現已開(kāi)發(fā)出一種快速簡(jiǎn)易的驗血方法,能準確檢測所有與遺傳性心臟病相關(guān)的已知基因,以標記基因和等位基因異質(zhì)性為特征,需要大規模測序基因特征。
遺傳性心臟疾病由基因突變引起,是從親屬身上繼承來(lái)的。如果母親攜帶其中一種有缺陷的基因,她的子女有50%的機會(huì )繼承這種基因突變。這些心臟疾病包括主動(dòng)脈瓣疾病、結構性心臟病、長(cháng)和短QT綜合征、Noonan綜合征、家族性心房顫動(dòng)和大多數原發(fā)性心肌病。
ImperialCollegeLondon(UK)的科學(xué)家與他們的同仁分析了348名來(lái)自NationalHeartCenter(Singapore)的參加者的血液樣品?;蚪MDNA提取自血液,使用PrepitoDNA血液600試劑盒(PerkinElmer,Waltham,MA,USA)進(jìn)行目標測序;EZ1DSPDNA血液48試劑盒(Qiagen,Venlo,Netherlands)進(jìn)行全外顯子組基因測序(WES)或QiagenQIAsymphonyDNA試劑盒進(jìn)行全基因組測序(WGS)。
使用一種紫外-可見(jiàn)光分光光度計評估提取的DNA的質(zhì)量和數量。使用遺傳性心臟?。↖CC)譜制備目標測序匯總庫,并在MiSeq(108份樣品)或NextSeq500(144份樣品)臺式序列分析儀(Illumina;SanDiego,CA,USA)上測序,使用配對端,150bp讀數。一項隊列研究中,35份樣品接受Sanger測序,使用ICC譜鑒別出26份樣品有致病或可能致病變種。
新檢驗方法使用新一代測序,同時(shí)鑒別能增加17種遺傳性心臟疾病風(fēng)險的174種已知基因。研究團隊發(fā)現,這種檢驗方法能快速鑒別血液樣品中與17種遺傳性心臟疾病相關(guān)的所有基因突變,準確性能達到100%。與WES、深WES和WGS相比,這種檢測方法性能更優(yōu),出報告時(shí)間更短,需要更少的信息,測序成本更低。這種方法被稱(chēng)為T(mén)ruSight心臟測序試劑盒。
JamesS.Ware醫學(xué)博士,心臟病學(xué)家和本研究的聯(lián)合作者說(shuō),“不使用遺傳測試,我們常常不得不令整個(gè)家族接受多年常規監測,因為這些疾病中有些疾病可能直到晚年才會(huì )發(fā)作。這對于家人和醫療系統而言都是一大筆費用。相比之下,當基因測試揭示精細遺傳異常造成一名家庭成員的疾病時(shí),對其他家人的檢測將變得簡(jiǎn)單。不攜帶錯誤基因拷貝的人能再次接受評估,并能幸免于多次去醫院就診的經(jīng)歷。這種新的全面試驗增加了受益于基因檢測的家人數量。”
1.用于高血壓、瓣膜性心臟病、先天性心臟病等急性和慢性心功能不全。尤其適用于伴有快速心室率的心房顫動(dòng)的心功能不全;對于肺源性心臟病、心肌嚴重缺血、活動(dòng)性心肌炎及心外因素如嚴重貧血、甲狀腺功能低下及維生素B1缺乏癥的心功能不全療效差; 2.用于控制伴有快速心室率的心房顫動(dòng)、心房撲動(dòng)患者的心室率及室上性心動(dòng)過(guò)速。
健客價(jià): ¥43用于抗血小板聚集,預防血栓形成。
