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驗血檢測所有已知的遺傳性心臟病基因

2016-06-13 來(lái)源:健客網(wǎng)社區  標簽: 掌上醫生 喝茶減肥 一天瘦一斤 安全減肥 cps聯(lián)盟 美容護膚
摘要:新檢驗方法使用新一代測序,同時(shí)鑒別能增加17種遺傳性心臟疾病風(fēng)險的174種已知基因。研究團隊發(fā)現,這種檢驗方法能快速鑒別血液樣品中與17種遺傳性心臟疾病相關(guān)的所有基因突變,準確性能達到100%。

  現已開(kāi)發(fā)出一種快速簡(jiǎn)易的驗血方法,能準確檢測所有與遺傳心臟病相關(guān)的已知基因,以標記基因和等位基因異質(zhì)性為特征,需要大規模測序基因特征。

  遺傳性心臟疾病由基因突變引起,是從親屬身上繼承來(lái)的。如果母親攜帶其中一種有缺陷的基因,她的子女有50%的機會(huì )繼承這種基因突變。這些心臟疾病包括主動(dòng)脈瓣疾病、結構性心臟病、長(cháng)和短QT綜合征、Noonan綜合征、家族性心房顫動(dòng)和大多數原發(fā)性心肌病。

  ImperialCollegeLondon(UK)的科學(xué)家與他們的同仁分析了348名來(lái)自NationalHeartCenter(Singapore)的參加者的血液樣品?;蚪MDNA提取自血液,使用PrepitoDNA血液600試劑盒(PerkinElmer,Waltham,MA,USA)進(jìn)行目標測序;EZ1DSPDNA血液48試劑盒(Qiagen,Venlo,Netherlands)進(jìn)行全外顯子組基因測序(WES)或QiagenQIAsymphonyDNA試劑盒進(jìn)行全基因組測序(WGS)。

  使用一種紫外-可見(jiàn)光分光光度計評估提取的DNA的質(zhì)量和數量。使用遺傳性心臟?。↖CC)譜制備目標測序匯總庫,并在MiSeq(108份樣品)或NextSeq500(144份樣品)臺式序列分析儀(Illumina;SanDiego,CA,USA)上測序,使用配對端,150bp讀數。一項隊列研究中,35份樣品接受Sanger測序,使用ICC譜鑒別出26份樣品有致病或可能致病變種。

  新檢驗方法使用新一代測序,同時(shí)鑒別能增加17種遺傳性心臟疾病風(fēng)險的174種已知基因。研究團隊發(fā)現,這種檢驗方法能快速鑒別血液樣品中與17種遺傳性心臟疾病相關(guān)的所有基因突變,準確性能達到100%。與WES、深WES和WGS相比,這種檢測方法性能更優(yōu),出報告時(shí)間更短,需要更少的信息,測序成本更低。這種方法被稱(chēng)為T(mén)ruSight心臟測序試劑盒。

  JamesS.Ware醫學(xué)博士,心臟病學(xué)家和本研究的聯(lián)合作者說(shuō),“不使用遺傳測試,我們常常不得不令整個(gè)家族接受多年常規監測,因為這些疾病中有些疾病可能直到晚年才會(huì )發(fā)作。這對于家人和醫療系統而言都是一大筆費用。相比之下,當基因測試揭示精細遺傳異常造成一名家庭成員的疾病時(shí),對其他家人的檢測將變得簡(jiǎn)單。不攜帶錯誤基因拷貝的人能再次接受評估,并能幸免于多次去醫院就診的經(jīng)歷。這種新的全面試驗增加了受益于基因檢測的家人數量。”

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