澳大利亞加文醫學(xué)研究所27日宣布，全澳罕見(jiàn)病患者現在可以通過(guò)全基因測序技術(shù)獲得更準確的診斷。
澳大利亞也成為繼美國后第二個(gè)向公眾提供該項測試的國家。
全基因測序技術(shù)可以將罕見(jiàn)病的確診幾率提高三倍。這項前沿技術(shù)現在已經(jīng)走出實(shí)驗室，應用于遺傳病檢測。
加文研究所主任、約翰·馬蒂克教授認為，這項技術(shù)的普及是澳大利亞醫療衛生發(fā)展和疾病診斷的轉折點(diǎn)。
他表示：“我們對整個(gè)基因組了解得越多，就越容易診斷出基因疾病，也可以盡快對癥下藥。”
據了解，澳大利亞許多人出生時(shí)就患有基因疾病，但其中許多疾病都極為罕見(jiàn)，診斷十分困難。
全基因測序技術(shù)的檢測范圍廣、速度快，且通過(guò)簡(jiǎn)單的抽血采樣就能完成。不過(guò)，馬蒂克教授強調，并非所有人都能接受這一測試。
全基因測序將優(yōu)先服務(wù)于那些患有未知基因疾病的患者?；颊咴谶M(jìn)行相關(guān)咨詢(xún)后可進(jìn)行抽血采樣，血液樣本將被送往加文研究所進(jìn)行整體測序。之后，科學(xué)家將分析數據確認病人患了哪種病。
基因是攜帶遺傳信息的DNA序列，是控制性狀的基本遺傳單位。
DNA測序是指分析特定DNA片段的堿基序列，也就是腺嘌呤(A)、胸腺嘧啶(T)、胞嘧啶(C)與鳥(niǎo)嘌呤的(G)排列方式。
快速的DNA測序方法極大地推動(dòng)了生物學(xué)和醫學(xué)的研究發(fā)展。
主要用于過(guò)敏性與自身免疫性炎癥性疾病。如結締組織病，嚴重的支氣管哮喘，皮炎等過(guò)敏性疾病，潰瘍性結腸炎，急性白血病，惡性淋巴瘤等。此外，本藥還用于某些腎上腺皮質(zhì)疾病的診斷—地塞米松抑制試驗。
健客價(jià)： ￥121、水腫性疾病與其他利尿藥合用，治療充血性水腫肝硬化腹水、腎性水腫等水腫性疾病，其目的在于糾正上述疾病時(shí)伴發(fā)的繼發(fā)性醛固酮分泌增多，并對抗其他利尿藥的排鉀作用。也用于特發(fā)性水腫的治療。2、高血壓作為治療高血壓的輔助藥物。3、原發(fā)性醛固酮增多癥螺內酯可用于此病的診斷和治療。4、低鉀血癥的預防與噻嗪類(lèi)利尿藥合用，增強利尿效應和預防低鉀血癥。
健客價(jià)： ￥181．水腫性疾病 與其他利尿藥合用，治療充血性水腫、肝硬化腹水、腎性水腫等水腫性疾病，其目的在于糾正上述疾病時(shí)伴發(fā)的繼發(fā)性醛固酮分泌增多，并對抗其他利尿藥的排鉀作用。也用于特發(fā)性水腫的治療。 2．高血壓 作為治療高血壓的輔助藥物。 3．原發(fā)性醛固酮增多癥 螺內酯可用于此病的診斷和治療。 4．低鉀血癥的預防 與噻嗪類(lèi)利尿藥合用，增強利尿效應和預防低鉀血癥。
健客價(jià)： ￥181．水腫性疾病 與其他利尿藥合用，治療充血性水腫、肝硬化腹水、腎性水腫等水腫性疾病，其目的在于糾正上述疾病時(shí)伴發(fā)的繼發(fā)性醛固酮分泌增多，并對抗其他利尿藥的排鉀作用。也用于特發(fā)性水腫的治療。 2．高血壓 作為治療高血壓的輔助藥物。 3．原發(fā)性醛固酮增多癥 螺內酯可用于此病的診斷和治療。 4．低鉀血癥的預防 與噻嗪類(lèi)利尿藥合用，增強利尿效應和預防低鉀血癥。
健客價(jià)： ￥15.9主要用于過(guò)敏性與自身免疫性炎癥性疾病。如結締組織病，嚴重的支氣管哮喘，皮炎等過(guò)敏性疾病，潰瘍性結腸炎，急性白血病，惡性淋巴瘤等。此外，本藥還用于某些腎上腺皮質(zhì)疾病的診斷——地塞米松抑制試驗。
健客價(jià)： ￥15用于定性檢測人體尿液中的促卵泡激素(FSH)含量，臨床上主要用于卵巢疾病的輔助診斷。
健客價(jià)： ￥99
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