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科學(xué)家確認與精神分裂癥相關(guān)的拷貝數變異

2016-06-12 來(lái)源:健客網(wǎng)社區  標簽: 掌上醫生 喝茶減肥 一天瘦一斤 安全減肥 cps聯(lián)盟 美容護膚
摘要:精神分裂癥的主要癥狀包括幻覺(jué)、妄想等陽(yáng)性癥狀群,情感淡漠、意志缺乏等陰性癥狀群,以及認知功能障礙。該病患者往往社會(huì )功能水平低下、自殺傾向較高,如有家族史,發(fā)病幾率最高可達80%。探明與發(fā)病相關(guān)的基因組變異對了解精神分裂癥發(fā)病機制有重要意義。

  日本名古屋大學(xué)于2016年6月8日宣布,他們成功確認與精神分裂癥(schizophrenia)發(fā)病相關(guān)的基因組拷貝數變異,探明了患者的臨床特征及部分病因。

  相關(guān)研究由名古屋大學(xué)大學(xué)院尾崎紀夫教授所帶領(lǐng)的團隊聯(lián)合理化學(xué)研究所等多家科研機構共同完成。

  精神分裂癥的主要癥狀包括幻覺(jué)、妄想等陽(yáng)性癥狀群,情感淡漠、意志缺乏等陰性癥狀群,以及認知功能障礙。該病患者往往社會(huì )功能水平低下、自殺傾向較高,如有家族史,發(fā)病幾率最高可達80%。探明與發(fā)病相關(guān)的基因組變異對了解精神分裂癥發(fā)病機制有重要意義。

  基因組拷貝數變異(Copynumbervariation,CNV)是由基因組發(fā)生重排而導致的,一般指長(cháng)度為1kb以上的基因組大片段的拷貝數增加或者減少,主要表現為亞顯微水平的缺失和重復??截悢底儺悤?huì )對大腦發(fā)育遺傳基因產(chǎn)生影響,科學(xué)家普遍認為其與精神類(lèi)疾病以及大腦發(fā)育障礙有很大關(guān)聯(lián)性。

  在本次研究中,小組成員以1699名精神分裂癥患者以及824名健康人士為對象,就拷貝數變異對精神分裂癥發(fā)病產(chǎn)生的影響展開(kāi)研究。調查發(fā)現,9%的精神分裂癥患者存在與發(fā)病相關(guān)聯(lián)的拷貝數變異,其出現概率為健康人士的3倍。

  此外,與發(fā)病相關(guān)聯(lián)的拷貝數變異會(huì )出現在各種人類(lèi)基因組(HumanGenome)內,不同患者的拷貝數變異種類(lèi)也大不相同,其中包括了大量與自閉癥、智力障礙等神經(jīng)性疾病發(fā)病相關(guān)聯(lián)的拷貝數變異。實(shí)際上,拷貝數變異種的精神分裂癥患者中約有40%的人存在先天性大腦發(fā)育問(wèn)題,抗精神病藥物對這些患者的療效較好。

  研究小組為了探明精神分裂癥的病因,利用生物信息學(xué)技術(shù)對基因組數據進(jìn)行了詳細解析。研究證實(shí)除了突觸異常等已知的病因外,基因組的不穩定性以及氧化應激(Oxidativestress)的應答異常也參與其中。

  本次的基因組解析結果將會(huì )被應用于精神分裂癥的早期診斷,使藥物治療的反應性預測變?yōu)榭赡堋?/p>

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