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癌癥血液基因檢測真的靠譜嗎

2016-07-22 來(lái)源:健客網(wǎng)社區  標簽: 掌上醫生 喝茶減肥 一天瘦一斤 安全減肥 cps聯(lián)盟 美容護膚
摘要:血液循環(huán)腫瘤DNA(ctDNA)基因組分析為實(shí)體腫瘤提供了一種非侵入性的檢測手段,迄今為止,液態(tài)活檢僅應用在適度規模的研究或案例分析中。在本研究中,研究人員利用高精度及深度ctDNA測序技術(shù)對15191名50種不同腫瘤的晚期患者進(jìn)行體細胞基因組分析,共靶向70種基因。

  這組數據公布在2016年的ASCO大會(huì )上,研究人員通過(guò)一萬(wàn)五千多個(gè)樣本的研究表明,癌癥血液基因檢測的臨床靈敏度達90%左右,這也是迄今為止規模最大的液態(tài)活檢研究。

  規模最大的液態(tài)活檢研究

  血液循環(huán)腫瘤DNA(ctDNA)基因組分析為實(shí)體腫瘤提供了一種非侵入性的檢測手段,迄今為止,液態(tài)活檢僅應用在適度規模的研究或案例分析中。在本研究中,研究人員利用高精度及深度ctDNA測序技術(shù)對15191名50種不同腫瘤的晚期患者進(jìn)行體細胞基因組分析,共靶向70種基因。

  這些樣本中,肺癌占37%,乳腺癌占14%,大腸癌占10%,其他癌癥占39%,研究人員共收集了17628個(gè)血液樣本用于ctDNA基因檢測,還對386名患者的病變組織進(jìn)行基因組分析。

  研究人員將所檢測到的ctDNA突變頻率與癌癥基因圖譜中的數據比對,并通過(guò)與相對應的組織DNA檢測結果進(jìn)行比較,從而評估出ctDNA測序的精準度。

  用數據說(shuō)話(huà),ctDNA的臨床靈敏度達90%左右

  本次研究充分證實(shí)了癌癥血液基因檢測的臨床效用性。檢測結果發(fā)現,對于肺癌、乳腺癌、大腸癌及其他癌癥,ctDNA的臨床靈敏度分別為86%、83%、85%和78%,ctDNA測序精準度為87%。

  研究人員通過(guò)比較發(fā)現,ctDNA檢測到的基因突變率與癌癥基因圖譜中的結果吻合度在92%和99%之間。例如,與癌癥基因圖譜中的數據相比,EGFR基因的ctDNA檢測結果吻合度為92%;對于腫瘤樣本,EGFR、BRAF、KRAS、ALK、RET和ROS1的突變率吻合度在94%到100%之間。

  此外,本研究中血液基因檢測在低ctDNA水平中也能檢測到突變,大約一半的突變在ctDNA水平不超過(guò)0.4%的情況下被檢測到,總體來(lái)說(shuō),血液樣本中ctDNA突變的檢測率為83%。

  解決臨床樣本不足的問(wèn)題

  ctDNA不僅提供了一種無(wú)創(chuàng )的檢測手段,還能解決組織樣本量不足的障礙。研究人員表示,液態(tài)活檢對肺癌患者特別有幫助,在本研究中,共有362例肺癌患者,但63%的患者沒(méi)有足夠的可用于分析的病變組織,但可通過(guò)ctDNA進(jìn)行檢測。

  然而,并不是所有的患者都擁有足量的血液ctDNA,尤其是膠質(zhì)母細胞瘤患者,研究人員認為這可能是由于DNA不能穿越血腦屏障所致。因此,研究人員正致力于提高低水平ctDNA的檢測靈敏度。

  研究人員說(shuō),“組織樣本基因檢測仍然是黃金標準,但組織樣本往往不能滿(mǎn)足定性及定量分析,而液態(tài)活檢對評估患者的疾病過(guò)程特別有用。”

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