健客價(jià): ¥15心血管疾病用藥,有擴張血管及抗菌消炎作用。用于冠狀動(dòng)脈硬化性心臟病,血栓閉塞性脈管炎,并用于中心性視肉膜炎,小兒肺炎。
健客價(jià): ¥22安神,鎮靜,通經(jīng)活絡(luò ),調和氣血,醒腦開(kāi)竅。用于“黑白脈病”、“龍血”不調; 中風(fēng),癱瘓、半身不遂、癲癇、腦溢血、腦震蕩、心臟病、高血壓及神經(jīng)性障礙。
健客價(jià): ¥336安神,鎮靜,通經(jīng)活絡(luò ),調和氣血,醒腦開(kāi)竅。用于“黑白脈病”、“龍血”不調;中風(fēng)、癱瘓、半身不遂、癲癇、腦溢血、腦震蕩、心臟病、高血壓及神經(jīng)性障礙。
健客價(jià): ¥210安神、鎮靜,通經(jīng)活絡(luò ),調和氣血,醒腦開(kāi)竅。用于“黑白脈病”、“龍血”不調;中風(fēng)、癱瘓、半身不遂、癲癇、腦溢血、腦震蕩、心臟病、高血壓及神經(jīng)性障礙。
健客價(jià): ¥3991、用于伴有快速心室率的心房顫動(dòng)的心功能不全;對于肺源性心臟病、心肌嚴重缺血、活動(dòng)性心肌炎及心外因素的心功能不全療效差;2、用于控制伴有快速心室率的心房顫動(dòng)、心房撲動(dòng)患者的心室率及室上性心動(dòng)過(guò)速。
健客價(jià): ¥40溫補心腎,益氣助陽(yáng),活血通脈。用于治療心腎陽(yáng)虛,心脈瘀阻引起的慢性心功能不全;竇房結功能不全引起的心動(dòng)過(guò)緩、病竇綜合癥及缺血性心臟病引起的心絞痛及心電圖缺血性改變。
健客價(jià): ¥11.5溫補心腎,益氣助陽(yáng),活血通脈。用于治療心腎陽(yáng)虛,心脈瘀阻引起的慢性心功能不全;竇房結功能不全引起的心動(dòng)過(guò)緩、病竇綜合癥以及缺血性心臟病引起的心絞痛及心電圖缺血性改變。
健客價(jià): ¥121.本品可作為青霉素等β-內酰胺類(lèi)過(guò)敏或耐藥患者治療下列感染時(shí)使用:溶血性鏈球菌、肺炎鏈球菌等所致的急性扁桃體炎、急性咽炎、鼻竇炎;溶血性鏈球菌所致猩紅熱、蜂窩織炎;白喉及白喉帶菌者;氣性壞疽、炭疽、破傷風(fēng);放線(xiàn)菌??;梅毒:李斯特菌病等。 2.肺炎支原體肺炎。 3.肺炎衣原體肺炎。 4.衣原體屬、支原體屬所致泌尿生殖系感染。 5.沙眼衣原體結膜炎。 6.厭氧菌所致的口腔感染。 7.
健客價(jià): ¥121.本品作為青霉素過(guò)敏患者治療下列感染的替代用藥:溶血性鏈球菌、肺炎鏈球菌等所致的急性扁桃體炎、急性咽炎、鼻竇炎;溶血性鏈球菌所致的猩紅熱、蜂窩織炎;白喉及白喉帶菌者;氣性壞疽、炭疽、破傷風(fēng);放線(xiàn)菌??;梅毒;李斯特菌病等。2.軍團菌病。3.肺炎支原體肺炎。4.肺炎衣原體肺炎。5.其他衣原體屬、支原體屬所致泌尿生殖系感染。6.沙眼衣原體結膜炎。 7.空腸彎曲菌腸炎。8.百日咳。9.風(fēng)濕熱復發(fā)、感染性
健客價(jià): ¥151.本品作為青霉素過(guò)敏患者治療下列感染的替代用藥:溶血性鏈球菌、肺炎鏈球菌等所致的急性扁桃體炎、急性咽炎、鼻竇炎;溶血性鏈球菌所致猩紅熱、蜂窩織炎;白喉及白喉帶菌者;氣性壞疽、炭疽、破傷風(fēng);放線(xiàn)菌??;梅毒;李斯特菌病等。 2.軍團菌病。 3.肺炎支原體肺炎。 4.肺炎衣原體肺炎。 5.衣原體屬、支原體屬所致泌尿生殖系感染。 6.沙眼衣原體結膜炎。 7.厭氧菌所致的口腔
