蓋率低，隨訪(fǎng)率低。而通過(guò)基因檢測，可以加快篩查速度，對已經(jīng)患有癌癥的人群來(lái)說(shuō)，也可以進(jìn)行個(gè)性化治療，有效消除痛苦、延長(cháng)生存時(shí)間、改善生活質(zhì)量、減低治療成本。

　　人腸道元基因組和復雜疾病的診斷和治療

　　自從人類(lèi)基因組計劃啟動(dòng)以來(lái)，人類(lèi)已經(jīng)大幅度推進(jìn)了對于自身遺傳機制的理解，但盡管如此，依舊面對著(zhù)無(wú)數未曾攻克的疾病的威脅，其中尤以復雜疾病居多，占到人類(lèi)疾病總數的2/3以上。

　　人體內其實(shí)有兩個(gè)基因組在影響人的健康，一個(gè)是先天遺傳來(lái)的人的基因組，帶有約2萬(wàn)多個(gè)基因，另一個(gè)是后天進(jìn)入人體但終身與人相伴的所有共生微生物構成的“微生物組”，尤其是生活在人體腸道內數以萬(wàn)億計的細菌，帶有至少上百萬(wàn)個(gè)基因，相當于人的第二個(gè)基因組(人腸道元基因組)。

　　人腸道元基因組的數量巨大，其基因容量是第一基因組的至少100倍，且種類(lèi)繁多，至少有1000多種細菌。

　　目前的研究結果顯示，腸道菌群對于人體的新陳代謝、免疫系統和神經(jīng)系統等都有影響，包括II型糖尿病、冠心病、自閉癥和類(lèi)風(fēng)濕關(guān)節炎在內的多種復雜疾病也都與人腸道元基因組的構成和功能有顯著(zhù)的相關(guān)性。

　　本世紀初逐漸嶄露頭角的第二代基因測序技術(shù)，可以對腸道菌群攜帶的基因進(jìn)行精細測序，從而深入理解腸道菌群與健康的關(guān)系，找到與慢性病直接相關(guān)細菌，并進(jìn)行針對性預防與治療。