健客價(jià): ¥8.6適應癥為1.本品主要用于兒童及成年人青霉素等β-內酰胺類(lèi)過(guò)敏或耐藥患者治療下列感染時(shí)用:溶血性鏈球菌、肺炎鏈球菌等所致的急性扁桃體炎、急性咽炎、鼻竇炎;溶血性鏈球菌所致猩紅熱、蜂窩織炎;白喉及白喉帶菌者;氣性壞疽、炭疽、破傷風(fēng);放線(xiàn)菌??;梅毒;李斯特菌病等。2.肺炎支原體肺炎。3.肺炎衣原體肺炎。4.衣原體屬、支原體屬所致泌尿生殖系感染。5.沙眼衣原體結膜炎。6.厭氧菌所致的口腔感染。7.空腸彎曲
健客價(jià): ¥121.依托紅霉素顆粒作為青霉素過(guò)敏患者治療下列感染的替代用藥:溶血性鏈球菌、肺炎鏈球菌等所致的急性扁桃體炎、急性咽炎、鼻竇炎;溶血性鏈球菌所致的猩紅熱、蜂窩織炎;白喉及白喉帶菌者;氣性壞疽、炭疽、破傷風(fēng);放線(xiàn)菌??;梅毒;李斯特菌病等。2.軍團菌病。3.肺炎支原體肺炎。4.肺炎衣原體肺炎。5.其他衣原體屬、支原體屬所致泌尿生殖系感染。6.沙眼衣原體結膜炎。7.厭氧菌所致口腔感染。8.空腸彎曲菌腸炎。9
健客價(jià): ¥91.本品作為青霉素過(guò)敏患者治療下列感染的替代用藥:溶血性鏈球菌、肺炎鏈球菌等所致的急性扁桃體炎、急性咽炎、鼻竇炎;溶血性鏈球菌所致的猩紅熱、蜂窩織炎;白喉及白喉帶菌者;氣性壞疽、炭疽、破傷風(fēng);放線(xiàn)菌??;梅毒;李斯特菌病等。2.軍團菌病。3.肺炎支原體肺炎。4.肺炎衣原體肺炎。5.其他衣原體屬、支原體屬所致泌尿生殖系感染。6.沙眼衣原體結膜炎。7.厭氧菌所致口腔感染。8.空腸彎曲菌腸炎。9.百日咳。
健客價(jià): ¥151.本品作為青霉素過(guò)敏患者治療下列感染的替代用藥:溶血性鏈球菌、肺炎鏈球菌等所致的急性扁桃體炎、急性咽炎、鼻竇炎;溶血性鏈球菌所致的猩紅熱、蜂窩織炎;白喉及白喉帶菌者;氣性壞疽、炭疽、破傷風(fēng);放線(xiàn)菌??;梅毒;李斯特菌病等。 2.軍團菌病。 3.肺炎支原體肺炎。 4.肺炎衣原體肺炎。 5.其他衣原體屬、支原體屬所致泌尿生殖系感染。 6.沙眼衣原體結膜炎。 7.淋球菌感染。 8.厭氧
健客價(jià): ¥361.本品作為青霉素過(guò)敏患者治療下列感染的替代用藥:溶血性鏈球菌、肺炎鏈球菌等所致的急性扁桃體炎、急性咽炎、鼻竇炎;溶血性鏈球菌所致的猩紅熱、蜂窩織炎;白喉及白喉帶菌者;氣性壞疽、炭疽、破傷風(fēng);放線(xiàn)菌??;梅毒;李斯特菌病等。 2.軍團菌病。 3.肺炎支原體肺炎。 4.肺炎衣原體肺炎。 5.其他衣原體屬、支原體屬所致泌尿生殖系感染。 6.沙眼衣原體結膜炎。 7.厭氧菌所致口腔感染。
健客價(jià): ¥121.本品作為青霉素過(guò)敏患者治療下列感染的替代用藥:溶血性鏈球菌、肺炎鏈球菌等所致的急性扁桃體炎、急性咽炎、鼻竇炎;溶血性鏈球菌所致猩紅熱、蜂窩織炎;白喉及白喉帶菌者;氣性壞疽、炭疽、破傷風(fēng);放線(xiàn)菌??;梅毒;李斯特菌病等。 2.軍團菌病。 3.肺炎支原體肺炎。 4.肺炎衣原體肺炎。 5.衣原體屬、支原體屬所致泌尿生殖系感染。 6.沙眼衣原體結膜炎。 7.厭氧菌所致的口腔感染。 8.
健客價(jià): ¥61.本品作為青霉素過(guò)敏患者治療下列感染的替代用藥:溶血性鏈球菌、肺炎鏈球菌等所致的急性扁桃體炎、急性咽炎、鼻竇炎;溶血性鏈球菌所致的猩紅熱、蜂窩織炎;白喉及白喉帶菌者;氣性壞疽、炭疽、破傷風(fēng);放線(xiàn)菌??;梅毒;李斯特菌病等。 2.軍團菌病。 3.肺炎支原體肺炎。 4.肺炎衣原體肺炎。 5.其他衣原體屬、支原體屬所致泌尿生殖系感染。 6.沙眼衣原體結膜炎。 7.厭氧菌所致口腔感染。
健客價(jià): ¥6.81.本品作為青霉素過(guò)敏患者治療下列感染的替代用藥:溶血性鏈球菌、肺炎鏈球菌等所致的急性扁桃體炎、急性咽炎、鼻竇炎;溶血性鏈球菌所致猩紅熱、蜂窩織炎;白喉及白喉帶菌者;氣性壞疽、炭疽、破傷風(fēng);放線(xiàn)菌??;梅毒;李斯特菌病等。 2.軍團菌病。 3.肺炎支原體肺炎。 4.肺炎衣原體肺炎。 5.衣原體屬、支原體屬所致泌尿生殖系感染。 6.沙眼衣原體結膜炎。 7.厭氧菌所致的口腔感
健客價(jià): ¥41.本品主要用于兒童及成年人青霉素等β-內酰胺類(lèi)過(guò)敏或耐藥患者治療下列感染時(shí)用:溶血性鏈球菌、肺炎鏈球菌等所致的急性扁桃體炎、急性咽炎、鼻竇炎;溶血性鏈球菌所致猩紅熱、蜂窩織炎;白喉及白喉帶菌者;氣性壞疽、炭疽、破傷風(fēng);放線(xiàn)菌??;梅毒;李斯特菌病等。 2.肺炎支原體肺炎。 3.肺炎衣原體肺炎。 4.衣原體屬、支原體屬所致泌尿生殖系感染。 5.沙眼衣原體結膜炎。 6.厭氧菌所致的口腔感
健客價(jià): ¥71.房性心律失常(心房撲動(dòng)、心房纖顫轉律和轉律后竇性心律的維持)。 2.結性心律失常。 3.室性心律失常(治療危及生命的室性期前收縮和室性心動(dòng)過(guò)速以及室性心律過(guò)速或心室纖顫的預防)。 4.伴W-P-W綜合征的心律失常。 依據其藥理學(xué)特點(diǎn),胺碘酮適用于上述心律失常,尤其合并器質(zhì)性心臟病的患者(冠狀動(dòng)脈供血不足及心力衰竭)。
健客價(jià): ¥34溫補心腎,益氣助陽(yáng),活血通脈。用于治療心腎陽(yáng)虛,心脈瘀阻引起的慢性心功能不全;竇房結功能不全引起的心動(dòng)過(guò)緩、病竇綜合癥及缺血性心臟病引起的心絞痛及心電圖缺血性改變。
健客價(jià): ¥79珊瑚七十味丸:鎮心,安神,定驚,調血。用于腦血栓,腦溢血,冠心病,肢體癱瘓,心動(dòng)過(guò)速 或過(guò)緩,高血壓,小兒麻痹,癲癇及各種神經(jīng)炎等。尤其對大腦神經(jīng)和心臟性疾病有特殊功效 。 七十味珍珠丸:安神,鎮靜,通經(jīng)活絡(luò ),調和氣血,醒腦開(kāi)竅。用于“黑白脈病”、“龍血”不調; 中風(fēng),癱瘓、半身不遂、癲癇、腦溢血、腦震蕩、心臟病、高血壓及神經(jīng)性障礙。
健客價(jià): ¥2175